Cacat Kelahiran - Jenis, Penyebab, Diagnosis, dan Perawatan

Kadar:

Dalam artikel ini

• Apa itu Cacat Lahir?
• Cacat Kelahiran Umum
• Apa Penyebab Cacat Lahir?
• Faktor Risiko Cacat Lahir
• Diagnosa
• Pengobatan
• Bagaimana Anda dapat Mencegah Cacat Lahir?

Semua orang berharap bayi mereka dilahirkan sehat dan bahagia. Dan kebanyakan bayi melakukannya. Statistik, bagaimanapun, mengungkapkan bahwa pada sekitar 100 bayi, 3 bayi memiliki peluang kuat untuk dilahirkan dengan cacat lahir atau kelainan. Meskipun adanya cacat dapat menimbulkan tantangan tertentu dalam pertumbuhan bayi Anda, ada beberapa cara cacat dapat diobati atau tindakan pencegahan dapat diambil selama kehamilan itu sendiri.

Apa itu Cacat Lahir?

Cacat lahir pada bayi dapat didefinisikan dengan cara paling sederhana sebagai masalah dalam fungsi normal atau pertumbuhan berbagai organ internal atau bagian tubuh bayi. Ini bisa berkisar dari gerakan tungkai motorik ke proses tubuh internal, hingga gangguan jangka panjang juga.

Cacat Kelahiran Umum

Ada sekitar 5.000 jenis cacat lahir yang bisa dimiliki bayi. Beberapa di antaranya tidak menimbulkan ancaman besar, beberapa di antaranya dapat melemahkan, sementara yang lain dapat dicegah atau diobati nanti. Beberapa yang umum tercantum di bawah ini:

1. Sindrom X Rapuh

Ini adalah cacat kromosom yang umumnya diamati pada bayi laki-laki. Satu dari 1500 bayi memiliki peluang kuat menderita sindrom ini.

Bayi yang mengalami sindrom ini memiliki wajah panjang, telinga besar, kaki rata, gigi dijepit bersama, masalah jantung, atau bahkan gejala autis. Sering kali, gejala-gejala ini tidak dapat didiagnosis dengan segera dan bayi mungkin tampak baik-baik saja bahkan setelah lahir. Hanya ketika mereka tumbuh menjadi 1, 5 hingga 2 tahun adalah di mana sindrom ini mungkin didiagnosis.

2. Down Syndrome

Ini adalah satu lagi cacat kromosom yang umum terjadi pada bayi. Satu dari 800 bayi telah diamati memiliki cacat ini.

Ini adalah mata yang cenderung miring, telinga kecil yang terlipat di bagian atas, mulut dan hidung kecil, leher pendek, jari-jari kecil, dan sebagainya. Secara internal, anak-anak tersebut biasanya menderita infeksi di telinga dan memiliki masalah dengan pertumbuhan jantung dan usus. Banyak yang kesulitan melihat dan mendengar hal-hal juga.

3. Fenilketonuria

Juga dikenal sebagai PKU, ini adalah cacat biokimia yang relatif lebih jarang daripada yang lain di negara ini. Pada skala yang lebih besar, satu dari 15000 bayi diketahui memiliki kondisi ini.

Seorang anak yang menderita PKU memiliki tubuh yang tidak mengandung enzim yang sangat penting, yang disebut sebagai fenilalanin. Enzim ini bertanggung jawab untuk fungsi penting memecah protein dalam tubuh untuk proses lebih lanjut. Jika enzim tidak ada, seperti dalam kasus PKU, protein mulai menumpuk di dalam tubuh. Ini bisa berbahaya dan menyebabkan anak terbelakang mental.

4. Sel Sabit

Ini adalah cacat biokimia lain yang juga jarang terjadi di wilayah kami. Di negara lain, satu dari 625 bayi diketahui memiliki kondisi ini.

