Penyakit Tay-Sachs pada Bayi

Kadar:

Dalam artikel ini

Apa Itu Penyakit Tay Sachs?
Berbagai Bentuk Penyakit Tay Sachs
Penyebab
Gejala
Diagnosis dan Tes
Pengobatan
Pencegahan

Beberapa bayi dapat mengembangkan kelainan genetik langka yang disebut 'Tay-Sachs' setelah kelahiran mereka yang secara bertahap menghancurkan neuron atau sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang dan sering menyebabkan kecacatan atau kematian. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Namun, pengujian genetik dapat dilakukan di awal kehamilan untuk menyaringnya dan mengambil tindakan yang diperlukan. Para peneliti sedang mempelajari transplantasi sumsum tulang atau terapi gen untuk menemukan obat untuk gangguan ini di masa depan.

Apa Itu Penyakit Tay Sachs?

Tay-Sachs adalah kelainan neurodegeneratif bawaan yang diturunkan dari orang tua ke bayi. Seorang anak mendapat penyakit ini jika ia mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Pada bayi, itu adalah penyakit langka dan progresif dengan hasil fatal. Ini dipicu ketika enzim hexosaminidase A yang bertanggung jawab untuk memecah konstituen lemak yang disebut gangliosides hilang. Gangliosides sangat penting untuk perkembangan normal sistem saraf dan otak. Biasanya mereka terus-menerus dipecah oleh enzim hexosaminidase A untuk menjaga keseimbangan yang tepat. Tetapi pada penyakit Tay-Sachs, enzim ini (diperlukan untuk menghilangkan gangliosida berlebih) tidak ada. Tidak adanya enzim ini menyebabkan akumulasi ganglioside di otak yang menghambat fungsi saraf dan menghasilkan gejala gangguan.

Berbagai Bentuk Penyakit Tay Sachs

Penyakit Tay-Sachs dapat memiliki banyak bentuk. Bentuk yang paling umum adalah kekanak-kanakan yang biasanya bermanifestasi pada bayi sekitar usia 6 bulan setelah itu perkembangannya melambat. Bayi dengan bentuk kekanak-kanakan yang serius biasanya hanya bertahan sampai usia dini.

Bentuk lain dari penyakit ini cukup langka. Gejala penyakit Tay-Sachs dapat muncul pada masa remaja antara usia 2 hingga 5 tahun tetapi umumnya lebih ringan daripada yang ditunjukkan selama bentuk kekanak-kanakan. Kondisi seperti ini disebut juvenile hexosaminidase. Perkembangan penyakit ini sangat lambat dan dapat menyebabkan kematian kapan saja antara 5 dan 15 tahun. Ada juga bentuk remaja akhir-awal atau bentuk dewasa dari gangguan ini. Gejala-gejala ini biasanya muncul saat dewasa. Namun, bentuknya sangat langka dan paling ringan. Harapan hidup orang dengan gangguan ini mungkin berbeda dari individu ke individu.

Variasi lain dari penyakit ini adalah hexosaminidase kronis. Gejala-gejalanya dapat mulai terlihat sekitar usia 5 tahun dan mungkin tidak muncul hingga usia 20 hingga 30 tahun. Bentuknya lebih ringan.

Penyebab

Beberapa penyebab penyakit ini dapat:

Mutasi atau perubahan gen HEXA (sub-unit hexosaminidase A) mencegah tubuh memproduksi enzim hexosaminidase A. Kurangnya enzim ini menyebabkan penumpukan lemak yang disebut gangliosides di otak yang mempengaruhi kerja sistem saraf dan menyebabkan penyakit.

Jika seorang anak mewarisi dua gen HEXA yang cacat, masing-masing dari ayah dan ibu, ia mengembangkan Tay-Sachs. Dalam kasus seorang anak mendapatkan satu gen bermutasi dan gen normal lainnya ia ternyata menjadi pembawa. Ia mungkin tidak terpengaruh oleh penyakit ini tetapi akan membawa gen yang cacat dan kemungkinan akan menurunkannya ke keturunannya.

