Sel Sabit dan Kehamilan
Dalam artikel ini
- Apa itu Penyakit Sel Sabit?
- Siapa yang Lebih Mungkin Terkena SCD?
- Jenis Penyakit Sel Sabit
- Tanda dan gejala
- Bagaimana cara mendiagnosis penyakit sel sabit?
- Bagaimana SCD Mempengaruhi Kehamilan?
- Bagaimana Kehamilan Mempengaruhi Penyakit Sel Sabit?
- Bagaimana Cara Mengobati SCD selama Kehamilan?
- Bagaimana Mencegah Penyakit Sel Sabit pada Kehamilan?
- Cara Meminimalkan Risiko Sakit Sel Sabit saat Hamil
Tidak ada orang tua yang ingin mentransfer penyakit mereka kepada anak mereka, tetapi sayangnya, tidak selalu mungkin untuk mencegah hal itu terjadi. Beberapa penyakit ditransfer melalui darah dan dikenal sebagai 'penyakit genetik'. Penyakit 'Sickle Cell' adalah salah satu penyakit tersebut; itu adalah kelainan darah yang diturunkan dari orangtua ke anak.
Apa itu Penyakit Sel Sabit?
Ini adalah penyakit di mana orang yang terkena memiliki kadar hemoglobin abnormal. Hemoglobin adalah protein yang ada dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke berbagai bagian tubuh. Orang dengan kondisi ini memiliki sel darah merah berbentuk sabit. Sementara sel-sel darah normal berbentuk seperti "O" dan bulat, halus dan fleksibel, yang abnormal berbentuk lebih seperti "C" atau sabit dan dikenal untuk mengumpul, menghalangi aliran oksigen melalui darah dan menyebabkan jaringan kerusakan dan banyak rasa sakit. Anemia sel sabit selama kehamilan berbahaya karena dapat berdampak pada aliran darah ke bayi dan mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangannya yang lambat.
Siapa yang Lebih Mungkin Terkena SCD?
Sickle cell disease (SCD) adalah penyakit yang diturunkan. Jika kedua orang tua atau salah satu dari keduanya memiliki penyakit ini, kemungkinan penyakit ini meningkat pada anak. Sifat sel sabit sangat membantu dalam memberikan perlindungan terhadap parasit yang menyebabkan malaria. Ini diketahui mempengaruhi orang-orang keturunan Afrika, Latin, Mediterania, dan India. Konsultasikan dengan konselor genetik untuk memahami apa kemungkinan menularkannya kepada bayi Anda.
Jenis Penyakit Sel Sabit
Hemoglobin memiliki dua rantai, rantai alfa dan beta. Ada empat jenis penyakit sel sabit yang disebabkan oleh berbagai mutasi dalam rantai ini. Berikut adalah beberapa jenis penyakit sel sabit:
1. Penyakit Hemoglobin SS
Ini adalah jenis penyakit sel sabit yang paling umum dan juga yang paling parah. Orang-orang dengan tipe ini sering mengalami gejala yang lebih buruk dan pada tingkat yang lebih tinggi daripada mereka yang memiliki jenis penyakit sel sabit lainnya. Seseorang mendapatkan tipe ini ketika dia mewarisi salinan gen S hemoglobin dari kedua orang tuanya. Hemoglobin yang dibentuk oleh tipe SCD ini dikenal sebagai HbSS.
2. Penyakit Hemoglobin SC
Ini adalah tipe SCD kedua yang paling umum, dan itu terjadi ketika seseorang mewarisi gen hemoglobin (Hb) C dari satu induk dan gen hemoglobin S dari induk lainnya. Orang dengan Hb SC mengalami gejala serupa dengan mereka yang menderita penyakit Hb SS, tetapi mereka tidak begitu parah.
3. Hemoglobin SB + (Beta) Thalassemia
Jenis ini mempengaruhi produksi gen beta-globin, di mana ukuran sel darah merah berkurang karena produksi protein beta yang rendah. Jika gen Hb S diwariskan bersama dengan gen SB + hemoglobin, maka orang tersebut akan mendapatkan Thalassemia Beta Hemoglobin S.
