Tes Genetika Pra-Kehamilan - Haruskah Anda Pertimbangkan?

Kadar:

Dalam artikel ini

Apa Pengujian Genetik itu?
Jenis-jenis Pemutaran Genetik
Apa Penyakit Genetik Umum?
Siapa yang Harus Mendapatkan Tes Genetik Sebelum Kehamilan?
Apa yang Harus Dilakukan Jika Anda dan Pasangan Menjadi Pembawa?
Bagaimana Skrining Genetik Bekerja?
Apa Pro dan Kontra Pengujian Genetika Prakonsepsi?
Apa yang Diharapkan dari Hasil Tes Genetik Pembawa Kehamilan?
Hal-hal yang Perlu Dipertimbangkan Sebelum Membuat Keputusan Apa Pun Berdasarkan Hasil Tes
Berapa Biaya Pengujian Genetik Sebelum Kehamilan di India?

Jika Anda berencana untuk hamil, maka kadang-kadang Anda dan pasangan mungkin diminta untuk menjalani tes medis tertentu sebelum kehamilan (dan kadang-kadang bahkan setelah kehamilan). Meskipun tes-tes ini mungkin tampak terlalu berat bagi Anda, tes-tes ini akan memastikan bahwa semuanya akan baik-baik saja dengan bayi Anda. Salah satu tes semacam itu yang mungkin memerlukan sedikit perhatian lebih dari tes lain adalah tes genetik pra-kehamilan. Nah, apakah Anda benar-benar membutuhkan tes ini atau dapatkah Anda benar-benar melakukannya tanpa itu? Baca artikel ini untuk mencari tahu.

Apa Pengujian Genetik itu?

Tes genetik melibatkan pengambilan tes darah dari calon orang tua ketika mereka berencana untuk hamil atau sudah hamil, untuk memeriksa gen yang salah atau abnormal yang mungkin ditularkan kepada bayi yang dapat menyebabkan gangguan genetik. Dalam sebagian besar kasus kelainan genetik, bayi akan terpengaruh jika kedua orang tuanya mewariskan gen yang salah kepada bayi. Ini berarti jika Anda mendapatkan hasil tes positif dan pasangan Anda memiliki hasil tes negatif, maka bayi Anda mungkin tidak terpengaruh oleh kelainan genetik apa pun. Namun, jika Anda berdua mendapatkan hasil tes positif, maka kemungkinan bayi Anda terkena penyakit genetik apa pun mungkin hanya 25 persen.

Jenis-jenis Pemutaran Genetik

Anda mungkin harus menjalani jenis penyaringan genetik berikut:

Anda mungkin diperiksa untuk memeriksa segala jenis mutasi gen yang juga dikenal sebagai genotyping.
Jika hasil tes Anda positif, pasangan Anda mungkin diharuskan menjalani urutan (yang mungkin melibatkan pengujian yang lebih komprehensif dan rumit).

Apa Penyakit Genetik Umum?

Beberapa kelainan genetik yang mungkin terjadi akibat mutasi gen abnormal adalah sebagai berikut:

adalah penyakit genetik yang umum; kondisi ini dapat menyebabkan kelainan tulang, masalah hati, dan anemia pada bayi. Dalam beberapa kasus, bayi dengan gangguan ini bahkan tidak dapat bertahan hidup.
Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan kerusakan paru-paru yang parah dan bahkan dapat menyebabkan komplikasi pada sistem pencernaan pada bayi.
Penyakit sel sabit adalah kelainan darah parah yang dapat menyebabkan kerusakan pada sistem kekebalan tubuh, menyebabkan anemia atau dapat menyebabkan komplikasi kesehatan serius lainnya pada bayi.
Sindrom X Fragile adalah penyakit genetik yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan pada bayi, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental atau ketidakmampuan belajar.

Siapa yang Harus Mendapatkan Tes Genetik Sebelum Kehamilan?

Apakah Anda berpikir untuk melakukan tes genetik sebelum kehamilan? Anda harus, jika Anda termasuk etnis berikut:

Prancis Kanada - karena orang-orang ini memiliki risiko Tay-Sachs dan cystic fibrosis.
Afrika-Amerika - sebagaimana orang-orang keturunan Afrika-Amerika beresiko terkena talasemia dan anemia sel sabit.
Yahudi Eropa Timur - Orang-orang ini berisiko Tay-Sachs.
Kaukasia Eropa atau Yahudi Eropa Timur - Yang menghadapi peningkatan risiko fibrosis kistik.
Jika Anda orang Asia Tenggara - Siapa yang mungkin juga menderita thalassemia.

Orang-orang dengan sejarah keluarga tertentu, etnis atau latar belakang genetik berisiko lebih tinggi daripada yang lain. Jika Anda termasuk dalam kategori salah satu etnis yang disebutkan di atas, Anda mungkin perlu masuk untuk pengujian genetik.

Apa yang Harus Dilakukan Jika Anda dan Pasangan Menjadi Pembawa?

