Tes Amniosentesis

Kadar:

Dalam artikel ini

Apa itu Amniosentesis?
Siapa yang Harus Memilih Amniosentesis?
Berapa Biaya Tes Amniosentesis di India?
Mengapa Orang Melakukan Tes Amniosentesis?
Kapan Melakukan Amniosentesis?
Bagaimana Mempersiapkan Tes Amniosentesis?
Apa itu Prosedur Amniosentesis?
Bagaimana Tes Ini Suka?
Apa yang Ditampilkan Hasil Tes Amniosentesis?
Seberapa Akurat Tes Amniosentesis?
Risiko Amniosentesis pada Ibu dan Janin
Amniosentesis vs CVS:
Manfaat Tes Amniosentesis

Konfirmasi kehamilan adalah berita gembira bagi keluarga mana pun. Semua orang merindukan anak yang sehat, dan tes prenatal adalah cara terbaik untuk menentukan apakah anak yang belum lahir menderita anomali kromosom. Amniosentesis adalah salah satu tes yang membantu mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Dokter biasanya merekomendasikan amniosentesis antara minggu ke 15 dan 18 kehamilan. Keakuratan tes tersebut hingga 99, 4%.

Apa itu Amniosentesis?

Amniosentesis (juga dikenal sebagai tes cairan ketuban) adalah prosedur yang dilakukan secara medis, dan digunakan dalam diagnosis prenatal mengenai kelainan kromosom dan infeksi janin dan juga untuk penentuan jenis kelamin bayi. Cairan ketuban mengelilingi dan melindungi bayi selama kehamilan. Cairan ini mengandung sel-sel janin dan berbagai bahan kimia yang diproduksi oleh bayi. Dalam prosedur ini, sampel kecil cairan ketuban yang mengandung jaringan janin diambil dari kantong ketuban yang mengelilingi janin yang sedang berkembang, dan kemudian DNA janin diperiksa untuk mengetahui kelainan genetik. Alasan untuk menjalani "amnio" (seperti yang biasa disebut) adalah untuk mengetahui apakah bayi tersebut memiliki kelainan genetik.

Prosedur ini dilakukan di bawah anestesi lokal di mana cairan ketuban diekstraksi melalui penyisipan jarum melalui dinding rahim dan akhirnya ke dalam kantong ketuban. Panduan USG digunakan untuk mengekstraksi cairan ketuban.

Meskipun tes genetik amniosentesis dianggap sebagai pilihan yang aman, itu adalah tes diagnostik invasif yang memang berpotensi menimbulkan risiko bagi ibu dan janin. Wanita dari segala usia harus direkomendasikan skrining tes diagnostik dan trimester pertama dan kedua.

Siapa yang Harus Memilih Amniosentesis?

Wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun disarankan untuk menjalani tes ini, karena mereka menghadapi peningkatan risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom. Dokter juga dapat merekomendasikan tes ini jika ada riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau kelainan kromosom atau jika kadar alfa-fetoprotein Anda, tes skrining penanda multipel atau ultrasound menghasilkan hasil yang mencurigakan.

Berapa Biaya Tes Amniosentesis di India?

Biaya prosedur amniosentesis tergantung pada dokter, lab dan tes yang dilakukan. Biaya amniosentesis di India dapat mulai dari Rs. 8000 dan bisa naik ke Rs. 15.000.

Mengapa Orang Melakukan Tes Amniosentesis?

Jika kehamilan Anda termasuk dalam kategori kehamilan berisiko tinggi (karena komplikasi spesifik kasus, atau karena usia Anda, dll.), Anda akan disarankan untuk mengambil tes amniosentesis. Mengikuti wawasan yang Anda dapat sebagai hasil dari melakukan tes ini mendukung argumen untuk itu.

