Laki-laki, perempuan atau ...? Ketika perkembangan seks berjalan serba salah
Beberapa bayi dilahirkan dengan varian genetik yang mengarah pada perkembangan seksual atipikal. Ini dapat menyebabkan anak tidak menjadi anak laki-laki atau perempuan yang khas.
Perkiraan kisaran ini terjadi dari satu dalam 1500 atau 2000 kelahiran, hingga 4 persen dari semua kelahiran, tergantung pada definisi apa yang digunakan.
Apakah pembedahan, perawatan hormon atau keduanya diperlukan, atau apakah mereka mewakili pelecehan anak dan lebih baik tidak melakukan apa-apa, telah menimbulkan perdebatan.
Kromosom dan perkembangan seks
Perbedaan genetik antara pria dan wanita terletak pada kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X dan pria memiliki X tunggal (dari ibu mereka) dan Y khusus pria (dari ayah mereka).
Dalam perkembangan khas pria, sebuah gen tunggal menendang gen yang membentuk testis. Testis embrio menghasilkan hormon, dan hormon membuat bayi laki-laki.
Pada janin XX, gen-gen lain menjadi aktif untuk membuat ovarium dalam embrio yang akan menjadi seorang gadis.
Kedua kaskade melibatkan banyak gen dalam jaringan checks and balances. Sejauh ini kita tahu sekitar 30 yang harus bekerja sama untuk membangun testis atau ovarium yang normal.
Gen lain mengontrol perkembangan alat kelamin dan karakteristik seksual sekunder, seperti payudara dan rambut tubuh. Dibutuhkan banyak gen untuk membuat penis dari lipatan kulit yang harus disatukan dengan cara yang benar, atau untuk menutup lipatan labial untuk membuat skrotum.
Dan, seperti dalam proses rumit, penentuan jenis kelamin bisa serba salah ...
Perkembangan seks yang tidak biasa
Kondisi seks yang berbeda dihasilkan dari varian di salah satu dari beberapa gen.
Beberapa dapat menyebabkan perbedaan anatomi kecil, seperti pembukaan penis muncul di situs yang tidak biasa; yang lain ke alat kelamin yang ambigu.
Misalnya, kehilangan atau perubahan gen dalam jalur penentuan testis mencegah pembentukan testis, dan dapat menghasilkan bayi XY dengan alat kelamin wanita yang maskulin (clitoris yang diperbesar, misalnya). Beberapa dari anak-anak ini mungkin menjadi lebih maskulin ketika hormon meningkat saat pubertas.
Varian gen lainnya dapat membalikkan jenis kelamin sama sekali, seperti dalam kasus ketidakpekaan androgen. Varian dalam gen hormon laki-laki akan menyebabkan bayi XY berkembang sebagai perempuan, meskipun dia memiliki testis.
Pada ujung tragis dari spektrum adalah mutasi yang lebih dari mengganggu perkembangan seksual. Penghapusan gen yang mengendalikan seks serta pembentukan tulang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang begitu parah sehingga bayi tidak bisa bernafas dan mati dalam beberapa jam.
Tidak mungkin untuk mengelompokkan spektrum kondisi ini ke dalam satu kategori. Istilah interseks, misalnya, menggambarkan mereka dengan alat kelamin yang ambigu, atau gonad dengan testis dan jaringan ovarium. Tapi itu tidak berlaku untuk orang lain, seperti gadis-gadis XY dengan ketidakpekaan androgen.
Gangguan perkembangan seks (DSD) adalah istilah yang diadopsi secara medis. Tidak mengherankan, pasien menghindar dari label seperti ini yang menunjukkan penyakit dan mengundang diskriminasi.
Apakah lebih baik dirawat?
Adalah mungkin untuk menugaskan bayi-bayi dari hubungan seks yang tidak pasti baik untuk laki-laki atau perempuan dan menggunakan terapi hormon untuk memperkuat pilihan gender. Apakah ini tepat telah diperdebatkan dengan penuh semangat oleh pasien, dokter dan kelompok advokasi.
Selama beberapa dekade, ahli bedah menganjurkan operasi lebih awal karena memiliki keberhasilan medis yang lebih baik dan memberikan identitas gender yang konsisten. Ini sering berhasil dan banyak pasien melaporkan menjalani kehidupan yang memuaskan.
Tapi itu menimbulkan masalah informed consent, karena orang tua membuat keputusan atas nama anak mereka untuk jenis kelamin mereka. Bagaimana jika mereka salah dan anak itu tumbuh membenci siapa mereka?
Beberapa orang melaporkan tumbuh dewasa tidak pernah merasa nyaman atau diterima dalam peran gender mereka. Ada banyak kisah - kehidupan nyata dan fiksi - tentang transisi yang sulit ke jenis kelamin yang lain, seperti dalam novel pemenang hadiah Pulitzer-Hadiah Middlesex .
Sekarang, trennya adalah suportif, konservatif dan menghindari pengangkatan jaringan genital jika kondisinya tidak mengancam jiwa.
Tetapi tidak ada jawaban universal. Di dunia yang sempurna, tidak masalah apakah seorang anak laki-laki, perempuan atau interseks yang bahagia. Tetapi masyarakat kita mengalami pelecehan seksual dan anak-anak dapat menjadi kejam terhadap mereka yang bahkan berbeda.
Orang dewasa terkadang tidak lagi menerima; di beberapa negara Asia dan Afrika keluarga dengan anak-anak ini dapat dikucilkan dan anak-anak diabaikan atau dibunuh.
Negara-negara maju bergerak ke arah yang benar dalam perlakuan mereka terhadap orang-orang DSD dan sikap masyarakat secara perlahan membaik.
Semoga kita bisa lebih menerima variasi genetik, baik itu terhadap jari kaki berselaput atau penentuan jenis kelamin.
Jenny Graves adalah Profesor Genetika Terkenal, Universitas La Trobe.
Artikel ini pertama kali muncul di The Conversation.