10 Fakta tentang Pengujian Genetika Prenatal
Tes genetik prenatal bisa sangat membingungkan dan emosional. Dengan bantuan dari Jennifer Hoskovec, Direktur Layanan Konseling Genetik Prenatal di University of Texas Medical School di Houston, berikut adalah beberapa jawaban untuk beberapa pertanyaan tersulit yang diajukan orang tua.
1. Skrining Carrier Dapat Dilakukan Sebelum Kehamilan
Skrining pembawa adalah tes darah standar yang dapat dilakukan pada seorang wanita sebelum hamil atau selama kehamilan yang menguji kondisi dan penyakit resesif. Ada "panel" yang berbeda alias kumpulan skrining operator yang tersedia, kadang-kadang tergantung pada latar belakang etnis. Jika seorang wanita tes positif dalam skrining karier, tes yang sama ditawarkan kepada ayah. Jika ayah juga memiliki hasil tes positif, ada kemungkinan 25 persen bahwa janin akan mengalami kondisi itu. Untuk membahas tes selanjutnya dan skrining karier yang diperluas, hubungi dokter Anda atau konselor genetik.
2. Tes Trimester Pertama dan Kedua Adalah Praktek Standar
Tes translusensi nuchal ditawarkan pada trimester pertama kehamilan. Melalui kerja darah dan ultrasonografi, tes ini digunakan untuk menilai risiko Down Syndrome serta kelainan kromosom lain yang lebih parah dan kurang umum. Jika tes translucency nuchal tidak dilakukan pada trimester pertama, tes darah "quad screen" ditawarkan pada trimester kedua. Tes standar ini tidak berisiko bagi kehamilan. Untuk memahami lebih lanjut tentang tes ini, hubungi dokter Anda atau konselor genetik.
3. Sampel Amniosentesis Cairan Amniotik
Amniosentesis biasanya ditawarkan antara minggu ke-16 dan ke-24 untuk wanita dengan risiko lebih tinggi untuk kelainan kromosom atau kondisi genetik lainnya karena riwayat keluarga, usia ibu atau translusensi nuchal abnormal atau skrining quad. Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum ke perut ibu untuk mendapatkan sampel cairan ketuban di sekitar bayi. Dengan menggunakan sampel ini, dokter dapat memperoleh informasi yang lebih akurat. Ini adalah tes diagnostik dan memiliki peluang 1/3% atau lebih sedikit komplikasi dengan kehamilan. Komplikasi dapat termasuk perdarahan, cairan atau keguguran. Amniosentesis mungkin tidak ditawarkan di beberapa daerah sehingga Anda harus berbicara dengan dokter Anda atau penasihat genetika untuk informasi lebih lanjut.
4. Pengambilan Sampel Villus Kronis (CVS) Tes Jaringan Plasenta
CVS terjadi antara minggu ke-11 dan ke-13 - lebih awal dari amnio, yang disukai beberapa wanita. CVS juga merupakan tes invasif, tetapi alih-alih mengambil sampel cairan ketuban, sampel dari jaringan plasenta. Alasan untuk mendapatkan CVS termasuk memiliki kehamilan sebelumnya dengan kelainan, riwayat keluarga yang mencakup kondisi genetik, hasil skrining trimester pertama yang abnormal, atau menjadi seorang ibu di atas 35 tahun. CVS menimbulkan sedikit risiko pada kehamilan 1% atau kurang, tergantung pada praktisi. Komplikasi mungkin melibatkan perdarahan, kehilangan cairan, atau keguguran. CVS hanya tersedia di wilayah tertentu. Bicaralah dengan dokter atau konselor genetik Anda untuk mengetahui informasi lebih lanjut tentang CVS.
5. Pengujian Prenatal Non-Invasif (NIPT) adalah Tes Terbaru
NIPT adalah tes darah baru (per musim gugur 2011) yang dapat dimulai pada wanita pada sembilan minggu kehamilan. NIPT, juga dikenal sebagai skrining DNA bebas sel, mengukur DNA janin dalam aliran darah ibu dan dapat mengidentifikasi kelainan kromosom spesifik seperti trisomi 13 dan trisomi 18. Manfaat NIPT adalah non-invasif dan menunjukkan tingkat akurasi yang lebih tinggi dari layar trimester pertama dan kedua. Tidak ada risiko dengan NIPT tetapi ada batasan. Ini adalah tes skrining, bukan tes diagnostik seperti amniosentesis atau CVS, dan hasil positif dapat mengharuskan wanita untuk menjalani pengujian lebih lanjut. Untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang NIPT, hubungi dokter atau penasihat genetik Anda.