Apa yang dilakukan penyakit ini adalah secara langsung mengubah sel-sel hemoglobin di dalam darah. Ini menghasilkan bentuk mereka yang mengalami distorsi dan mulai menyerupai struktur seperti sabit daripada bentuk bundar yang normal. Sel-sel abnormal ini akhirnya dihancurkan oleh hati atau limpa, menghasilkan pengurangan zat besi, menyebabkan anemia. Hal ini diketahui menyebabkan banyak rasa sakit karena sel-sel mungkin akhirnya menghalangi pembuluh darah lain dan mengurangi suplai oksigen. Anak itu mungkin lelah, sulit bernapas, dan menjadi pucat.

5. Anggota Badan yang Hilang

Cacat tubuh fisik, alasan di balik cacat ini belum diketahui. Banyak dokter percaya bahwa anomali anatomi ini terjadi pada janin ketika ibu hamil terkena virus tertentu atau senyawa kimia yang tidak membahayakan ibu tetapi memengaruhi rahim.

Anak-anak tersebut dapat dilahirkan dengan tangan atau kaki yang hilang atau cacat, jari-jari yang hilang, dll. Banyak anak belajar untuk menjalani kehidupan mereka dengan beradaptasi dengan apa yang mereka miliki, tetapi sebagian besar dokter menyarankan untuk menggunakan prostesis sejak dini dalam kehidupan mereka.

6. Spina Bifida

Cacat tubuh lainnya, ini biasanya terjadi pada satu dari 2000 bayi yang lahir, dan sebagian besar di bagian utara dunia.

Selama pertumbuhan bayi, saat tulang belakang terbentuk, tabung saraf antara otak dan tulang belakang tidak berkembang secara normal. Ini menyebabkan tulang punggung tetap terbuka. Kondisi ini biasanya terdeteksi selama kehamilan itu sendiri dan perawatan diambil untuk memilih pengiriman caesar untuk menangani bayi dengan cara yang benar. Dalam kasus-kasus tertentu, kondisi ini dapat menyebabkan kelumpuhan pada kaki serta masalah yang berhubungan dengan usus pada anak.

7. Bibir Sumbing

Cacat fisik ini diamati lebih sering daripada tidak pada banyak orang. Hampir satu dari 700 bayi menderita kelainan ini. Alasannya diketahui bervariasi antara penyebab genetik dan kondisi lingkungan.

Dalam anomali ini, atap mulut dikenal sebagai palatum keras, dan bagian belakang mulut yang dikenal sebagai palatum pendek, dan bibir atas, gagal menutup dengan baik. Selama pertumbuhan dalam rahim, ketiga bagian ini biasanya terpisah pada tahap awal itu sendiri. Ini bisa mengakibatkan anak memiliki lekukan kecil di bibir atas atau menembus gusi ke hidung. Bayi semacam itu memiliki masalah dengan komunikasi dan bahkan makan makanan atau menyusui pada tahap awal. Infeksi telinga juga dikenal sebagai kejadian umum pada mereka.

8. Kaki pengkor

Diamati dua kali lebih banyak pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan, anomali fisik ini terjadi pada satu dari 1000 bayi, yang memengaruhi pertumbuhan kaki atau pergelangan kaki.

Tingkat keparahan cacat dapat bervariasi dan sebagian besar bayi tidak memiliki masalah dengan kaki pengkor sampai mereka mulai belajar berdiri atau berkomunikasi dengan orang lain. Dalam kasus seperti itu, kadang-kadang kaki mungkin harus dipaksa ke posisi yang benar agar terus tumbuh dengan baik.

9. Cacat Jantung

Meskipun terdengar berbahaya, dalam beberapa kasus, beberapa cacat mungkin tidak menunjukkan dampak kuat pada bayi. Diamati pada satu dari 110 bayi, ini biasanya terjadi karena masalah genetik atau anomali pertumbuhan pada janin.

Ini hanya dapat diamati oleh dokter yang tajam yang memperhatikan bunyi jantung yang tidak biasa, yang disebut sebagai murmur. Jika cacat jantung parah, itu dapat dideteksi segera. Detak jantungnya bisa cepat, bayi mungkin mengalami kesulitan bernapas, pembengkakan di berbagai bagian tubuh dan kulit yang agak kebiru-biruan. Jika tidak diobati, jantung mungkin gagal mengedarkan cukup darah melalui tubuh dan berakibat fatal

Apa Penyebab Cacat Lahir?

