Pada hari saya berhenti mencintai ultrasound
Hari terakhir di bulan Februari setiap tahun adalah Hari Penyakit Langka Dunia. Ini adalah waktu bagi mereka yang terkena penyakit langka untuk berbagi pengalaman mereka serta meningkatkan kesadaran publik tentang kondisi yang sering diabaikan. Di sini, Nicole Luk bercerita tentang saat ia mengetahui bahwa bayinya yang belum lahir mengalami displasia diastrofik - suatu kondisi genetik langka yang memengaruhi tulang rawan dan perkembangan tulang dan mengarah ke kerdil.
17 Februari 2010 akan menjadi tanggal yang saya ingat selama sisa hidup saya. Beberapa minggu sebelumnya, kami telah diberitahu bahwa hasil tes skrining sindrom Down kami tidak ideal dan bahwa kami memiliki peluang satu dari tujuh memiliki bayi dengan sindrom Down. Kami menghabiskan dua minggu itu untuk meneliti dan mendidik diri kami sendiri dan masih berhasil merasa cukup positif.
Setelah banyak diskusi, kami memutuskan untuk melakukan amniosentesis sehingga kami dapat memiliki informasi sebanyak mungkin untuk mempersiapkan siapa pun bayi ini.
Kami masuk ke dalam perjanjian itu dengan sedikit ketakutan, tetapi kami siap. Ketika dokter kami memulai pemindaian, suasana hati berubah. Hampir seketika, katanya, "Saya dapat mengatakan ada beberapa kelainan pada kerangka. Saya cukup yakin ini bukan sindrom Down, tetapi amniosentesis mungkin tidak memberi kami informasi lebih lanjut. Ini di luar keahlian saya, saya perlu merujuk Anda ke spesialis diagnostik prenatal. "
Bahkan dalam situasi itu, saya bertanya, "Bisakah Anda memberi tahu jenis kelaminnya?"
"Itu perempuan, " jawabnya.
Kami kembali ke ruang tunggu - tempat yang sebelumnya menjadi tempat antisipasi, kegembiraan dan kegembiraan - dan kami menangis tersedu-sedu, dikelilingi oleh pasangan calon. Kami disarankan agar diagnosa pranatal dapat mengunjungi kami di kliniknya dalam waktu satu setengah jam, jadi kami pergi untuk makan siang yang sangat tenang.
Pada janji temu kami berikutnya, berita itu disampaikan secara berurutan. Displasia skeletal. Sangat mungkin mematikan. Kami tidak bisa memberi tahu sampai sekitar 30 minggu peluang apa yang dimiliki bayi itu untuk bertahan hidup. Amniosentesis sangat mungkin tidak akan memberikan jawaban. Pengakhiran adalah sebuah pilihan (saya bersyukur mereka menghormati pilihan kami untuk menerima term terlepas dari hasilnya).
Saya ingat Bernard bertanya, "Bagaimana kemungkinan pertumbuhannya akan menyusul dan bayi itu akan sehat?" Dokter menjawab "hampir nol".
Pada hari itu, saya berhenti mencintai ultrasound karena saya menyadari tujuan sebenarnya adalah untuk mempersiapkan bayi seperti milik saya, bukan untuk memberi Anda snapshot untuk album bayi. Pada hari itu saja, saya menjalani USG sekitar satu jam. Karena bayinya tidak dalam posisi yang tepat, kami perlu kembali keesokan harinya untuk mendapatkan lebih banyak. Saya membawa pulang sekitar 50 gambar setiap inci tubuh bayi mungil saya.
Setelah menghabiskan berjam-jam di kantor dokter, kami naik taksi pulang, benar-benar kelelahan dan takut untuk apa yang akan membawa enam bulan ke depan.
Dan di dalam taksi, saya bertanya pada Bernard, "Bagaimana pendapat Anda tentang nama Madeline Hope?"
Hari terakhir bulan Februari setiap tahun adalah hari penyakit langka dunia. Dua dari tiga anak saya terkena dampak diastrofik ...
Diposting oleh Faith Hope Joy - displasia diastropik pada hari Minggu, 28 Februari 2016