Thalassemia (Jenis Alpha dan Beta) pada Anak

Kadar:

Dalam artikel ini

Apa itu Talasemia?
Jenis-jenis Thalassemia
Apa Penyebab Thalassemia pada Anak?
Apa Gejala Thalassaemia pada Anak?
Bagaimana Thalassaemia Didiagnosis?
Komplikasi Thalassemia pada Anak
Perawatan untuk Thalassemia
Kapan Harus Menemui Dokter?

Jika anak Anda telah didiagnosis menderita thalassemia, Anda akan khawatir sakit mati. Nama itu sendiri terdengar menakutkan dan satu-satunya pikiran yang akan Anda miliki adalah apakah kondisi ini dapat diobati atau tidak. Ada jutaan orang di seluruh dunia yang terkena dampak kondisi ini. Karena itu adalah kelainan genetik, itu tidak dapat dicegah. Namun, Anda tidak perlu khawatir karena kami akan memberi tahu Anda semua yang perlu Anda ketahui tentang hal itu, termasuk opsi perawatan.

Apa itu Talasemia?

Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin dalam tubuh tidak mencukupi. Thalassemia adalah kelainan bawaan, sejenis anemia yang menyerang anak-anak keturunan Asia, Afrika, dan Mediterania. Ketika sel-sel darah merah dalam tubuh Anda tidak menghasilkan hemoglobin yang cukup karena thalassemia, pasokan oksigen juga terpengaruh. Ketika sel-sel darah merah tubuh terpengaruh, itu menyebabkan anemia pada anak-anak.

Jenis-jenis Thalassemia

Pahami berbagai jenis thalassemia yang dapat memengaruhi anak-anak Anda.

1. Alpha Thalassemia

Jenis Talasemia pertama adalah Talasemia lpha. Dalam kondisi ini, hemoglobin tidak menghasilkan protein alfa dalam jumlah yang cukup. Untuk membuat protein alfa-globin, diperlukan empat gen. Sebuah molekul terdiri dari empat rantai globin - 2 globin alfa dan 2 globin non-alfa. Orang dewasa biasanya membawa dua globin alfa dan dua globin beta. Dua gen diterima dari masing-masing orangtua. Namun, jika satu atau lebih dari gen-gen ini tidak ada, itu dapat menyebabkan thalassemia alfa pada anak.

2. Beta Thalassemia

Talasemia beta pada anak-anak terjadi ketika tubuh mereka tidak mampu memproduksi rantai globin beta. Diperlukan dua gen beta-globin untuk membuat rantai beta globin, satu dari masing-masing orangtua; namun, jika gen ini salah, thalassemia beta dapat terjadi. Tingkat keparahannya tergantung pada jumlah gen yang bermutasi - talasemia minor dan talasemia mayor.

Thalassemia Minor: Ketika salah satu dari dua rantai globin beta hilang atau abnormal, thalassemia minor terjadi. Kasus anemia ringan, thalassemia minor bukan kondisi serius, namun memerlukan perawatan. Misdiagnosis sering terjadi pada kasus talasemia minor di mana anemia terkait defisiensi besi terjadi. Tes dan skrining volume sel seseorang adalah cara sederhana untuk memeriksa talasemia minor yang dilakukan selama diagnosa prenatal.
Thalassemia Mayor: Ketika rantai beta-globin dalam darah hilang, itu adalah kasus talasemia mayor. Ini adalah kondisi serius yang memerlukan perawatan segera dan mungkin sering tidak terdeteksi pada anak-anak selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Pada awalnya, mereka mungkin tampak normal dan sehat tetapi seiring bertambahnya usia, kelainan pada tulang wajah dan kurangnya produksi hemoglobin dalam sumsum tulang menyebabkan pembesaran. Limpa akan membesar juga karena stres terus-menerus sebagai akibat dari pengambilan sel darah yang tidak normal dari tubuh.

Apa Penyebab Thalassemia pada Anak?

Thalassemia terjadi ketika ada kelainan genetik yang menyebabkan kurangnya produksi hemoglobin dalam tubuh. Penyebab thalassemia pada anak-anak diklasifikasikan menurut jenisnya.

Penyebab Alpha Thalassemia

Penyebab Alpha Thalassemia adalah sebagai berikut:

Warisan genetik
Kurangnya hemoglobin dalam sel darah merah (sel darah merah)
Kondisi medis yang langka
Penghapusan Kromosom 16p

Penyebab Beta Thalassemia

Penyebab Beta Thalassemia adalah:

Kurangnya keberadaan rantai beta-globin, yang dikenal sebagai 'Beta-Zero (B0) Thalassemia.'
Ketika ada produksi hemoglobin, tetapi dalam jumlah yang tidak mencukupi.
Beberapa orang tua hanya membawa satu versi gen bermutasi, tetapi orang tua dari anak-anak dengan thalassemia mayor dapat membawa kedua versi gen bermutasi untuk menunjukkan gejala anemia yang parah.

Apa Gejala Thalassaemia pada Anak?