Tes amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis masalah kromosom atau janin selama awal kehamilan. Tes Amnio untuk Down Syndrome adalah contohnya. Contoh lain termasuk:
Trisomi 21
Trisomi 13
Trisomi 18
Gangguan genetik lainnya seperti cystic fibrosis, penyakit sel sabit atau penyakit Tay-Sachs juga dapat dideteksi. Tes ini digunakan untuk menentukan alasan pasti gangguan dan tidak dilakukan untuk mencari mereka.
Defek tabung saraf seperti spina bifida dan anencephaly, ditentukan dengan menilai jumlah alpha-fetoprotein dalam cairan ketuban.
Tes amniosentesis dapat membantu memprediksi kematangan paru janin. Pada kehamilan yang lebih besar dari 30 minggu, kematangan paru janin ditentukan dengan menguji jumlah surfaktan dalam cairan ketuban. Produksi surfaktan dapat dikorelasikan dengan beberapa tes.
Tes ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi masalah lain seperti:
Infeksi, di mana amniosentesis dapat mendeteksi kadar glukosa yang menurun, menunjukkan bakteri atau jumlah sel darah putih yang abnormal.
Ketidakcocokan ini adalah kondisi kompleks yang dapat terjadi jika darah Anda berbeda dengan bayi Anda
Dekompresi polihidramnion

Walaupun tes amniosentesis dapat membantu mendiagnosis kondisi ini, tes ini tidak dapat mengukur tingkat keparahannya. Prosedur amniosentesis juga tidak mendeteksi semua cacat lahir. Harus diingat bahwa tes ini tidak sesuai untuk semua orang. Jika Anda memiliki infeksi seperti HIV / AIDS, Hepatitis B atau C maka tes ini dapat menyebabkan infeksi ditransfer ke bayi Anda pada saat prosedur tes. Amniosentesis untuk pengujian paternitas DNA adalah prosedur yang sangat umum.

Kapan Melakukan Amniosentesis?

Tes amniosentesis memberikan wawasan dan informasi tentang genetika bayi Anda. Oleh karena itu pilihan untuk amniosentesis disarankan ketika hasil tes mungkin memiliki dampak signifikan pada kehamilan Anda atau keinginan Anda untuk melanjutkannya atau tidak.

Tes sebaiknya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 selama kehamilan. Prosedur amniosentesis yang dilakukan sebelum minggu ke-15 dapat menjadi penyebab komplikasi tingkat tinggi.

Anda dapat mempertimbangkan tes amniosentesis jika -

Hasil tes prenatal keluar positif
Hasil tes skrining telah keluar positif, seperti tes skrining DNA bebas sel trimester pertama atau pra-natal adalah positif. Dalam kasus seperti itu, Anda mungkin ingin memilih tes amniosentesis untuk memverifikasi diagnosis
Ada kelainan kromosom atau cacat tabung saraf dari kehamilan sebelumnya
Kehamilan terakhir Anda dipengaruhi oleh Down Syndrome atau cacat tabung saraf, yang merupakan kondisi serius yang mempengaruhi otak atau sumsum tulang belakang. Kemudian Anda dapat menjalani prosedur untuk mengkonfirmasi gangguan ini
Anda berusia 35 tahun atau lebih. Bayi yang dilahirkan oleh wanita yang berusia 35 tahun dan lebih memiliki kemungkinan kelainan kromosom yang lebih tinggi seperti sindrom Down.
Anda memiliki riwayat dalam keluarga Anda atau pasangan Anda adalah pembawa segala kelainan genetik
Temuan USG Anda tidak normal. Anda dapat mengikuti tes ini untuk mengesampingkan kondisi genetik yang terkait dengan temuan USG abnormal.

Bagaimana Mempersiapkan Tes Amniosentesis?

Amniosentesis adalah tes yang dilakukan pada tahap prenatal di mana sebagian kecil cairan ketuban dikeluarkan dari kantung di sekitar janin untuk pengujian di bawah bimbingan USG. Dokter Anda akan memberi tahu Anda tentang seluruh prosedur dan Anda dapat mengajukan pertanyaan jika diperlukan.