6. Tes Toleransi Glukosa Oral Merupakan Standar
Tes Toleransi Glukosa Oral adalah untuk diabetes gestasional yang wanita kembangkan selama kehamilan. Diabetes gestasional hanya terjadi pada wanita yang tidak menderita diabetes sebelum kehamilan. Tes diberikan antara minggu ke 24 dan 28 kehamilan dan melibatkan minum cairan glukosa diikuti dengan tes darah 60 menit kemudian. Jika gula darah terlalu tinggi, dokter akan memberi Anda tes kedua yang lebih lama; itu mungkin untuk "gagal" pemutaran pertama dan kemudian benar-benar baik-baik saja pada yang kedua. Jika diabetes gestasional tidak diobati, dapat menimbulkan risiko pada janin seperti tumbuh terlalu besar, masalah dengan kelahiran, atau masalah tambahan setelah melahirkan. Tes ini ditawarkan untuk semua wanita hamil.
7. Pemindaian Anatomi (Ultrasonografi) Ukur Bayi — dan Hitung Jari dan Jari Kaki
Pada 20 minggu, dokter Anda kemungkinan akan menawarkan pemindaian anatomi. Ultrasonografi ini memberi kesempatan pada penyedia perawatan untuk melihat bayi dan memeriksa pengukurannya serta mencari segala kelainan pada tubuh, termasuk area jantung yang rumit. Tergantung pada dokter Anda, USG dapat ditawarkan setiap bulan setelah minggu ke-20 atau hanya menjelang akhir kehamilan. Bicaralah dengan dokter Anda tentang frekuensi pemindaian yang tersedia untuk Anda. Sebagian besar penelitian menunjukkan pemindaian ini aman, tetapi beberapa ilmu pengetahuan yang muncul mengatakan adalah bijaksana untuk membatasi pemindaian yang tidak perlu; lakukan riset Anda.
8. Siapa Beresiko Selalu Berkembang
Situasi risiko tertinggi adalah mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik, mereka yang pernah memiliki kehamilan sebelumnya dengan suatu masalah, atau pernah mengalami keguguran. Kriteria ini mulai melebihi pentingnya ibu yang berusia di atas 35 tahun. Dokter menjauh dari penyaringan pembawa berbasis etnis karena etnisitas semakin sulit untuk didefinisikan. Anemia sel sabit masih lebih umum di Afrika-Amerika. Tay-Sachs, disautonomia keluarga, penyakit Canavan, dan cystic fibrosis lebih umum terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi dengan latar belakang Eropa Timur. Ketika informasi berkembang, Anda harus berbicara dengan dokter atau penasihat genetik Anda.
9. Tes Genetik Tidak Diperlukan
Orang tua ditawari tes genetik tetapi mereka harus memutuskan berapa banyak informasi yang mereka inginkan tentang bayi dan bagaimana itu akan digunakan. Orang tua sering memilih tes genetik untuk mempersiapkan diri menghadapi komplikasi selama kehamilan atau pasca-kehamilan. Dokter dan konselor genetik sangat penting untuk membantu orang tua dengan menyediakan sumber daya, rujukan, dan informasi yang seimbang. Penting untuk menentukan di mana dokter Anda dalam evolusi tes ini. Jika dokter Anda tidak memiliki penasihat genetika untuk merujuk Anda, Anda dapat mengunjungi situs National Society of Genetic Counselors NSGC.org dan mengetikkan kode pos Anda.
10. Asuransi Tidak Selalu Meliputi Pengujian Genetik
Cakupan asuransi untuk pengujian genetik sangat tergantung pada jenis tes yang Anda dapatkan dan penyedia asuransi Anda. Tes genetik rutin, seperti skrining pembawa, translusensi nuchal dan tes quad biasanya tertutup sampai batas tertentu. Tes yang lebih baru, seperti NIPT, mungkin tidak tercakup. Banyak kantor dokter mungkin akrab dengan pedoman untuk setiap polis asuransi tetapi keluarga mungkin ingin menyelidiki sendiri apakah mereka memiliki kebijakan skrining genetik.