Mengapa autisme lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan: penelitian baru
asd
Anak laki-laki lebih mungkin didiagnosis dengan gangguan perkembangan saraf seperti autisme karena anak perempuan membutuhkan mutasi genetik yang lebih ekstrim untuk mengembangkan mereka, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics minggu lalu.
"Salah satu misteri terbesar dalam perkembangan anak adalah mengapa lebih banyak laki-laki didiagnosis dengan gangguan perkembangan dibandingkan dengan perempuan, " kata Andrew Whitehouse, kepala tim penelitian autisme di Telethon Institute for Child Health Research di University of Western World.
Anak laki-laki lebih mungkin untuk mengembangkan gangguan spektrum autisme [ASD], cacat intelektual dan gangguan perhatian defisit hiperaktif; penulis penelitian menyoroti bahwa seorang anak perempuan didiagnosis menderita autisme untuk setiap empat anak laki-laki, sementara 30 persen lebih banyak anak laki-laki memiliki cacat intelektual daripada anak perempuan.
Kemungkinan bias sosial yang meningkatkan kemungkinan diagnosis pada anak laki-laki juga telah diusulkan sebagai alasan perbedaannya - anak laki-laki mungkin hanya lebih sering dites untuk gangguan seperti itu, yang mengarah pada tingkat diagnosis yang lebih tinggi.
Jozef Gecz, profesor genetika manusia di University of Adelaide, yang sebelumnya telah bekerja dengan salah satu peneliti tetapi tidak terlibat dalam penelitian ini, mengatakan meskipun penelitian ini tidak mengidentifikasi penjelasan sosial untuk perbedaan gender dalam diagnosis, bias sosial mungkin masih efek nyata.
"Ada alasan historis, agama dan sosial yang, sampai taraf tertentu, akan menyebabkan lebih banyak pria teridentifikasi dengan masalah seperti itu, " katanya. "Meskipun kita tidak melihat sebanyak ini dalam masyarakat barat modern, masih ada sekilas itu."
Tetapi penulis penelitian, Sébastien Jacquemont dari University Hospital of Lausanne, dan Evan Eichler dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington, menyatakan bahwa ukuran perbedaan itu mungkin disebabkan oleh gen.
Mereka menganalisis sampel DNA dan mengurutkan set data hampir 16.000 orang dengan gangguan perkembangan saraf, dan 800 keluarga lainnya yang terkena dampak ASD. Mereka mempelajari variasi individu dalam jumlah salinan gen tertentu, serta variasi urutan yang mempengaruhi gen tunggal.
Mereka menemukan bahwa perempuan yang didiagnosis dengan autisme atau gangguan perkembangan saraf lainnya memiliki variasi variasi individu yang berbahaya dan variasi urutan yang lebih banyak daripada laki-laki yang didiagnosis serupa.
"Data menunjukkan bahwa perempuan membutuhkan ... lebih banyak mutasi genetik untuk perkembangan otak yang harus dilenyapkan dari jalan tipikal (seperti halnya autisme), " kata Andrew Whitehouse.
Para penulis menyarankan ini karena wanita lebih kuat secara perkembangan dan membutuhkan mutasi genetik yang lebih ekstrim untuk mendorong mereka melewati ambang diagnostik - wanita dapat mengumpulkan lebih banyak kerusakan genetik sebelum mereka menunjukkan dengan gangguan perkembangan saraf.
"Ada alasan evolusi yang baik untuk melindungi wanita karena merekalah yang membawa spesies ini, " kata Gecz. "Tapi betina ini yang selamat dan memiliki anak yang kemudian dapat mewarisi mutasi."
Whitehouse mencatat bahwa misteri besar berikutnya adalah memahami mengapa pria lebih rentan secara genetis daripada wanita.
"Apakah betina memiliki semacam 'perisai' biologis yang tidak dimiliki jantan, yang melindungi terhadap sejumlah mutasi genetik tertentu selama perkembangan otak?" dia berkata. "Atau apakah laki-laki memiliki mekanisme biologis tambahan yang tidak dimiliki perempuan, yang dapat meningkatkan kerapuhan terhadap mutasi genetik?"
Memahami pertanyaan-pertanyaan ini mungkin sangat menyentuh apa yang menyebabkan berbagai jenis autisme dan gangguan perkembangan saraf lainnya, katanya.
Artikel ini pertama kali muncul di The Conversation.