Gejala

Beberapa gejala umum penyakit Tay-Sachs infantil adalah:

Respon mengejutkan yang berlebihan terhadap suara keras
Kehilangan kemampuan pendengaran
Hilangnya penglihatan tepi
Kram otot
Kelemahan otot
Mengurangi fungsi mental
Mata mengembangkan titik merah-ceri
Bicara tidak jelas
Kurangnya koordinasi otot
Kurang gerakan terkoordinasi saat merangkak, membalik, dan duduk

Gejala Bentuk Lain dari Tay-Sachs

Gejala-gejala bentuk lain penyakit Tay-Sachs mungkin sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa di antaranya adalah:

Kesulitan bernafas dan menelan
Kiprah limbung
Kehilangan penglihatan
Kejang
Kelumpuhan
Gangguan kognitif

Diagnosis dan Tes

Tes prenatal seperti chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan antara 10 hingga 12 minggu kehamilan yang melibatkan pengambilan beberapa sampel sel dari plasenta melalui perut atau vagina, yang dapat membantu dalam diagnosis penyakit Tay-Sachs. Amniosentesis adalah tes lain yang umumnya dilakukan sekitar 15 hingga 20 minggu kehamilan; tes ini melibatkan mengeluarkan beberapa cairan yang melingkari janin dengan jarum melalui perut ibu. Tes ini juga dapat mengungkapkan kejadian gangguan tersebut. Pengujian genetik dari orang tua dilakukan untuk menentukan apakah mereka adalah pembawa penyakit Tay-Sachs.

Jika seorang bayi tampaknya menunjukkan gejala-gejala penyakitnya, seorang dokter pertama-tama dapat menanyakan tentang riwayat keluarga. Ia juga dapat melakukan pemeriksaan mata fisik pada anak untuk memeriksa bercak merah ceri, yang merupakan salah satu gejala khas kelainan 'Tay-Sachs'. Dia mungkin menyarankan analisis enzim pada jaringan bayi atau sampel darah yang memeriksa keberadaan dan kadar 'hexosaminidase A' untuk mengkonfirmasi keberadaan gangguan tersebut. Tingkatnya tidak ada atau berkurang pada penyakit Tay-Sachs.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Namun, perawatan tertentu dapat membantu seseorang mengatasi gejalanya, obat anti-kejang tersedia untuk mengendalikan tremor. Perawatan pendukung lainnya mungkin termasuk penggunaan fisioterapi dada untuk menghilangkan kelebihan pembentukan lendir dari paru-paru anak untuk meredakan masalah pernapasan.

Jika seorang anak mengalami kesulitan menelan makanan atau cairan, dokter mungkin menyarankan tabung gastrostomi - alat makan yang dapat dimasukkan melalui hidung anak untuk mencapai perutnya. Atau, tabung esophagogastrostomy juga dapat ditempatkan secara operasi untuk memungkinkan pemberian makan yang tepat. Seorang anak yang terkena mungkin memperoleh kenyamanan dari terapi fisik atau pijat yang dapat membantu menjaga fleksibilitas sendi dan otot untuk meningkatkan gerakan sebanyak mungkin.

Pencegahan

Mungkin sulit untuk mencegah timbulnya penyakit 'Tay-Sachs' yang kekanak-kanakan karena bersifat turun-temurun. Tes skrining seperti amniosentesis atau CVS pada wanita hamil dapat terbukti membantu dalam mendeteksi pembawa gangguan. Tes darah diagnostik adalah cara lain untuk mengetahui apakah orang tua yang menunggu keduanya pembawa atau tidak. Setelah penyakit didiagnosis, Anda dapat bertanya kepada dokter Anda apa yang bisa dilakukan.

Jika Anda memiliki riwayat medis keluarga dengan gangguan Tay-Sachs dan berniat untuk memiliki anak, disarankan agar Anda pergi untuk konseling genetik dan pengujian genetik. Untuk bayi dengan penyakit Tay-Sachs dan keluarga mereka, banyak program perawatan paliatif tersedia yang membantu memberikan dukungan dan kualitas hidup yang diperlukan.