4. Thalassemia Hemoglobin SB 0 (Beta-Zero)
Terkait dengan prognosis yang lebih buruk, SCD jenis ini juga melibatkan gen beta-globin. Gejala-gejala yang dialami oleh pasien yang menderita Thalassemia Beta-Zero mirip dengan apa yang dialami oleh pasien dengan SS SS, tetapi bisa menjadi parah.
Hemoglobin SD, SE, dan SO adalah jenis penyakit sel sabit lain yang jarang dan biasanya tidak menghasilkan gejala yang parah. Ada juga yang mewarisi hanya satu gen abnormal dari salah satu orangtua dan gen normal dari yang lain. Orang-orang ini lebih cenderung memiliki sifat sel sabit, di mana gejalanya tidak ada sama sekali atau ada tetapi pada intensitas rendah. Kehamilan sifat sel sabit dapat menyebabkan infeksi saluran kemih.
Tanda dan gejala
Mereka yang memiliki penyakit sel sabit mungkin merasa baik kadang-kadang dan kadang-kadang mereka merasa sangat sakit sehingga mereka perlu dibawa ke rumah sakit untuk pemeriksaan yang tepat. Tidak semua orang akan mengalami jumlah gejala yang sama, sering mengalami derajat yang berbeda tergantung pada jenis kelainan hemoglobin dan kondisi masing-masing. Gejala yang harus diperhatikan antara lain:
1. Kelelahan
Anemia berat dapat membuat seseorang merasa sangat lelah dan terkadang sangat mudah marah. Bayi-bayi yang mewarisi penyakit sel sabit cenderung lebih rewel dibandingkan bayi lain.
2. Nyeri
Episode menyakitkan dikenal sebagai 'Sickle Cell Crisis', dan itu adalah gejala yang paling umum dihadapi oleh mereka yang menderita SCD. Rasa sakit terjadi karena sel-sel darah abnormal yang menghalangi aliran darah yang bebas dan normal ke berbagai bagian tubuh. Bagi sebagian orang, rasa sakitnya sangat parah dan bisa bertahan hingga seminggu, untuk yang lain mungkin tidak separah itu. Frekuensi nyeri mungkin juga berbeda dari orang ke orang, beberapa mungkin mengalaminya sekali dalam beberapa minggu, dan beberapa mengalami satu episode buruk setahun. Rasa sakit sering mempengaruhi bagian tertentu dari tubuh, misalnya, lengan dan kaki atau mungkin tangan dan kaki, yang dialami terutama pada anak-anak kecil.
3. Demam
Karena SCD membahayakan limpa, itu bisa membuat seseorang lebih rentan terkena infeksi. Demam mengindikasikan infeksi dan harus ditangani dengan serius. Beberapa infeksi yang mungkin dialami pasien dengan SCD adalah flu, pneumonia, meningitis, dan sindrom dada akut, yang merupakan kondisi paru-paru.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit sel sabit?
Penyakit sel sabit sering terdeteksi segera setelah lahir atau selama kehamilan. Penyakit ini dapat didiagnosis dengan bantuan beberapa tes, yang dapat Anda lakukan kapan saja. Mereka adalah sebagai berikut:
1. Tes untuk Orang Tua
Ada tes skrining yang dapat dilakukan untuk memeriksa apakah orang tua membawa sifat sel sabit. Orang tua dapat mengambil tes darah atau usap bagian dalam mulut, di mana penyedia layanan kesehatan Anda dengan lembut menggosok kapas di bagian dalam pipi Anda untuk mendapatkan sel-sel dari sana. Secara umum, lebih baik untuk melakukan pemeriksaan ini sebelum sepuluh minggu kehamilan sehingga Anda memiliki cukup waktu untuk memikirkan dan mempertimbangkan pilihan Anda tentang tes lebih lanjut jika Anda memang memiliki sifat tersebut.
Penyakit sel sabit atau sifat sel sabit menyebar dalam keluarga, dan karena itu selalu terbaik untuk membawa riwayat medis Anda, dan jika mungkin, bawalah riwayat kesehatan keluarga Anda sehingga dokter dapat membuat diagnosis yang lebih akurat.
