Apa itu Phenylketonuria?
PKU adalah kelainan metabolisme yang diturunkan yang jarang terjadi yang terjadi ketika kedua orang tua pembawa gen yang terkena ini. Orang yang terkena memiliki kekurangan dalam enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini diperlukan untuk memecah asam amino esensial yang disebut Fenilalanin menjadi blok bangunan untuk beberapa neurotransmiter di otak.
Kurangnya fenilalanin hidroksilase berarti bahwa, dibiarkan tidak terkendali, Phe menumpuk di aliran darah, dari tempat itu dapat menyebabkan kerusakan serius, terutama ke otak. Tidak ada obat untuk PKU, dan itu terjadi pada sekitar 10.000 orang, tetapi ada strategi manajemen untuk membantu mencegah masalah yang terjadi.
Skrining antenatal tersedia untuk PKU dan semua bayi baru lahir diperiksa untuk kondisinya melalui tes tumit tusukan (tes bercak darah bayi baru lahir).
Apa saja gejala Phenylketonuria?
Keterlambatan perkembangan dan berkurangnya keterampilan sosial, ukuran kepala jauh di bawah normal, hiperaktif, kejang, ruam kulit, dan tremor. Anak-anak dengan PKU sering memiliki kulit dan mata rambut yang lebih terang dan jika fenilalanin tidak dihindari dalam makanan, dapat timbul napas, kulit, dan urin yang berbau apak.
Apa saja perawatan dan pengobatan Phenylketonuria?
Perawatan PKU sangat khusus dan merupakan penyakit yang dapat diobati. Dasar utama perawatan adalah diet yang dikontrol ketat, yang rendah protein dan termasuk pengganti yang ditentukan khusus untuk nutrisi penting ini. Aspartam pemanis buatan juga mengandung fenilalanin dan harus dihindari. Penyimpangan dari diet dapat menyebabkan konsentrasi yang buruk, memori yang buruk dan kurangnya keterampilan organisasi pada anak-anak yang terkena dampak. Keterlambatan bicara juga dapat terjadi serta ketidakstabilan emosional dan kecemasan umum. Namun, mengikuti diet ketat berarti bahwa anak-anak yang terkena dampak dapat berkembang secara normal.
Panduan ini
Artikel ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan saran medis yang diberikan oleh seorang praktisi medis yang berpraktik - jika Anda memiliki masalah, segera hubungi dokter Anda.