Penyakit Tulang Rapuh (Osteogenesis Imperfecta) pada Bayi

Kadar:

Dalam artikel ini

• Apa itu Penyakit Tulang Rapuh?
• Jenis-Jenis Penyakit Tulang Rapuh
• Penyebab Osteogenesis Imperfecta
• Gejala Osteogenesis Imperfecta
• Mendiagnosis Osteogenesis Imperfecta
• Perawatan Untuk Osteogenesis Imperfecta
• Merawat Bayi Anda
• Menemukan Fraktur pada Bayi Anda dan Cara Mengatasinya
• Apa Outlook Jangka Panjang?
• Peringatan yang harus diambil

Osteogenesis Imperfecta berarti "Formasi Tulang Tidak Sempurna". Ini adalah kondisi di mana tulang mudah patah karena beberapa trauma ringan dan kadang-kadang bahkan tanpa sebab yang jelas. Dalam beberapa kasus yang parah, bayi mungkin menderita patah tulang saat dia berada di rahim ibunya sedangkan dalam bentuk yang lebih ringan pasien mungkin mengalami beberapa patah tulang selama hidupnya. Seseorang menderita ketika kolagen (protein dalam tubuh kita yang membuat tulang kita kuat) produksi kurang. Ini terjadi karena gen yang cacat diturunkan dari induknya.

Apa itu Penyakit Tulang Rapuh?

Penyakit Tulang Rapuh juga dikenal sebagai Osteogenesis Imperfecta adalah suatu kondisi di mana tulang lemah karena tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Seiring dengan tulang, penyakit ini melemahkan otot-otot, membuat gigi rapuh dan juga dapat menyebabkan kehilangan pendengaran pada orang.

Jenis-Jenis Penyakit Tulang Rapuh

Gangguan ini ditandai dengan kerangka yang rapuh. Ada empat jenis gen yang bertanggung jawab untuk produksi kolagen. Kombinasi salah satu dari gen-gen ini atau kombinasi keempatnya secara bersamaan dapat dipengaruhi.

1. Tipe 1 OI

Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan dan paling umum yang dimiliki bayi. Pada tipe ini, tubuh memproduksi kolagen berkualitas normal, tetapi tidak cukup untuk kebutuhan tubuh. Ini dapat menyebabkan patah tulang karena trauma ringan dan juga dapat mempengaruhi gigi yang menyebabkan retak dan gigi berlubang.

2. Tipe 2 OI

Ini adalah bentuk OI yang paling parah dan berakibat fatal. Produksi kolagen pada jenis penyakit ini tidak cukup atau berkualitas buruk. Orang yang menderita jenis penyakit ini memiliki kelainan tulang seperti dada sempit, tulang rusuk yang rusak atau cacat dan paru-paru yang kurang berkembang. Wanita hamil bisa mengalami keguguran, atau bayinya bisa lahir mati

3. Tipe 3 OI

Ini adalah bentuk lain dari penyakit ini. Dalam hal ini, tubuh memproduksi kolagen yang cukup, tetapi tidak berkualitas seperti yang diinginkan. Akibatnya, tulang bayi yang terkena mulai pecah di rahim ibu mereka sendiri. Kelainan bentuk tulang juga bisa terlihat, dan mereka menjadi lebih buruk ketika anak bertambah besar.

4. Tipe 4 OI

Gejala-gejala jenis ini dapat berkisar dari ringan hingga berat. Seperti OI tipe 3, produksi kolagennya cukup tetapi kualitasnya buruk. Akibatnya, anak-anak yang lahir dengan tipe ini memiliki kaki tertekuk. Kabar baiknya adalah bahwa membungkuk cenderung berkurang seiring bertambahnya usia.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

• Warisan Genetik Langsung Dari Orang Tua

Ketika orang tua yang menderita OI meneruskan gen yang salah kepada anak, ia juga dilahirkan dengan OI yang sama dengan orang tua.

• Mutasi Genetik Dominan

Sekitar seperempat kasus OI lahir dalam keluarga yang tidak memiliki riwayat penyakit dan bukan hasil warisan dari orang tua. Sebaliknya itu terjadi karena mutasi genetik baru atau spontan.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala Osteogenesis Imperfecta atau Penyakit Tulang Rapuh bervariasi dari tipe ke tipe dalam tingkat kerapuhan dan fraktur tulang dan dalam beberapa kasus, deformitas tulang.