2. Tes untuk Bayi
Jika Anda atau pasangan Anda telah didiagnosis menderita penyakit sel sabit, Anda selalu dapat memilih untuk menjalani pemeriksaan pranatal untuk melihat apakah bayi Anda juga mewarisinya.
Tes pengambilan sampel villus kronis dapat dilakukan pada 10 hingga 13 minggu kehamilan. Ini memeriksa jaringan plasenta untuk melihat apakah ada cacat lahir atau kondisi genetik.
Tes lain yang disebut amniosentesis, juga dikenal sebagai amnio, memeriksa cacat lahir dan kondisi genetik dengan menguji cairan ketuban dari kantung ketuban yang mengelilingi anak Anda. Tes ini dapat dilakukan pada 15 hingga 20 minggu kehamilan.
Bagaimana SCD Mempengaruhi Kehamilan?
Bagaimana penyakit sel sabit mempengaruhi kehamilan tergantung pada ibu. Sebagian besar wanita yang memiliki penyakit sel sabit tidak menghadapi banyak masalah selama kehamilan, tetapi itu dapat membuat masalah umum yang dihadapi oleh wanita hamil lebih mungkin terjadi. Sifat sel sabit dan komplikasi kehamilan umumnya tidak berjalan seiring, tetapi wanita dengan masalah ini lebih mungkin menderita infeksi saluran kemih. Berikut adalah beberapa cara penyakit sel sabit dapat mempengaruhi kehamilan:
1. Pertumbuhan yang Berkurang
Karena sel-sel abnormal menghalangi aliran darah yang dipenuhi oksigen dengan benar, akan ada berkurangnya jumlah oksigen dan nutrisi yang dikirimkan ke bayi, memperlambat pertumbuhan anak.
2. Kelahiran Prematur
Wanita yang menderita SCD mungkin mengalami risiko lebih tinggi untuk mengalami persalinan prematur dan kelahiran.
3. Deep Vein Thrombosis
Trombosis vena dalam (DVT) terjadi ketika gumpalan darah terbentuk di satu atau lebih vena dalam tubuh Anda, terutama di kaki. DVT Sangat umum pada pasien dengan SCD. Seseorang yang menderita SCD mungkin memiliki gumpalan darah di kaki yang menyebabkan rasa sakit, kemerahan, dan pembengkakan di betis.
4. Embolisme Paru
SCD juga menyebabkan emboli paru. Gumpalan darah dapat melakukan perjalanan dari kaki dan gumpalan darah ini terbentuk di paru-paru, menyebabkan sesak napas dan nyeri dada.
5. Komplikasi Mata
Penyakit sel sabit dapat menyebabkan komplikasi pada mata seperti pendarahan mata dan kehilangan penglihatan.
6. Operasi Caesar
Meskipun sebagian besar wanita dengan penyakit ini memiliki kelahiran normal, risiko operasi caesar meningkat.
7. Keguguran
Wanita dengan penyakit sel sabit memiliki peluang yang jauh lebih besar untuk mengalami keguguran karena janin tidak mendapatkan nutrisi dan oksigen yang cukup dalam beberapa kasus.
Bagaimana Kehamilan Mempengaruhi Penyakit Sel Sabit?
Untuk pertumbuhan bayi yang tepat, tubuh wanita mengalami banyak perubahan selama kehamilan. Tubuh Anda akan perlu memproduksi lebih banyak sel darah merah, yang berarti perlu menghasilkan lebih banyak darah karena ini akan menjadi pembawa utama nutrisi dan oksigen bagi anak. Untuk seseorang dengan penyakit sel sabit, ini bisa sangat menuntut pada tubuh karena penyakit ini adalah kelainan darah yang melibatkan sel darah merah abnormal.
Penyakit sel sabit menyebabkan sel darah merah terurai jauh lebih cepat; sel darah merah normal hidup selama sekitar 120 hari, sedangkan yang abnormal seperti yang terlihat pada kasus penyakit ini hidup hanya sekitar 20 hari.
