Opsi non-invasif baru untuk pengujian prenatal
Tes masa depan: Tes baru dapat menggantikan amniosentesis saat ini atau pengambilan sampel vilus korionik untuk calon ibu.
Casey Anderson * menantikan USG 12 minggu, tetapi antisipasi bahagia berubah menjadi kesusahan ketika pengukuran nuchal menunjukkan bahwa bayinya dianggap berisiko tinggi untuk sindrom Down.
“Kami menjalani 16 siklus perawatan kesuburan sebelum hamil, dan saya sangat terpukul dengan hasil pemindaian, ” kata Casey.
Atas rekomendasi dokternya, ia diminta menjalani tes amniosentesis. Sementara Casey menginginkan konfirmasi hasil pemindaian, risiko keguguran yang terkait dengan tes invasif membuatnya takut
"Setelah tiga tahun berusaha untuk hamil, saya sangat takut menjalani tes amnio dan keguguran, " katanya. “Risiko bayi saya menderita sindrom Down adalah satu banding 271, sedangkan risiko keguguran dengan amniosentesis adalah satu banding 300.
"Bahaya tambahan bocornya cairan ketuban dan tertular infeksi juga sangat membebani dan saya tahu saya tidak bisa pergi ke perjanjian."
Merasa bingung, ia berbicara kepada seorang teman yang menyebutkan tes prenatal baru - tes prenatal non-invasif (NIPT).
Dr Bob Watson, dokter spesialis kebidanan dan senior yang sangat berpengalaman di Queensland Fertility Group, menggambarkan NIPT sebagai "tes yang fantastis, dan sangat menarik". Dia merekomendasikan hal ini kepada pasien yang memerlukan tes diagnostik lebih lanjut untuk sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya, termasuk Trisomi 13 (Sindrom Patau) dan Trisomi 18 (Sindrom Edwards).
Tidak seperti pengujian amniosentesis, di mana jarum dimasukkan melalui perut dan ke dalam rahim untuk mengambil sampel cairan ketuban, NIPT menganalisis DNA janin dalam aliran darah wanita hamil. Ini dilakukan dengan mengambil sampel kecil darah dari lengan ibu, dan kemudian dikirim untuk dianalisis kelainan kromosom (jenis kelamin bayi juga dapat ditentukan).
Calon ayah juga dapat memilih untuk memasok swab pipi, yang dapat meningkatkan kinerja tes dalam keadaan tertentu.
“Saat ini, tes skrining utama untuk sindrom Down adalah pemindaian nuchal translucency, dilakukan pada usia kehamilan sekitar 13 minggu, ” jelas Dr. Watson. “Ini terutama terdiri dari mengukur kulit di belakang leher janin, dan memeriksa dua protein dalam darah ibu, yang bervariasi jika ada kelainan kromosom.
“Pemindaian nuchal mengambil delapan atau sembilan dari 10 kehamilan Down, yang jauh lebih tidak akurat daripada 99, 5 persen akurasi tes NIPT. Nuchal juga memiliki tingkat positif palsu 3-5 persen, yang dapat menyebabkan kekhawatiran yang tidak perlu dan prosedur diagnostik invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) tanpa biaya. ”
Untuk melakukan tes CVS alternatif, jarum dimasukkan melalui perut. Sebuah fragmen dari jaringan plasenta diekstraksi dan kemudian dianalisis untuk kelainan kromosom dan kondisi genetik; karena sifatnya yang invasif, CVS memiliki satu dari 70 risiko menyebabkan keguguran.
Karena NIPT adalah tes darah, ia memiliki risiko keguguran nol persen, dapat dilakukan pada awal kehamilan (mulai 10 minggu ke depan), dan sangat akurat. Tetapi memang memiliki beberapa keterbatasan.
“Ini tidak dapat dilakukan dalam kasus kehamilan kembar karena ada dua plasenta, atau untuk wanita yang menggunakan sumbangan telur atau embrio, karena DNA yang berbeda akan membingungkan masalah, ” kata Dr Watson. "Kadang-kadang tidak ada fragmen janin dalam darah untuk melakukan penilaian, dan tes harus diulang sekitar 5 persen dari waktu, " katanya.
Biaya juga merupakan faktor, dengan tes mulai dari $ 720 hingga $ 1500. Saat ini tidak ada rebate Medicare atau asuransi kesehatan swasta, meskipun ini dapat berubah.
Terlepas dari biayanya, bagi sebagian besar wanita yang memerlukan pengujian lebih lanjut, NIPT adalah pilihan yang disambut baik pada waktu yang sulit. Selain mengurangi kecemasan bagi banyak orang, itu memiliki keuntungan tambahan bagi wanita di Dunia terpencil dan regional.
“NIPT adalah tes yang sangat baik untuk wanita pedesaan karena tes darah adalah proses mekanis, otomatis, sedangkan pemindaian nuchal membutuhkan banyak pelatihan dan ada margin kesalahan pengamat - akurasi tergantung pada siapa yang melakukan pemindaian dan peralatan yang tersedia dan sebagainya, ”kata Dr. Watson.
Apa pun lokasinya, ada dua minggu menunggu hasil NIPT, periode yang digambarkan Casey sebagai "minggu terpanjang dalam hidup [nya]". Untungnya berita untuk Casey baik, dengan laporan NIPT-nya menunjukkan risiko sindrom Down yang sangat rendah, Trisomi 18, dan Trisomi 13.
Casey dan suaminya sejak itu menyambut bayi laki-laki yang sehat dan Casey mengatakan dia tidak akan ragu untuk menjalani tes NIPT lagi, atau merekomendasikannya kepada wanita lain.
Watson juga positif. “NIPT memberi tahu dunia baru yang berani, ” katanya. “Dalam beberapa bulan, NIPT akan diperluas untuk mencakup pengujian untuk sindrom Di George, Prader-Willi, Angelman dan Cri du chat. Pengujian untuk hemofilia, fibrosis kistik dan berbagai kondisi lain dapat segera menyusul; apa yang dapat ditentukan dengan pengurutan gen dapat dilakukan oleh NIPT.
"Ini memberikan informasi yang tak ternilai dan menawarkan pilihan perempuan, yang hanya bisa menjadi hal yang baik."