Penemuan gen 'Rain Man' untuk membantu orang tua
Rain Man memenangkan empat Oscar pada tahun 1989 dan sekarang tiga dekade kemudian, ilmuwan Worldn telah menemukan lebih banyak tentang otak pria yang menginspirasi film tersebut.
Peneliti Australia di Murdoch Childrens Research Institute telah menemukan gen yang terkait dengan kelainan otak bawaan yang memengaruhi mendiang Kim Peek, yang dikenal sebagai 'The Living Google'.
Peek, yang menginspirasi film Rain Man, dilahirkan dengan agenesis dari corpus callosum (ACC), yang berarti corpus callosum-nya, yang penting untuk komunikasi antara belahan otak, hilang.
Sekitar satu dari 4000 bayi dilahirkan dengan kondisi ini dan walaupun gejalanya bervariasi, mereka dapat mencakup cacat intelektual, autisme, dan cerebral palsy.
Variasi gejala inilah yang menyulitkan dokter untuk memberi tahu orang tua baru apa yang diharapkan ketika bayi mereka yang belum lahir didiagnosis dengan ACC melalui USG.
Namun penemuan genetika baru yang "menggairahkan" ini akan mengubah hal itu, kata ketua peneliti Associate Professor Rick Leventer.
Menggunakan sequencing genetik dan peneliti teknologi pencitraan otak canggih yang dipimpin oleh Profesor Rekanan Paul Lockhart dan Leventer mempelajari anggota dari empat keluarga yang berbeda dan 70 individu yang tidak terkait dengan ACC.
Mereka menemukan bahwa penyebab ACC mereka adalah mutasi pada gen yang dikenal sebagai DCC.
Mampu memberi tahu orang tua ada alasan genetik karena kondisinya "sangat membantu", kata Ass Prof Leventer.
"Ada berbagai macam kekhawatiran oleh orang tua, perasaan bersalah atas apa yang mungkin terjadi dalam kehamilan sehingga kita sekarang dapat secara definitif mengatakan itu adalah genetik."
Dia mengatakan temuan itu juga akan membantu orang tua dan dokter mengambil keputusan jika kondisinya terdeteksi selama pengujian prenatal.
"Sangat sulit untuk memberikan saran tentang apa yang akan terjadi di masa depan, setidaknya jika kita dapat menunjukkan bahwa ini adalah gen kita dapat lebih meyakinkan tentang masa depan, " kata Ass Prof Leventer.
Dokter dapat menawarkan jaminan, katanya, karena penelitian sekarang menunjukkan seorang anak yang memiliki ACC karena mutasi gen khusus ini biasanya tidak memiliki masalah yang signifikan atau kesulitan belajar yang sangat ringan "tetapi tidak cacat intelektual".
Penemuan ini telah dipublikasikan dalam jurnal Nature Genetics.