Karena sel darah merah yang abnormal menyebabkan penyumbatan dalam aliran darah, krisis sel sabit dan kehamilan berjalan seiring karena tantangan kehamilan sering menyebabkan penyakit sel sabit menjadi lebih buruk. Episode nyeri, juga dikenal sebagai krisis sel sabit, dapat terjadi lebih sering dan biasanya terjadi pada organ dan persendian pasien. Masalah-masalah ini dapat bertahan selama beberapa jam atau beberapa hari, dan kadang-kadang bahkan dapat berlangsung selama beberapa minggu.
Bagaimana Cara Mengobati SCD selama Kehamilan?
Inilah cara penyakit sel sabit dapat diobati selama kehamilan:
- Jangan lewatkan janji dengan dokter Anda. Perawatan prenatal secara teratur akan memudahkan dokter Anda untuk memantau penyakit dan kesehatan bayi yang sedang berkembang. Perhatikan bahwa Anda perlu mengunjungi dokter untuk janji temu lebih banyak daripada wanita hamil lainnya.
- Untuk beberapa wanita, perlu transfusi darah untuk membantu mengurangi jumlah sel sabit sehingga darah dapat membawa oksigen lebih baik. Dalam kasus ini, para wanita perlu diskrining terhadap antibodi yang dapat dibawa darah karena dapat mempengaruhi bayi.
- Jika obat Anda mengandung hydroxyurea, yang biasanya digunakan untuk mengobati penyakit sel sabit, maka Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang mengubahnya karena itu meningkatkan kemungkinan cacat lahir pada anak Anda.
- Karena dehidrasi dan fakta bahwa darah mengalami kesulitan mengangkut oksigen, kemungkinan besar Anda akan diberikan cairan infus serta oksigen ekstra selama persalinan untuk mencegah timbulnya komplikasi.
Bagaimana Mencegah Penyakit Sel Sabit pada Kehamilan?
Meskipun Anda mungkin tidak dapat menyembuhkan penyakit sel sabit, ada beberapa cara untuk mencegahnya dari dampak jangka panjang. Anda dan pasangan Anda harus diperiksa sendiri untuk mengetahui sifat sel sabit sehingga Anda dapat menentukan apakah bayi Anda akan memilikinya.
Anda juga dapat mencegah sel sabit dengan merawat diri sendiri. Anda harus berolahraga secara teratur, mengikuti diet yang sehat dan seimbang dan menjalani kehidupan yang bebas stres. Selain itu, hindari bepergian dengan pesawat terbang atau pergi ke mana saja yang berada di ketinggian tinggi karena ada lebih sedikit oksigen di ketinggian lebih tinggi dan mereka yang memiliki masalah dengan penyakit tersebut sudah mengalami masalah dengan darah mereka membawa oksigen yang cukup. Jika Anda harus bepergian dengan pesawat, pastikan untuk memberi tahu maskapai penerbangan dan meminta oksigen tambahan untuk Anda.
Cara Meminimalkan Risiko Sakit Sel Sabit saat Hamil
Meskipun ada banyak cara untuk mengelola rasa sakit akibat krisis sel sabit, pencegahan lebih baik daripada mengobati dan melakukan yang terbaik untuk menghindari segala jenis episode adalah cara yang harus dilakukan. Berikut adalah beberapa tips yang dapat membantu dalam pengelolaan penyakit sel sabit dalam kehamilan:
- Apakah Anda merasa baik atau tidak, Anda tidak boleh melewatkan janji dokter Anda.
- Berhati-hatilah untuk berpakaian dengan benar jika Anda perlu berada di suhu dingin. Jangan mandi di air yang sangat panas atau sangat dingin, tetapi pertahankan suhu sedang karena suhu ekstrem dapat memicu krisis sel sabit.
- Dehidrasi adalah masalah utama dengan penyakit sel sabit, jadi pastikan Anda minum banyak air.
- Pastikan Anda cukup istirahat dan menghindari stres.
Wanita-wanita yang memiliki penyakit sel sabit yang parah jelas akan khawatir bagaimana mereka akan mengatasinya. Tapi jangan panik. Bicaralah dengan dokter Anda dan dapatkan saran tentang layanan dukungan apa yang tersedia untuk seseorang dengan kondisi Anda.