Thalassemia dalam Kehamilan - Tinjauan

Kadar:

Dalam artikel ini

• Apa itu Talasemia?
• Jenis-jenis Thalassemia
• Apa Penyebab Thalassemia pada Kehamilan?
• Bagaimana Mengetahui Jika Anda Mengalami Thalassaemia?
• Bagaimana Mengetahui Jika Bayi Anda Yang Belum Lahir Mengalami Thalassaemia?
• Bagaimana Thalassemia Mempengaruhi Kehamilan dan Kelahiran Bayi?
• Pengobatan
• Apakah Bayi Anda Mengalami Thalassaemia?

Jika Anda memiliki kelainan genetis maka sangat mungkin Anda menularkannya kepada bayi Anda. Thalassemia adalah salah satu kelainan genetik yang dapat Anda pindahkan ke bayi Anda. Talasemia dalam kehamilan dapat menimbulkan beberapa komplikasi serius. Kami akan membahas secara terperinci bagaimana Anda dapat mengelola kehamilan secara efektif jika Anda menderita thalassemia.

Apa itu Talasemia?

Hemoglobin adalah protein kaya zat besi yang ditemukan dalam sel darah merah kita. Protein ini diperlukan untuk membawa oksigen ke berbagai bagian tubuh kita dan membawa karbon dioksida yang dikeluarkan dari paru-paru. Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang menghambat produksi hemoglobin yang sehat oleh tubuh kita. Kerusakan ini dapat menyebabkan kasus anemia yang serius. Gen abnormal atau cacat ini dapat ditransfer dari orang tua kepada anak-anak mereka.

Jika Anda hamil, Anda harus menghubungi dokter untuk mengetahui lebih lanjut tentang thalassemia dan kehamilan.

Jenis-jenis Thalassemia

Hemoglobin dalam darah kita terdiri dari rantai protein yang cocok, rantai alpha dan rantai beta. Tingkat keparahan atau tingkat komplikasi yang terkait dengan thalassemia bervariasi, tergantung pada jumlah gen yang bermutasi dalam rantai protein ini. Dua jenis utama talasemia adalah talasemia alfa dan beta.

Talasemia alfa

Talasemia alfa terjadi ketika ada mutasi gen dalam rantai protein alfa. Ini dapat terjadi dengan cara-cara berikut:

• Dalam kasus di mana hanya satu gen yang terpengaruh atau bermutasi: Gejala yang tidak terlalu substansial mungkin diperhatikan.
• Dalam kasus di mana dua gen bermutasi: Anemia ringan mungkin terlihat, kondisi ini juga dikenal sebagai sifat talasemia.
• Dalam kasus di mana tiga gen bermutasi: Ini dapat menyebabkan gangguan hemoglobin H atau HbH. Kondisi ini membutuhkan transfusi darah secara teratur untuk menangani kasus anemia yang parah.
• Dalam kasus di mana keempat gen bermutasi: Ini dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut alpha thalassemia mayor atau sindrom Hb Bart. Bayi yang terkena kelainan genetik ini jarang selamat dari kehamilan atau kelahiran.

Talasemia beta

Talasemia beta dihasilkan dari mutasi gen dalam rantai protein beta. Mutasi gen ini dapat terjadi dengan cara-cara berikut:

• Dalam kasus di mana satu gen dimutasi: Mutasi ini dapat menyebabkan anemia ringan (thalassemia intermedia).
• Dalam kasus di mana mutasi terjadi pada kedua gen: Mutasi ini menyebabkan kondisi serius yang dikenal sebagai beta thalassemia mayor atau anemia Cooley.

Sub Jenis

Talasemia alfa dan beta telah dikategorikan lebih lanjut menjadi dua sub-kategori:

Thalassemia Minor

Ketika gen yang cacat diwarisi atau ditransfer hanya dari satu orang tua tunggal, maka Anda mungkin memiliki kondisi yang disebut talasemia minor. Orang yang memiliki kondisi ini disebut pembawa penyakit. Jika Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin tidak memiliki komplikasi kesehatan, tetapi Anda dapat meneruskan gen yang cacat ini ke bayi Anda.

