Haruskah orang tua dapat menguji autisme selama kehamilan?
Caitlin O'Neill adalah bayi yang bahagia dan berdeguk, anak ketiga yang dipuja oleh orangtuanya dan pusat dunia kakaknya, Gabriel.
Dia juga salah satu bayi yang paling dipantau di Dunia, karena para peneliti berusaha untuk menentukan tes skrining yang dapat menunjukkan, bahkan sebelum kelahiran, kemungkinan autisme.
Pengembangnya mengatakan tes semacam itu akan menimbulkan tantangan etis jika mendorong orang tua untuk menghentikan kemungkinan janin yang terkena dampak.
Tetapi bagi ibu Caitlin, Julia, itu merupakan kesempatan untuk memberi anak-anak yang dilahirkan dengan kondisi tersebut, yang memengaruhi Gabriel, 6, untuk memulai.
"Jika mereka bisa [mendiagnosis autisme sebelum lahir], saya ingin tahu itu, " kata ibu Perth. "Aku ingin siap membantunya begitu dia ada di dunia."
Saat hamil dengan Caitlin, Nyonya O'Neill melakukan tes darah rutin untuk kadar hormon dan kimia, dan melakukan tiga kali pemindaian dengan mesin ultrasound yang disesuaikan untuk merekam perkembangan otak. Darah tali pusat yang diambil saat lahir juga dapat menghasilkan petunjuk bagaimana kondisi tersebut muncul.
Nyonya O'Neill mengatakan terapi intervensi awal yang intensif Gabriel dimulai setelah diagnosisnya, pada usia tiga tahun, "memberikan hasil yang luar biasa", tetapi idealnya akan dimulai lebih awal.
Andrew Whitehouse, yang mengepalai program autisme dan gangguan terkait di Telethon Institute of Child Health Research di Perth, mengatakan mungkin tidak akan pernah ada tes diagnostik besi selama kehamilan untuk autisme seperti yang tersedia untuk sindrom Down. Sebagai gantinya, tes hanya akan menunjukkan peningkatan risiko autisme, tetapi beberapa orang mungkin masih menggunakannya untuk memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan.
"Ini adalah faktor yang perlu kita mulai berdiskusi di tempat terbuka, " kata Profesor Whitehouse. "Ini debat yang lebih luas yang ingin kita saksikan terjadi."
Dia mengatakan ada "masa kritis antara delapan dan 24 minggu kehamilan ketika kami berpikir perkembangan otak tidak berjalan baik".
Pengukuran otak janin pertama di dunia - pada 100 kehamilan di mana terdapat saudara kandung autis yang lebih tua, dan 100 kontrol tempat kandung bersaudara berkembang secara normal - dapat digunakan untuk melacak secara retrospektif setiap hubungan antara pola pertumbuhan dan diagnosis autisme selanjutnya.
Autisme dominan mempengaruhi anak laki-laki, dan kadar testosteron yang lebih tinggi pada beberapa kehamilan dapat "membentuk otak untuk tumbuh dengan cara yang sangat maskulin", kata Profesor Whitehouse.
Studi ini juga akan memantau bahan kimia pestisida dan kemasan makanan yang dapat mengubah fungsi hormon.
Caitlin terlalu muda untuk penilaian formal tetapi "nyali saya mengatakan dia tidak autis", kata Nyonya O'Neill, yang putrinya yang berusia empat tahun, Alice, tidak memiliki kondisi tersebut.
"Kami bukan anti-autisme, " katanya. "Jiwa yang sangat manis. Dia sangat menikmati apa yang dia cintai dan dia tidak menyaringnya."