Beberapa penyebab umum cacat lahir adalah,

1. Faktor Lingkungan

Penyebab tersebut dapat berkisar dari infeksi hingga perilaku kasar dan tidak pantas selama perkembangan bayi. Jika seorang ibu tidak memiliki vaksinasi di masa kecilnya, dia bisa rentan terhadap penyakit seperti toksoplasmosis, cacar air, rubella, dan sebagainya. Infeksi ini diketahui mempengaruhi janin juga, menghasilkan pertumbuhan abnormal dan cacat lahir.

Lebih jauh lagi, konsumsi alkohol atau merokok selama kehamilan, serta minum obat keras sesuai anjuran dokter, juga bisa membahayakan bayi.

2. Faktor Genetik

Ketika bayi terbentuk, ia memasukkan satu kromosom dari masing-masing orangtua untuk membentuknya sendiri. Pasangan masing-masing kromosom harus sempurna karena mendefinisikan karakteristik manusia. Setiap kesalahan selama pasangan dapat menyebabkan cacat lahir genetik terjadi karena ada jumlah kromosom yang salah atau bahkan yang rusak. Sindrom Down diamati bayi mewarisi kromosom ekstra. Cacat tertentu diturunkan dari orang tua karena mereka memiliki gangguan yang sama juga. Banyak kondisi terkait dengan kromosom X dan karenanya diwariskan oleh bayi laki-laki dari ibu mereka.

Faktor Risiko Cacat Lahir

Berikut adalah beberapa faktor risiko cacat lahir pada bayi.

• Mengkonsumsi obat kuat atau tablet berbahaya selama kehamilan, yaitu lithium atau isotretinoin
• Adanya infeksi di dalam tubuh atau bahkan penyakit menular seksual
• Tidak ada atau administrasi perawatan yang tidak tepat selama kehamilan
• Menggunakan narkoba, mengonsumsi alkohol, merokok sambil hamil
• Sedang hamil saat ibu berusia 35 atau lebih tua dari itu
• Cacat lahir yang ada atau kelainan genetik pada orang tua atau keluarga

Diagnosa

Seorang ibu mungkin disarankan untuk melakukan tes selama kehamilan untuk deteksi dan analisis cacat lahir. Tes-tes ini umumnya mengisyaratkan kemungkinan cacat dan tidak sepenuhnya konklusif. Cacat tertentu dapat diamati hanya setelah bayi lahir. Setelah itu, tes dapat dilakukan pada bayi dan langkah-langkah yang diperlukan mungkin dirumuskan.

Pengobatan

Setelah tanda-tanda cacat lahir selama kehamilan diamati, dokter mungkin berbicara tentang kemungkinan perawatan berdasarkan tingkat keparahannya. Obat-obatan tertentu mungkin diberikan kepada ibu untuk mengobati cacat sebelum anak lahir. Beberapa dari mereka mungkin diberikan kemudian untuk mengurangi risiko yang timbul dari cacat. Kelainan fisik dapat diperbaiki menggunakan operasi tergantung pada kompleksitasnya. Bayi-bayi tersebut membutuhkan perawatan dan perhatian yang tepat begitu mereka dibawa pulang ke rumah.

Bagaimana Anda dapat Mencegah Cacat Lahir?

Anomali tertentu tidak dapat dicegah tetapi beberapa cacat lahir bawaan dapat dihindari dengan mengambil tindakan yang tepat. Tetap divaksinasi, mencegah infeksi, diet bergizi seimbang, menghindari obat-obatan, dan olahraga yang tepat sangat membantu bayi yang sehat.

Cacat lahir tidak selalu berarti bahwa bayi Anda tidak akan pernah memiliki kehidupan normal. Mereka masih manusia dengan semua haknya dan hanya membutuhkan lebih banyak dukungan dan bantuan daripada yang lain. Dengan bimbingan dan perawatan yang tepat, sebagian besar bayi dapat tumbuh menjadi orang dewasa yang sehat dan menjalani kehidupan yang hebat.