Gejala thalassemia pada anak-anak hampir serupa pada thalassemia alfa dan beta. Perbedaan utama adalah keparahan gejala yang ditunjukkan.

Gejala Alpha Thalassemia

Gejala-gejala Alpha Thalassemia pada anak-anak adalah sebagai berikut:

Kelelahan
Pertumbuhan terhambat
Kelainan pada tulang wajah
Pembesaran limpa
Kulit kekuningan
Pembengkakan di daerah perut
Urin berwarna gelap
Pusing dan pusing
Gagal jantung
Kulit, bibir, dan kuku pucat

Gejala Beta Thalassemia

Gejala Beta Thalassemia pada anak-anak mirip dengan Alpha Thalassemia dan adalah sebagai berikut-

Kelelahan
Nafsu makan berkurang
Penyakit kuning
Pilih-pilih makan
Urin berwarna gelap
Kelainan pada struktur wajah

Bagaimana Thalassaemia Didiagnosis?

Thalassemia didiagnosis melalui tes darah dan analisis DNA. Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang berencana memiliki anak.

Diagnosis Alpha Thalassemia

Diagnosis alpha thalassemia dilakukan dengan cara berikut:

Tes darah dilakukan.
Melalui skrining limpa dan perut bayi baru lahir.
Chorionic Villus Sampling - Prosedur ini dilakukan sekitar 11 minggu setelah kehamilan di mana sebagian kecil plasenta dikeluarkan untuk pengujian.
Amniosentesis - Dalam hal ini, sampel cairan ketuban diambil untuk pengujian sekitar 16 minggu kehamilan.

Diagnosis Beta Thalassemia

Diagnosis beta thalassemia dilakukan dengan cara berikut-

Tes darah dilakukan yang melibatkan jumlah sel darah lengkap (CBC).
Apusan darah.
Pengujian besi.
Evaluasi hemoglobinopati.

Komplikasi Thalassemia pada Anak

Komplikasi thalassemia serupa untuk thalassemia alfa dan beta. Komplikasi thalassemia alfa dan beta pada anak-anak meliputi:

Kelebihan Zat Besi - Terlalu banyak zat besi dapat memengaruhi sistem jantung, hati, dan endokrin pada anak-anak. Masalah dari kelebihan zat besi dapat menyebabkan kondisi seperti hipotiroidisme, fibrosis hati, hipoparatiroidisme, dll.

Kelainan bentuk tulang - Sumsum tulang mengembang dan tulang menjadi lebih lebar, lebih tipis, dan rapuh. Beberapa tulang bahkan dapat rusak karena struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak.

Pembesaran Limpa - Memperburuk anemia dan tubuh tidak dapat mencegah infeksi karena limpa yang membantu kita melawan infeksi menjadi lemah dan rentan.

Infeksi - Menghapus limpa yang membesar dapat menyebabkan infeksi. Limpa biasanya bertanggung jawab untuk menangkal infeksi. Dengan demikian, risiko infeksi menjadi lebih tinggi setelah limpa diangkat.

Laju Pertumbuhan Lambat - Masa puber yang tertunda dan pertumbuhan anak terhambat.

Perawatan untuk Thalassemia

Pengobatan thalassemia pada anak-anak biasanya terjadi setelah tes darah ekstensif. Tidak diperlukan pengobatan untuk talasemia minor, namun talasemia mayor membutuhkan transfusi darah berulang. Masalah dengan transfusi darah berulang adalah bahwa mungkin ada kelebihan zat besi dalam tubuh dan yang biasanya dirawat melalui obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi.

Perawatan untuk Thalassemia Alpha dan Beta

Pilihan pengobatan untuk thalassemia alfa dan beta pada bayi adalah-

Suplemen asam folat
Transfusi darah diikuti oleh terapi kelasi besi
Transplantasi Sumsum Tulang (membutuhkan donor yang kompatibel)

Tidak diperlukan pengobatan untuk kasus ringan.

Bisakah Thalassaemia Dicegah?

Diuji untuk memeriksa apakah pasangan adalah pembawa sifat resesif adalah langkah pertama menuju pencegahan penularan gangguan ini. Pasangan harus menjalani skrining prenatal dan evaluasi hemoglobin untuk menilai risiko melahirkan anak-anak dengan cacat genetik berbasis darah. Diuji adalah jalan menuju pencegahan thalassemia.

Kapan Harus Menemui Dokter?

Jika Anda memiliki riwayat keluarga thalassemia, Anda harus melakukan tes darah anak Anda di klinik. Tanda-tanda anemia juga merupakan tanda bahaya.

Meskipun transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pilihan pengobatan yang saat ini tersedia di komunitas medis untuk perawatan thalassemia, aman untuk mengatakan bahwa dengan sedikit konseling genetik dan menyadari profil darah pasangan Anda, Anda akan dapat mengurangi risiko di masa depan. kasus dengan mendidik diri sendiri dan mengambil langkah-langkah yang tepat. Yang terpenting dari semuanya, pimpin gaya hidup sehat dan aktif dan dapatkan nutrisi Anda agar Anda dan anak-anak tetap aman.