Thalassemia Mayor

Ketika gen yang cacat diwarisi dari kedua orang tua, maka itu dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut beta thalassemia mayor. Thalassemia mayor menyebabkan komplikasi serius pada bayi yang belum lahir. Kebanyakan bayi dengan talasemia alfa mayor tidak berhasil sampai kehamilan atau kelahiran. Beta thalassemia mayor lebih sering terjadi pada bayi dan anak-anak daripada alpha thalassemia mayor.

Apa Penyebab Thalassemia pada Kehamilan?

Anda mungkin menderita thalassemia pada kehamilan dalam kasus-kasus berikut:

• Anda dapat mewarisi gen yang rusak dari salah satu dari orang tua Anda.
• Anda dapat mewarisi gen cacat dari kedua orang tua Anda.
• Anda lebih cenderung mewarisi gen yang cacat jika Anda berasal dari etnis Asia, Afrika, Timur Tengah atau Mediterania.

Bagaimana Mengetahui Jika Anda Mengalami Thalassaemia?

Poin-poin berikut dapat membantu Anda mengetahui jika Anda memiliki talasemia dalam kehamilan:

• Anda mungkin sudah menjalani pengobatan dan perawatan jika Anda menderita kasus talasemia yang serius.
• Dokter Anda mungkin meresepkan Anda tes darah selama kunjungan antenatal pertama Anda. Tes-tes ini juga termasuk tes thalassemia selama kehamilan.
• Anda mungkin melakukan tes darah untuk Anda dan pasangan sebelum hamil, untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan Anda menderita thalassemia.
• Anda mungkin tidak tahu bahwa Anda menderita thalassemia jika Anda memiliki thalassemia alpha atau beta minor, tes-tes darah Anda akan membantu Anda menentukannya.

Bagaimana Mengetahui Jika Bayi Anda Yang Belum Lahir Mengalami Thalassaemia?

Talasemia adalah penyakit bawaan, oleh karena itu jika Anda atau pasangan Anda atau keduanya menderita talasemia; ada kemungkinan besar bahwa bayi Anda yang belum lahir mungkin juga memilikinya.

Dalam kasus jika orang tua tunggal adalah pembawa gen yang rusak, kemungkinan bayi yang belum lahir mendapatkan gen ini adalah satu dari dua. Namun, jika kedua orang tuanya memiliki kelainan pembawa gen, maka bayi memiliki peluang untuk mewarisi talasemia sebagai berikut:

• 25% kemungkinan bayi Anda menderita talasemia parah
• Kemungkinan 25% bahwa bayi Anda bukan pembawa atau memiliki penyakit terkait
• Kemungkinan 50% bahwa bayi Anda adalah pembawa tanpa gejala

Dalam kasus di mana Anda atau pasangan memiliki sifat thalassemia, tes berikut dapat ditentukan oleh dokter Anda untuk diagnosis thalassemia prenatal:

• Dokter Anda dapat menguji cairan ketuban Anda setelah lima belas minggu kehamilan. Tes untuk memeriksa cairan ketuban di sekitar bayi Anda dikenal sebagai amniosentesis.
• Dokter Anda dapat mengambil sampel plasenta Anda pada sekitar sebelas hingga empat belas minggu kehamilan. Plasenta diambil untuk pengujian DNA dan tes ini dikenal sebagai chorionic villus.
• Dokter Anda mungkin melakukan pengambilan sampel darah janin. Tes ini dapat dilakukan sekitar delapan belas hingga dua puluh satu minggu kehamilan. Darah untuk tali pusat diambil untuk pengujian.

Dalam kasus di mana bayi yang belum lahir didiagnosis dengan alpha thalassemia mayor, ada peluang yang sangat redup untuk bertahan hidup. Dokter mungkin merekomendasikan untuk menghentikan kehamilan karena bayi mungkin tidak bertahan sampai kelahiran atau kelahiran.

