Tes sindrom Down yang lebih aman dan lebih akurat datang ke Australia
Tes baru "akan menjadi perubahan yang sangat besar bagi dokter dan pasien" ... Dr David Amor
Sebuah metode baru yang aman, lebih akurat untuk mendeteksi sindrom Down sedang digunakan di Dunia, secara dramatis mengurangi kecemasan di antara orang tua yang hamil.
Tes darah lebih akurat daripada metode saat ini dan mengurangi kebutuhan akan prosedur invasif berisiko yang dapat memicu keguguran.
Dua studi baru Inggris yang diterbitkan dalam jurnal Ultrasound in Obstetrics & Gynecology menunjukkan bahwa tes tersebut, yang disebut sebagai cfDNA, dapat ditawarkan secara rutin pada trimester pertama.
David Amor, ahli genetika klinis di Murdoch Children's Research Institute di Melbourne, mengatakan tes itu telah tersedia di Dunia selama sekitar tiga bulan.
Spesimen darah dikirim untuk pengujian ke Amerika Serikat dengan biaya $ 850 hingga $ 1.250, tetapi Dr Amor memperkirakan harganya turun menjadi sekitar $ 650 pada akhir 2013.
"Ini akan menjadi cara pengujian dilakukan di masa depan ... Ini akan menjadi perubahan yang sangat besar bagi dokter dan pasien, " kata Dr Amor.
"Ini adalah tes yang jauh lebih disukai karena memberikan jawaban yang jauh lebih tepat dan menghilangkan ketidakpastian. Ini akan menyebabkan jauh lebih sedikit tes invasif yang dilakukan."
Dr Amor mengatakan dia yakin analisis uji Worldn adalah sekitar satu tahun lagi.
Saat ini, sebagian besar pengujian melibatkan pemindaian ultrasound dan tes darah ibu. Bersama-sama, ini memberikan perkiraan risiko, dan orang tua kemudian harus memutuskan apakah mereka ingin melanjutkan dengan tes invasif yang akurat tetapi berisiko amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS). Keduanya menggunakan jarum melalui perut ibu hamil, dan membawa risiko keguguran yang sangat kecil.
Dr Amor mengatakan satu kelemahan dari tes baru ini adalah masih ada risiko hasil positif palsu. Meskipun angka positif palsu kurang dari satu persen, katanya amniosentesis dan CVS, masih diperlukan untuk beberapa.
"Konsekuensi dari penghentian kehamilan yang sehat jelas besar, sehingga direkomendasikan bahwa wanita dengan tes non-invasif yang abnormal masih memiliki amnio atau CVS untuk mengkonfirmasi hasil, " katanya.
"[Tapi] apa yang akan dilakukan tes baru adalah sangat mengurangi jumlah amnios dan CVSes yang dilakukan."
Studi di Inggris, dipimpin oleh Kypros Nicolaides dari King's College London, adalah yang pertama menunjukkan bahwa tes baru layak untuk skrining trimester pertama rutin.
Pengujian yang dilakukan pada 1005 kehamilan pada 10 minggu memiliki tingkat positif palsu yang lebih rendah dan sensitivitas yang lebih tinggi daripada metode pengujian saat ini.
"Keuntungan utama lain dari pengujian cfDNA adalah pelaporan hasil sebagai risiko yang sangat tinggi atau sangat rendah, yang memudahkan orang tua untuk memutuskan mendukung atau menentang pengujian invasif, " catat para penulis.
- Dengan AAP