Formulir harus ditandatangani oleh Anda yang akan memberikan persetujuan dokter untuk melakukan tes. Formulir harus dibaca dengan cermat dan diklarifikasi jika diperlukan. Secara umum, tidak ada batasan khusus pada diet atau aktivitas sebelum amniosentesis.
Anda perlu menyoroti yang berikut ini ke dokter -
Alergi terhadap obat-obatan atau anestesi.
Sorot obat apa pun (diresepkan oleh dokter atau over-the-counter) dan jenis suplemen yang Anda gunakan.
Jika Anda memiliki riwayat gangguan pendarahan di masa lalu atau jika Anda mengonsumsi obat pengencer darah atau obat apa pun yang memengaruhi pembekuan darah. Obat-obatan ini mungkin perlu dihentikan sebelum prosedur amniosentesis.
Golongan darah Anda adalah Rh -ve. Sementara prosedur amniosentesis sedang dilakukan, sel-sel darah dari ibu dan janin dapat bercampur sehingga menyebabkan sensitivitas Rh dan memecah sel-sel darah merah janin.
Lebih disukai tes ini harus dilakukan ketika kandung kemih penuh karena rahim berada dalam kondisi yang lebih baik untuk prosedur ini, jika itu dilakukan selama awal kehamilan. Jika tes dilakukan selama kehamilan kemudian kandung kemih harus kosong.
Anda akan diminta untuk mengikuti instruksi lain yang diberikan dokter Anda untuk bersiap-siap untuk ujian.

Apa itu Prosedur Amniosentesis?

Amniosentesis adalah prosedur langkah demi langkah, jadi Anda tidak perlu tinggal di rumah sakit. Anda dapat kembali ke rumah setelah periode observasi singkat dan akan diperintahkan untuk beristirahat selama 24 jam ke depan.

Dokter pertama-tama melakukan ultrasonografi untuk menentukan lokasi bayi di dalam rahim. Dalam amniosentesis, USG menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar bayi.

Pasca USG, obat mati rasa diterapkan pada perut. Hasil USG membantu di lokasi yang tepat untuk memasukkan jarum amniosentesis. Itu dimasukkan melalui perut ke dalam rahim. Sejumlah kecil cairan ketuban ditarik. Ini membutuhkan waktu sekitar 2 menit.

Hasil tes pada cairan ketuban Anda tersedia dalam beberapa hari.

Bagaimana Tes Ini Suka?

Tes amniosentesis tidak menyakitkan; Namun, Anda mungkin merasa tidak nyaman selama prosedur. Rasa sakit yang dirasakan selama tes ini mirip dengan rasa sakit pada beberapa periode. Anda juga mungkin merasakan tekanan saat jarum dikeluarkan.

Apa yang Ditampilkan Hasil Tes Amniosentesis?

Tes yang paling umum dilakukan pada sampel amniosentesis adalah tes kromosom, untuk mendiagnosis kelainan kromosom.
Untuk menganalisis kromosom sepenuhnya, sel-sel dari cairan ketuban harus ditanam terlebih dahulu.
Hasil akhir biasanya tersedia dalam 2 minggu setelah tes dilakukan.
Anda bisa masuk untuk hasil awal yang lebih cepat yang dikenal sebagai tes FISH dalam waktu 24-48 jam.
Jika amniosentesis dilakukan untuk menguji infeksi atau kondisi genetik tertentu, dokter Anda akan dapat memberi tahu Anda berapa lama untuk mendapatkan hasilnya. Dalam beberapa kasus, untuk dapat menginterpretasikan hasil yang lebih baik, tes kromosom pada sampel darah dari orang tua atau tes lebih lanjut pada bayi juga mungkin diperlukan. Hanya dalam 0, 1% dari kasus, hasil tidak dapat diperoleh dari sampel yang diperoleh dan tes ulang diperlukan.

Seberapa Akurat Tes Amniosentesis?

Tingkat akurasi tes amniosentesis tinggi (antara 98-99%). Meskipun probabilitas identifikasi sangat tinggi, tes ini tidak mengukur ekstremitas cacat lahir ini.

