Konseling Genetik - Panduan Cepat Untuk Menjadi Orang Tua

Kadar:

Dalam artikel ini

• Apa itu Konseling Genetik?
• Alasan Untuk Melakukan Konseling Genetik
• Tentang Profesional Genetik
• Apa yang Terjadi Selama Sesi Konseling?
• Apa yang Terjadi Setelah Sesi?
• Hasil tes
• Bagaimana Cara Menemukan Konselor Genetik?

Jika Anda orang tua pertama kali, maka Anda mungkin harus menjalani beberapa tes untuk memastikan bahwa bayi Anda lahir sehat dan tidak memiliki komplikasi medis. Konseling genetik mungkin disarankan kepada Anda, yang mungkin termasuk tes yang akan membantu Anda dalam menilai kesehatan Anda dan kesehatan pasangan Anda. Konseling genetik dilakukan untuk memastikan risiko apa pun yang dapat memengaruhi bayi Anda setelah lahir.

Apa itu Konseling Genetik?

Dengan kata-kata sederhana, definisi konseling genetik menunjukkan bahwa itu melibatkan pertemuan ahli medis yang dapat melakukan berbagai tes genetik dan juga mempelajari secara rinci catatan kesehatan keluarga Anda dan riwayat medis. Tujuan dari konseling adalah untuk mengetahui apakah gen Anda atau pasangan Anda mengandung kelainan yang mungkin ditransfer ke bayi Anda. Oleh karena itu, pentingnya konseling genetik tidak dapat dirusak karena itu adalah alat yang bermanfaat dalam membangun komplikasi yang mungkin timbul pada bayi Anda karena gen yang salah.

Alasan Untuk Melakukan Konseling Genetik

Gen-gen dalam tubuh kita mengandung informasi tentang bagaimana tubuh kita seharusnya tumbuh dan berfungsi. Kadang-kadang gen ini rusak dan ditransfer dari orang tua kepada anak-anak mereka, menyebabkan gangguan bawaan dan masalah perkembangan. Konseling Genetik dapat mengidentifikasi kemungkinan cacat semacam itu bahkan sebelum konsepsi. Ada beberapa alasan untuk melakukan konseling genetik, berikut adalah beberapa di antaranya:

• Jika Anda seorang ibu yang lebih tua: Wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih, lebih mungkin melahirkan bayi dengan kelainan bawaan daripada rekan-rekan mereka yang lebih muda.
• Jika Anda memiliki kelainan genetik atau Anda memiliki anak dengan kelainan genetik: Beberapa kondisi atau kelainan genetik terjadi dalam keluarga. Karena itu, jika ada beberapa kelainan genetik yang sudah ada dalam keluarga, seperti cystic fibrosis, Clift palate atau bibir, penyakit sel sabit dll, Anda harus melakukan konseling genetik.
• Jika pasangan Anda adalah sepupu atau kerabat pertama Anda: Kerabat darah adalah mereka yang memiliki hubungan keluarga sejak lahir dan bukan karena perkawinan, dan jika Anda dan pasangan adalah kerabat darah, Anda memerlukan konseling genetik.
• Jika Anda mengalami keguguran: Anda mungkin harus menjalani sesi konseling genetik jika Anda mengalami keguguran atau bayi Anda meninggal setelah lahir.
• Jika skrining bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda kelainan genetik: Bayi diperiksa sebelum meninggalkan rumah sakit setelah lahir. Jika skrining bayi Anda menunjukkan tanda-tanda kondisi genetik atau langka, Anda mungkin disarankan untuk konseling genetik.
• Jika tes prenatal atau ultrasound scan menunjukkan tanda-tanda kerusakan genetik: Anda mungkin disarankan oleh dokter Anda untuk memilih sesi konseling genetik jika ada pengamatan (kerusakan genetik) yang dilakukan dalam kunjungan prenatal atau scan ultrasound.

Gaya hidup, pekerjaan, atau riwayat medis Anda juga dapat membuat bayi Anda yang belum lahir berisiko terkena kelainan genetik. Mengatasi bahan kimia berbahaya, kecanduan obat-obatan, atau mengonsumsi obat-obatan yang diresepkan dalam waktu lama, dll., Dapat menyebabkan masalah genetik pada bayi Anda.

Tentang Profesional Genetik

Profesional genetik terdiri dari ahli genetika klinis dan konselor genetik. Para profesional ini bekerja bersama sebagai satu tim. Mereka membantu mendiagnosis masalah dan menawarkan berbagai solusi untuk menghadapi situasi tersebut.

Ahli Genetika Klinis

Ahli genetika klinis adalah para profesional genetika dengan gelar kedokteran dan pelatihan khusus dalam genetika. Mereka adalah dokter medis yang membantu pasangan mengetahui tentang kondisi genetik mereka dan melakukan berbagai tes laboratorium untuk memahami penyebab gangguan genetik mereka. Mereka juga mendidik pasangan tentang bagaimana kondisi atau kelainan genetik tertentu dapat memengaruhi anak mereka yang belum lahir dan menyarankan berbagai pilihan perawatan untuk hal yang sama.

Konselor Genetik

Konselor genetika adalah para profesional genetik yang memiliki pelatihan khusus untuk membantu orang mengatasi dan memahami kondisi genetik mereka. Para profesional ini memberikan dukungan dan konseling kepada orang-orang dengan kelainan genetik.

Apa yang Terjadi Selama Sesi Konseling?