Bagaimana Thalassemia Mempengaruhi Kehamilan dan Kelahiran Bayi?

Jika Anda menderita thalassemia, Anda akan diawasi dengan ketat oleh bidan dan dokter selama kehamilan Anda. Dokter Anda mungkin meresepkan Anda asam folat karena akan mengurangi risiko bayi Anda mengalami cacat tabung saraf (spina bifida). Dosis dapat bervariasi sesuai dengan kondisi Anda.

Jika Anda adalah beta thalassemia minor, dokter Anda dapat menjaga kadar zat besi dalam tubuh Anda secara teratur. Anda mungkin akan diresepkan tablet zat besi untuk mengisi kembali kebutuhan zat besi tubuh pada kehamilan.

Jika Anda menderita alpha thalassemia minor, Anda mungkin mengalami anemia ringan atau berat. Anda mungkin memerlukan transfusi darah untuk menangkal anemia.

Jika Anda adalah beta thalassemia mayor, Anda mungkin memiliki komplikasi parah dalam kehamilan Anda. Anda mungkin memerlukan pemantauan terus-menerus, obat-obatan dan transfusi darah untuk mempertahankan kehamilan yang sehat.

Talasemia dapat menyebabkan komplikasi selama kelahiran. Karena itu, disarankan untuk masuk untuk melahirkan di rumah sakit. Jika Anda beta thalassemia mayor, yang dapat mempengaruhi tulang Anda dengan parah; persalinan pervaginam mungkin menjadi tidak mungkin dan mungkin memerlukan operasi caesar di rumah sakit.

Pengobatan

Pilihan pengobatan untuk thalassemia bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan dan kompleksitas masing-masing kasus. Namun, berikut ini adalah beberapa opsi perawatan umum yang mungkin disarankan kepada Anda oleh dokter Anda:

• Anda mungkin akan diberi resep suplemen dan obat-obatan
• Anda mungkin disarankan untuk transfusi darah
• Anda mungkin disarankan untuk menjalani transplantasi sumsum tulang
• Anda mungkin disarankan untuk operasi (dalam kasus yang parah) untuk menghilangkan kandung empedu atau limpa Anda

Apakah Bayi Anda Mengalami Thalassaemia?

Inilah cara Anda akan tahu apakah bayi Anda menderita thalassemia atau tidak:

1. Jika Anda atau pasangan Anda menderita thalassemia minor: Ada kemungkinan bayi Anda sama-sama mewarisi gen yang cacat atau bayi Anda mungkin tidak mewarisi gen yang cacat sama sekali. Namun, bayi Anda tidak akan menjadi talasemia mayor dalam kasus ini.
2. Jika Anda dan pasangan Anda sama-sama thalassemia minor: Kemungkinannya adalah satu dari empat, bahwa bayi Anda tidak mewarisi gen yang cacat sama sekali. Padahal bayi Anda memiliki jumlah peluang yang sama untuk dilahirkan dengan talasemia mayor. Namun, kemungkinannya adalah satu dari dua bayi Anda dilahirkan dengan talasemia minor.

Kemungkinan yang disebutkan di atas tetap sama di setiap kasus kehamilan, pada pasangan yang sama. Ini berarti tidak peduli berapa banyak anak yang dimiliki pasangan yang sama, kemungkinan yang disebutkan di atas akan berlaku dalam setiap kasus.

Jika tes kehamilan Anda menunjukkan bahwa Anda memiliki thalassemia maka Anda mungkin harus menjalani berbagai tes lain untuk menentukan adanya kelainan genetik ini pada anak Anda yang belum lahir. Jika diketahui bahwa bayi Anda yang belum lahir terkena thalassemia, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk melakukan konseling genetik. Konselor akan membantu Anda memahami situasi Anda dan juga merekomendasikan berbagai pilihan perawatan yang dapat Anda pertimbangkan. Tindakan cepat dan tepat waktu akan menangkal komplikasi besar yang mungkin timbul karena kelainan genetik ini.