1. Tipe 1 OI

• Fraktur tulang sebagian besar terjadi pada tahun-tahun awal anak-anak dan penurunan frekuensinya setelah mencapai pubertas
• Orang tersebut mungkin beberapa inci lebih pendek dari kerabat berjenis kelamin yang sama
• Cacat tulang sedikit atau tidak ada
• Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, orang tersebut mungkin menderita gigi rapuh
• Beberapa orang mungkin juga menderita kehilangan pendengaran
• Sklera biru (warna kebiruan di bagian putih mata)
• Mudah memar
• Mungkin ada penundaan ringan di motor

2. Tipe 2 OI

• Deformasi tubuh yang parah seperti dada berukuran kecil dan paru-paru yang kurang berkembang
• Biasanya lahir mati atau bayi mungkin mati di bulan-bulan pertama kehidupan
• Beberapa yang hidup hingga dewasa menderita beberapa patah tulang
• Perawakannya sangat pendek dengan dada kecil dan akibatnya paru-paru terbelakang

3. Tipe 3 OI

• Fraktur saat lahir
• Gangguan pendengaran dini yang parah
• Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang buruk di lengan dan kaki
• Sangkar tulang rusuk berbentuk tong
• Individu memiliki wajah berbentuk segitiga
• Dapat menderita masalah pernapasan

4. Tipe 4 OI

• Fraktur umumnya terjadi sebelum masa pubertas
• Tulang belakang melengkung
• Sendi longgar
• Gigi mungkin terpengaruh
• Struktur tulang bisa membesar di tempat-tempat di mana fraktur terjadi atau bahkan tanpa fraktur

Mendiagnosis Osteogenesis Imperfecta

Langkah pertama menuju mendiagnosis OI adalah melalui riwayat keluarga. Setelah itu dilakukan, dokter akan memeriksa riwayat medis orang tersebut. Dokter kemudian akan meminta -

• Tes X-ray untuk mengevaluasi struktur tulang, jaringan internal dan organ internal.
• Biopsi kulit untuk memeriksa kolagen.
• Tes Audiometri untuk mendeteksi tes pendengaran.
• Dalam kasus di mana wanita hamil memiliki OI, prosedur yang disebut Chorionic Villus sampling dilakukan di mana sel-sel dari Plasenta diambil untuk pengujian. Ini memberitahu jika ada cacat kolagen pada janin yang dapat menyebabkan OI pada bayi.
• Prosedur lain yang disebut Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum tipis ke dalam kantung ketuban untuk mengeluarkan cairan ketuban.

Perawatan Untuk Osteogenesis Imperfecta

Tidak ada perawatan untuk menghilangkan OI sepenuhnya. Namun, perawatan dapat diberikan untuk mencegah atau mengendalikan gejala, dan dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain.

• Perawatan Patah

Perawatan harus diambil untuk menyembuhkan patah tulang dan mengecilkannya dengan berhati-hati agar tidak menyebabkan trauma sedikit pun.

• Terapi fisik

Ini biasanya merupakan kombinasi dari penguatan otot dan aerobik. Anak-anak akan diberikan latihan oleh ahli fisioterapi untuk memperkuat otot dan membantu meningkatkan keterampilan motorik yang biasanya tertunda karena OI.

• Obat

Obat-obatan dapat diresepkan untuk mengurangi rasa sakit. Vitamin D dan Kalsium harus dikonsumsi untuk meningkatkan kesehatan tulang.

• Operasi

Dalam beberapa kasus, operasi dapat dilakukan untuk mengubah kelainan.

• Yg menguatkan

Orang-orang yang terkena OI dapat memakai kawat gigi penyangga di kaki untuk memberikan dukungan bagi otot-otot yang lemah, mengurangi rasa sakit dan menjaga persendian dengan benar.

• Konseling

Orang yang menderita OI mungkin menderita harga diri rendah atau gangguan kepribadian. Karena itu konseling psikiatris adalah bagian penting dari program rehabilitasi.

Masalah terkait karena OI seperti kehilangan pendengaran mungkin mengharuskan pasien untuk memakai alat bantu dengar dan mahkota / kawat gigi jika terjadi kelainan gigi. Beberapa orang dengan paru-paru yang kurang berkembang juga membutuhkan oksigen yang diberikan dari sumber luar.

Merawat Bayi Anda

Bayi rapuh dan rentan. Dan bayi dengan OI lebih dari itu. Oleh karena itu bayi dengan OI harus ditangani dengan hati-hati karena mereka lebih rentan terhadap patah tulang dan mungkin memiliki beberapa kelainan tulang. Berikut adalah daftar hal-hal yang harus dilakukan orang tua saat menangani bayi OI.

