Bayi-bayi yang tidak bisa menumbuhkan rambut atau gigi
Ketika putra Mary Kaye Richter didiagnosis dengan displasia ektodermal hipohidrotik 33 tahun yang lalu, dia hanya bisa menemukan beberapa paragraf tentang kondisinya, yang menghambat pertumbuhan gigi, rambut, dan kelenjar keringat.
Bagi keluarga Richter, perjalanan telah dimulai ketika putra Richter, Charlie, tampaknya tidak bisa tenang sama sekali di musim panas. Tapi ada tanda lain juga, karena gigi Charlie tidak muncul. Ketika dia berusia satu tahun dan masih belum memiliki gigi, dokter gigi mengatakan kepadanya untuk tidak khawatir sampai dia berusia 18 bulan.
Namun, ketika dia mencapai usia 16 bulan, Richter tidak bisa menunggu. Dia membawanya untuk rontgen, dan mereka kembali kosong. Tidak ada gigi sama sekali untuk datang.
Untungnya, dokter giginya mengetahui displasia ektodermal hipohidrotik (HED), dan menyampaikan kabar itu kepadanya.
"Saya ingat berjalan keluar dari kantor itu, memegang (Charlie) begitu erat, seolah-olah saya akan melindunginya dari segala yang akan terjadi, " katanya.
Dokter anaknya mencari informasi di perpustakaan medis, hanya untuk menemukan setengah lusin paragraf dalam majalah. Menemukan orang tua lain dari anak-anak dengan kondisi itu adalah satu-satunya cara dia akan belajar cara merawat bayinya.
Dia menulis surat ke sekolah-sekolah kedokteran gigi untuk mendapatkan bantuan, dan diberi rincian kontak untuk nawala bagi orang tua dari anak-anak HED. Di dalamnya, orang tua berbagi informasi tentang segala hal mulai dari pentingnya mendapatkan gigi palsu sejak dini hingga apakah anak-anak dapat berolahraga. Orang tua menawarkan tips tentang cara menangani asuransi atau perawatan mata dan hidung kering. Mereka meredakan ketakutan satu sama lain tentang kecerdasan anak-anak atau berapa lama mereka akan hidup.
Tetapi Richter merasa mereka perlu berbuat lebih banyak.
"Dua hal menjadi jelas, kata Richter." Kami harus membantu anak-anak mendapatkan perawatan yang keluarganya tidak mampu, dan kami harus mencoba merangsang beberapa penelitian. "
Dia mendirikan National Foundation for Dysplasis Ectodermal pada tahun 1981. Keluarga memberikan sampel darah kepada Dr Jonathan Zonana, seorang peneliti dari Oregon Health and Science University yang mampu menemukan gen yang terkait dengan gangguan tersebut. Mereka mengadakan jalan-jalan, barbekyu, dan surat massal untuk mengumpulkan dana bagi Zonana untuk melanjutkan penelitiannya, yang membantunya memenangkan hibah besar pemerintah selama 12 tahun ke depan.
Pada tahun 1996, Zonona dan tim peneliti nasional - termasuk dua di Universitas Washington - mengidentifikasi mutasi gen yang menyebabkan kondisi tersebut, memberikan para ilmuwan target untuk perawatan. Gen-gen ini memberi tahu tubuh untuk membuat protein yang dibutuhkan di awal kehidupan untuk perkembangan normal kelenjar keringat, gigi, rambut, kulit, dan kelenjar lendir lainnya, yang melindungi dari penyakit pernapasan dan panas berlebih.
Didanai oleh yayasan, para ilmuwan di Pennsylvania dan Swiss mengembangkan protein pengganti sintetis, mengujinya pada anjing dan tikus dan mempelajarinya lebih banyak pada manusia. Richter bekerja erat dengan semua peneliti di sepanjang jalan, bahkan melihat anjing yang diuji mendapatkan gigi lengkap mereka.
Kemunduran terjadi pada 2007, ketika perusahaan yang membuat protein sintetis dibeli. Penelitian merana selama dua tahun. Akhirnya perusahaan investasi perawatan kesehatan terlibat dan pekerjaan berlanjut.
Pada September 2013, bayi pertama menerima terapi protein pengganti di Jerman. Lain dirawat di California.
Harapan baru
Sarah Yaroch, 35, dari Waterford, Michigan, tahu dia memiliki peluang 50-50 untuk melahirkan seorang anak laki-laki dengan displasia ektodermal hipohidrotik. Gen bermutasi ditularkan melalui kromosom X, dan ayahnya memiliki kondisi. Anaknya yang berusia enam tahun sudah memiliki HED juga. (Mutasi spontan juga dapat terjadi pada keluarga tanpa riwayat gangguan.)
Yaroch memiliki putranya Andrew pada 20 Februari. Dia melihat kulit tipis di sekitar mata bayinya, hidungnya yang tertekan dan rahang yang sempit, dan langsung tahu.
Saudara perempuan Yaroch telah mendengar tentang pengujian terapi baru dan mencari lebih banyak informasi. Dia belajar bayi yang baru lahir perlu menerima infus intravena dalam dua minggu pertama kehidupan; empat infus lagi akan menyusul dua minggu ke depan. Studi sejauh ini tidak menunjukkan risiko serius.
Keluarga Yaroch harus bertindak cepat untuk mendapatkan tes genetik, membuat pengaturan untuk dua anak mereka yang lebih tua, dan sampai ke lokasi studi terdekat. Andrew mendapat infus pertamanya pada 5 Maret.
Mereka tahu ada kemungkinan terapi ini tidak membantu bayi mereka, tetapi ini adalah awal yang bisa mengarah pada terapi yang lebih baik untuk cucu mereka.
"Ini adalah kesempatan bagi Andrew untuk tidak hanya memengaruhi unit keluarga kita dan unit keluarga besar kita, tetapi untuk memberi dampak pada dunia pada umumnya, " kata Robert Yaroch. "Kesempatan itu tidak sering muncul, dan kami ingin menjadi bagian dari itu. Kami ingin Andrew menjadi bagian dari itu."
Ketika Mary Kaye Richter mendengar sebuah keluarga datang ke St. Louis untuk mengambil bagian dalam penelitian, dia harus melihat mereka, katanya. "Aku ingin bertemu mereka semua. Aku sangat mengagumi apa yang telah mereka lakukan."
Karena bayi dengan kondisi tersebut terlihat sangat mirip, kata Richter setiap kali melihatnya, rasanya seperti melihat wajah putranya sendiri lagi. Ingatan yang jelas tentang Charlie yang mendekap Charlie di luar kantor dokter gigi datang kembali. Melihat Andrew, katanya, adalah momen serupa yang tidak akan pernah ia lupakan.
"Merupakan berkah yang luar biasa bagi saya untuk berada di sana, " kata Richter, "dan memiliki anggapan bahwa perjalanan yang dimulai untuk kita 30-tahun lebih yang lalu, mungkin bisa sangat jauh berbeda baginya."
- MCT dengan penulis staf