Selama sesi konseling, konselor genetika akan berdiskusi dengan Anda dan pasangan tentang kondisi Anda. Anda mungkin diberi tahu tentang kemungkinan kelainan genetik atau cacat yang mungkin terjadi pada bayi Anda sejak lahir. Anda mungkin juga harus mendiskusikan secara rinci tentang riwayat medis dan keluarga Anda dengan konselor. Inilah yang mungkin Anda harapkan dari sesi konseling dengan konselor genetik Anda:

- Anda mungkin disarankan tentang berbagai tes dan pilihan perawatan sesuai dengan komplikasi genetik Anda. Anda juga dapat diberi tahu tentang berbagai opsi yang tersedia untuk Anda.

- Komplikasi genetik Anda dapat dijelaskan secara terperinci dan dalam bahasa yang disederhanakan, oleh penasihat Anda.

- Anda dapat membuat keputusan berdasarkan informasi mengenai berbagai pilihan perawatan yang tersedia untuk Anda.

- Selain riwayat medis dan keluarga Anda, Anda mungkin akan ditanya tentang paparan zat beracun yang mungkin Anda hadapi.

- Anda mungkin diminta oleh konselor Anda tentang obat yang diresepkan yang mungkin Anda pakai atau minum. Dianjurkan untuk membawa resep dengan Anda untuk sesi konseling jika ada.

Konselor akan mengasimilasi semua informasi yang Anda berikan dan memberi Anda pilihan. Sesi konseling dapat berlangsung hingga 20 menit hingga satu jam, atau lebih lama dalam beberapa kasus.

Apa yang Terjadi Setelah Sesi?

Setelah sesi Anda dengan konselor genetik, Anda dapat diserahkan surat atau laporan ringkasan sesi. Surat itu juga dapat dikirimkan ke dokter Anda. Anda dapat dirujuk ke sumber daya komunitas jika penasihat Anda merasa bahwa Anda memerlukannya. Jika diperlukan, atau konselor Anda merasa bahwa akan membutuhkannya, Anda dapat dirujuk untuk tes skrining lebih awal.

Hasil tes

Hasil tes genetik Anda mungkin negatif, positif atau tidak konklusif. Waktu yang diambil untuk hasil tes dapat bervariasi sesuai dengan jenis tes dan fasilitas kesehatan Anda. Anda dapat berdiskusi dengan penasihat genetika, dokter, atau ahli genetika medis tentang kapan Anda mengharapkan hasil tes Anda.

Hasil tes positif: Calon orang tua secara alami akan merasa khawatir jika hasil tesnya positif karena menunjukkan kelainan genetik atau cacat yang mungkin membuat bayi Anda dilahirkan. Namun, tes positif juga akan membantu Anda menentukan perawatan yang tepat dan rencana manajemen. Ahli genetika medis Anda akan membantu Anda menilai kemungkinan risiko cacat atau kelainan genetik pada bayi Anda setelah lahir. Dokter Anda dapat membimbing Anda jika ada operasi janin yang mungkin diperlukan, untuk memperbaiki beberapa cacat lahir. Dalam kasus yang parah, Anda mungkin diminta untuk menghentikan kehamilan.

Hasil tes negatif: Kadang-kadang gen yang bermutasi tetap tidak terdeteksi selama pengujian genetik. Meskipun Anda mungkin merasa lega, dan tentu saja meyakinkan bahwa Anda mungkin tidak menularkan cacat genetik kepada bayi Anda, itu tidak 100 persen yakin bahwa Anda atau bayi Anda tidak akan memiliki kelainan genetik. Keaslian tes juga tergantung pada kondisi yang diuji dan apakah mutasi gen ada di salah satu anggota keluarga.

Hasil tes yang tidak meyakinkan: Kadang-kadang hasil tes genetik mungkin tidak dapat disimpulkan karena tes gagal memberikan informasi yang diperlukan. Mungkin menjadi sulit bagi ahli genetika medis untuk membedakan antara gen yang tidak berbahaya dan gen penyebab penyakit. Dalam situasi atau kondisi seperti itu, pengujian ulang atau pengujian lanjutan mungkin diperlukan.

Bagaimana Cara Menemukan Konselor Genetik?

Jika Anda dan pasangan mengetahui tentang cacat genetik, mungkin meyakinkan untuk menghubungi konselor genetik. Anda dapat berkonsultasi atau berbicara dengan dokter Anda jika Anda merasa bahwa sesi informatif mungkin bermanfaat bagi Anda. Secara umum dokter Anda dapat membimbing Anda ke konselor genetika yang mungkin diketahui atau dikerjakan dokter Anda. Anda juga dapat mengunjungi universitas medis atau perguruan tinggi kedokteran di daerah Anda, untuk memberi Anda informasi tentang para profesional yang tersedia di sekitar Anda. Anda juga dapat masuk ke situs web medis online apa pun yang dapat memandu tentang penasihat di wilayah Anda. Manfaat konseling genetik melampaui pemahaman kondisi; itu juga dapat membantu Anda menerimanya dan merencanakan masa depan.

Yang terbaik adalah melakukan konseling genetik sebelum Anda berencana untuk hamil. Jika hasil tes Anda menunjukkan cacat atau kelainan genetik, maka Anda dapat mengadopsi berbagai cara lain, seperti:

• Menggunakan telur donor atau sperma donor untuk kehamilan
• Memilih untuk diagnosis pra-implantasi
• Memilih untuk diadopsi
• Memilih risiko melahirkan bayi Anda

Tetapi jika Anda membuat gen yang salah setelah hamil maka konseling genetik sangat efektif dalam mempersiapkan Anda untuk tantangan yang mungkin timbul karena situasi tersebut. Ini memberi Anda dan keluarga Anda dukungan yang Anda butuhkan untuk mengatasi situasi tersebut.