Semua wanita harus memiliki kesempatan untuk diskrining untuk kondisi genetik X rapuh: studi
Mainkan VideoReplay VideoPlay VideoJangan Main
Apa itu Sindrom Fragile X?
Seseorang mungkin sepenuhnya dipengaruhi oleh kondisi genetik tetapi tidak menunjukkan semua gejala dan karakteristiknya. Video: Disediakan
Pertama kali Kerry Moore mendengar tentang sindrom X rapuh dia duduk di kantor dokter anak perkembangan dengan putranya yang berusia 12 bulan.
Anak sulungnya, Oliver, telah melewatkan tonggak penting - dia lambat merangkak, berjalan dan berbicara - dan Moore baru saja mengetahui apa yang salah.
"Saya tidak tahu. Itu datang entah dari mana, " kata Moore.
"Aku benar-benar kaget dan benar-benar kaget dan ada banyak emosi yang kurasakan. Rasa bersalah itu besar, karena aku meneruskannya pada bayiku."
Kondisi genetik menyebabkan kecacatan intelektual dan tantangan perilaku serta pembelajaran, dan juga merupakan penyebab gen tunggal paling umum di dunia.
Wanita yang merupakan karier memiliki risiko terbesar untuk memiliki anak dengan sindrom ini, dan sekitar satu dari 250 wanita dalam populasi umum adalah karier.
Namun, hanya sedikit yang telah mendengar tentang sindrom ini, dan bahkan lebih sedikit yang diskrining untuk itu.
Pengujian untuk operator tersedia secara pribadi, tetapi pedoman saat ini tidak merekomendasikan skrining operator untuk wanita tanpa riwayat keluarga, karena kekhawatiran tentang kompleksitas informasi dan potensi bahaya psikologis.
Sekarang sebuah studi baru oleh Murdoch Children's Research Institute menunjukkan semua wanita harus diberitahu tentang skrining untuk kondisi genetik - lebih disukai sebelum memulai keluarga. - selama mereka mendapat informasi dan menerima dukungan dalam mengambil keputusan.
Studi yang diterbitkan baru-baru ini di jurnal internasional Genetics in Medicine, dilakukan selama tiga tahun dan melibatkan 1000 wanita Worldn yang sedang hamil atau merencanakan keluarga.
Peneliti utama Profesor Sylvia Metcalfe mengatakan praktik terbaik adalah memungkinkan pengambilan keputusan berdasarkan informasi mengenai kondisi yang relatif umum.
"Semua wanita berisiko menjadi karier, " kata Profesor Metcalfe.
"[Bu] kompleks dalam bagaimana ia diwariskan dan bagaimana gen itu sendiri menyebabkan sindrom X rapuh.
"Panjang gen [FMR1] dikaitkan dengan memiliki kondisi tersebut. Jadi, jika Anda seorang pembawa, Anda memiliki gen berukuran sedang ... dan gen yang lebih panjang dikaitkan dengan sindrom X rapuh."
Namun, Profesor Metcalfe mengatakan kemungkinan gen pembawa menjadi gen yang lebih panjang ketika diturunkan kepada anak tidak sama untuk semua orang.
"Itu risiko individu, " katanya.
Profesor Metcalfe mengatakan skrining untuk menentukan apakah seseorang pembawa, terutama sebelum memulai keluarga, akan memberi perempuan lebih banyak pilihan, termasuk menggunakan IVF dengan embrio yang diuji sebelum ditanamkan.
Dia mengatakan wanita yang menjadi pembawa juga bisa memiliki masalah kesehatan sendiri, termasuk menopause dini.
Ms Moore, yang sekarang memiliki dua anak laki-laki lagi, satu menggunakan IVF, mengatakan dia berharap dia tahu dia adalah pembawa sebelum memulai keluarganya.
"Oliver [sekarang berusia 15] sangat berorientasi keluarga dan dia memiliki banyak cinta. Itu membantu kita menghadapinya, " katanya.
"Mengetahui bahwa Anda adalah pembawa sebelum Anda memiliki anak berarti pilihan terbuka untuk Anda.
"Kamu bisa membuat rencana, itu tidak mengejutkan ketika kamu memiliki bayi yang baru lahir."