Seperti yang dibahas pada bagian sebelumnya, bahkan jika kedua calon orang tua dites positif, hanya ada satu dari empat peluang, bahwa bayi dapat terkena segala jenis kelainan genetik. Namun, dokter Anda mungkin ingin mendiskusikan semua opsi yang mungkin dengan Anda. Anda mungkin masuk untuk prosedur IVF, yang dapat membantu dokter Anda menentukan apakah janin dapat terkena atau tidak karena gen yang salah, sebelum dapat ditanamkan di rahim Anda. Pilihan lain yang Anda miliki adalah hamil secara alami dan memeriksakan bayi Anda setelah Anda hamil 10 hingga 12 minggu, untuk memeriksa adanya kelainan genetik. Namun, jika ada kelainan bentuk yang ditemukan, mungkin menjadi sulit bagi orang tua untuk menerima telepon atau mengakhiri atau melanjutkan kehamilan.

Bagaimana Skrining Genetik Bekerja?

Ketika gen jahat diwarisi dari kedua orang tuanya, itu dapat menyebabkan kelainan genetik. Namun, jika Anda memiliki gen yang salah, maka Anda mungkin tidak memiliki masalah, tetapi Anda mungkin menjadi pembawa gen yang salah. Ini tidak akan menjadi masalah bagi bayi Anda juga, kecuali jika pasangan Anda memiliki gen yang salah juga, dalam hal ini ada kemungkinan bahwa bayi Anda mungkin memiliki beberapa jenis kelainan genetik.

Jika Anda seorang pembawa, darah atau air liur Anda mungkin diambil untuk sampel untuk mendeteksi penyakit apa yang mungkin Anda menularkan kepada bayi Anda. Saat ini, penapisan genetik mungkin dapat mendeteksi sebanyak 400 kelainan genetik.

Apa Pro dan Kontra Pengujian Genetika Prakonsepsi?

Pengujian genetik dapat menawarkan pro dan kontra untuk Anda dan beberapa pro dan kontra dari pengujian genetik ini meliputi:

Pro

Ini dapat membantu calon orang tua dalam membuat keputusan dengan tepat waktu.
Kadang-kadang calon orang tua mungkin tidak menyadari bahwa mereka mungkin pembawa penyakit genetik, dan hasil tes dapat membantu mereka mengetahui hal yang sama.

Cons

Mungkin mengecewakan bagi orang tua untuk mengetahui bahwa bayi mereka mungkin memiliki semacam kelainan genetik.
Mungkin mengharuskan pasangan untuk membuat keputusan sulit menjaga atau mengakhiri kehamilan.

Apa yang Diharapkan dari Hasil Tes Genetik Pembawa Kehamilan?

Anda dapat mengharapkan hasil berikut:

Baik Anda maupun pasangan Anda mungkin bukan pembawa penyakit.
Jika salah satu dari Anda adalah pembawa maka ini tidak menempatkan bayi Anda di bawah segala risiko memiliki kelainan genetik.
Jika Anda berdua membawa gen yang salah, ini berarti bahwa hanya 25 persen kemungkinan bayi Anda memiliki kelainan genetik apa pun.

Hal-hal yang Perlu Dipertimbangkan Sebelum Membuat Keputusan Apa Pun Berdasarkan Hasil Tes

Pengujian genetik dapat memberi Anda informasi besar tentang kondisi kesehatan Anda dan pasangan. Tetapi ini tentu saja tidak berarti bahwa pengujian genetik mungkin untuk semua orang. Anda mungkin harus mempertimbangkan beberapa aspek berikut sebelum membuat keputusan sulit untuk menjalani pengujian:

Jika pengujian layar Anda menunjukkan hasil positif, maka ada kemungkinan menularkan gen yang salah kepada bayi Anda. Oleh karena itu, buat keputusan berdasarkan informasi apakah Anda ingin meneruskan gagasan kehamilan atau tidak.
Pikirkan tentang bagaimana Anda akan mengungkapkan hasilnya kepada keluarga Anda karena dapat menyebabkan banyak ketegangan dan kekhawatiran.
Anda mungkin menjadi cemas tentang bagaimana Anda dapat menangani hasil tes dan apa yang mungkin menjadi tindakan selanjutnya.

Berapa Biaya Pengujian Genetik Sebelum Kehamilan di India?

Di India, pengujian genetik untuk orang tua sebelum kehamilan, yang meliputi Skrining Generasi Selanjutnya (NGS) dan Skrining Prenatal Non-Invasif (NIPT), masing-masing dapat berharga sekitar 40.000-50.000 dan 25.000-30.000. Pengujian genetik sebelum kehamilan untuk sindrom Down dan pengujian genetik untuk autisme juga dapat dilakukan. Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang prosedur secara rinci.

Kami tahu bahwa apa pun seperti pengujian genetik bisa menjadi sangat menakutkan bagi Anda dan pasangan. Namun, kadang-kadang mungkin ide yang baik bagi calon orangtua untuk menjalani tes ini untuk memastikan bahwa mereka dapat membawa bayi yang sehat ke dunia ini. Jika Anda masih gelisah, Anda dapat mencari bantuan konselor genetika juga.

Baca Juga: Pemeriksaan & Tes Pra-Kehamilan