• Saat menggendong bayi atau memindahkannya, orang tua / pengasuh harus lambat dan lembut. Setiap tergesa-gesa, mendorong, menarik atau menekuk bayi dapat menyebabkan patah tulang. Saat mengambil bayi, perawatan harus dilakukan untuk tidak menggendongnya di sekitar tulang rusuk. Ini bisa membuat tulang rusuk patah.
• Kepala dan belalai harus ditopang dengan satu tangan, dan tangan lainnya harus di bawah bokong bayi. Perawatan terbaik harus diambil saat menangani bayi selama penggantian pakaian / popok atau saat menyusui.
• Menempatkan bayi yang terkena OI pada perut mereka dapat mencekik mereka.
• Bayi dengan OI tidak bisa menyusu dengan baik. Karena itu mereka harus disusui lebih sering daripada yang lain. OI parah pada bayi dapat menyebabkan kesulitan bernapas. Dalam kasus seperti itu, ibu dapat memompa ASInya dan memberi makan bayinya dari botol.
• Bayi harus diposisikan ulang dari waktu ke waktu saat berada di tempat tidurnya sehingga tengkorak lunak tidak berubah rata di satu sisi.
• Terakhir, bayi dengan OI harus diberi jumlah cinta yang sama seperti yang akan Anda berikan kepada anak Anda yang lain tanpa OI. Ini menjadi gangguan seumur hidup, orang tua harus siap secara mental untuk mengatasi rintangan yang terkait dengan gangguan ini dan membesarkan bayi mereka dengan cara terbaik.

Menemukan Fraktur pada Bayi Anda dan Cara Mengatasinya

Menangis secara tiba-tiba bisa menjadi tanda rasa sakit yang disebabkan oleh patah tulang pada bayi yang terkena OI. Pertama-tama cobalah dan tenangkan dia dan begitu dia sedikit tenang, coba dan sentuh bagian tubuhnya dengan lembut. Jika dia mulai menangis saat menyentuh bagian tertentu dari tubuhnya, itu mungkin retak. Angkat dengan lembut dan letakkan dia di kursi mobil dengan hati-hati dengan bantalan yang memadai. Pastikan untuk mengemudi perlahan agar tidak menyentak. Di rumah sakit jangan biarkan orang lain selain dokter atau perawat menangani anak.

Apa Outlook Jangka Panjang?

Outlook Waktu Panjang berbeda dari satu tipe ke tipe lainnya.

1. Tipe 1 OI

Orang yang terkena jenis ini dapat menjalani hidup normal dibandingkan dengan beberapa jenis parah.

2. Tipe 2 OI

Ini adalah bentuk penyakit yang parah dan biasanya berakibat fatal. Bayi itu mungkin lahir mati atau mati dalam beberapa bulan. Sementara beberapa anak yang menderita OI jenis ini dapat hidup sampai dewasa, mereka mungkin menderita beberapa kelainan tulang.

3. Tipe 3 OI

Anak-anak dengan tipe ini mungkin menderita kelainan bentuk tulang yang parah dan mungkin harus mengambil bantuan kursi roda untuk bergerak. Umur mereka juga lebih pendek dari tipe ringan tipe 1 atau tipe 4.

4. Tipe 4 OI

Orang dengan bentuk penyakit ini mungkin harus mengambil bantuan kruk atau kursi roda untuk berjalan-jalan, tetapi umur mereka normal.

Peringatan yang harus diambil

Penyakit Tulang Rapuh pada bayi bisa menimbulkan banyak kekhawatiran bagi orang tua. Banyak perawatan dan tindakan pencegahan harus diambil saat menangani bayi tersebut. Berikut adalah daftar hal yang harus diingat -

1. Osteogenesis Imperfecta pada Bayi menyebabkan Fraktur dengan dorongan atau tarikan sederhana. Karena itu harus diperhatikan untuk menghindarinya.
2. Perhatian harus diambil saat memasukkan infus, mengambil tekanan darah atau mengambil X-Ray.
3. Dosis obat harus sesuai dengan ukuran dan bukan usia bayi yang terkena OI.
4. Jika Anda merasa bayi Anda mengalami patah tulang, jangan bergerak bagian tertentu dari tubuhnya.
5. Jangan menjaga posisi kepala bayi hanya di satu sisi. Posisi kepalanya harus diubah dengan hati-hati sekarang dan kemudian sehingga tengkoraknya yang lembut mungkin tidak rata hanya di satu sisi.
6. Jangan pernah meletakkan tangan Anda di bawah tulang rusuk saat mengangkat bayi dengan OI. Ini dapat menyebabkan patah tulang di tulang rusuk.

Pikiran untuk membesarkan anak yang cacat karena Osteogenesis Imperfecta mungkin tampak seperti tugas yang sangat besar, tetapi seiring waktu Anda akan menerima kenyataan itu. Seiring dengan kesabaran dan banyak perawatan, orang tua dari anak-anak yang terkena penyakit ini tidak boleh menghindar dari mengisi hidup mereka dengan cinta dan kasih sayang.