Jika hasil tes Anda normal, maka kemungkinan besar bayi Anda tidak memiliki kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes normal akan mengkonfirmasi bahwa bayi Anda akan lahir tanpa kelainan.

Hasil abnormal dapat berarti bahwa bayi Anda memiliki beberapa masalah genetik atau cacat lahir yang serius. Dianjurkan agar Anda mendiskusikan semua hasil tes dengan dokter dan pasangan Anda sehingga Anda dapat membuat keputusan tentang apakah akan melanjutkan kehamilan Anda atau tidak.

Risiko Amniosentesis pada Ibu dan Janin

Prosedur amniosentesis membawa beberapa risiko juga. Beberapa komplikasi amniosentesis adalah sebagai berikut -

Kebocoran cairan ketuban : Ada kemungkinan langka bahwa cairan bocor melalui vagina setelah prosedur amniosentesis. Dalam kebanyakan kasus, kehilangan cairan kurang dan berhenti dalam seminggu, dan kehamilan berlangsung secara normal.
Keguguran : Jika tes amniosentesis dilakukan pada trimester ke-2 maka hal itu dapat membawa risiko keguguran (kemungkinan sekitar 0, 6%). Sesuai penelitian, risiko keguguran tinggi jika amniosentesis dilakukan sebelum minggu ^ke- 15 kehamilan. Persentase tertentu wanita tetap mengalami keguguran selama trimester kedua. Namun, tidak ada cara yang dikonfirmasi untuk menentukan apakah keguguran terjadi karena amniosentesis.
Cidera jarum : Mungkin ada kemungkinan bayi dapat menggerakkan lengan atau tungkai di jalur jarum.
Kepekaan rh . Ini adalah kemungkinan yang langka ketika sel-sel darah bayi memasuki aliran darah ibu. Jika Anda memiliki golongan darah Rh -ve dan Anda belum mengembangkan antibodi terhadap darah Rh + ve, maka suntikan akan diberikan kepada Anda dengan globulin imun Rh setelah prosedur. Ini akan mencegah tubuh Anda memproduksi antibodi Rh apa pun yang dapat menyebabkan kerusakan pada sel darah merah bayi. Apakah antibodi telah diproduksi atau tidak dapat ditentukan melalui tes darah.
Infeksi Rahim : Infeksi rahim jarang terjadi setelah prosedur amniosentesis, tetapi membantu untuk tetap waspada terhadap kemungkinan.
Penularan infeksi : Jika Anda terinfeksi Hepatitis B atau C atau HIV / AIDS, infeksi tersebut mungkin ditransfer ke bayi selama prosedur amniosentesis.
Kram setelah amniosentesis : Anda mungkin merasakan sedikit kram setelah prosedur amniosentesis.

Amniosentesis vs CVS:

Kesamaan:

Amniosentesis dan Chorionic villus sampling (CVS) keduanya adalah prosedur diagnostik prenatal yang digunakan untuk mendiagnosis / mendeteksi kelainan genetik dan kromosom janin.
Keduanya meningkatkan risiko keguguran.
Tidak seperti tes genetik lainnya, prosedur amniosentesis dan tes CVS dilakukan langsung pada bayi yang bertentangan dengan orang tua, yang berarti bahwa pengetahuan tentang kesehatan bayi lebih konkret. Tes yang dilakukan pada orang tua hanya dapat memberikan informasi perkiraan apakah anak tersebut mungkin mewarisi penyakit genetik tertentu. Amniosentesis dan CVS sebenarnya adalah tes lanjutan yang menentukan apakah seorang anak mewarisi penyakit genetik atau tidak.

Perbedaan:

CVS dapat dilakukan pada berbagai tahap kehamilan, sementara amniosentesis hanya dapat dilakukan antara minggu ke 15 dan 20, CVS biasanya dilakukan antara minggu ke 12 kehamilan (antara minggu ke 10 dan 14).
Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum ke dalam rahim ke dalam kantung ketuban dengan bimbingan USG sedangkan CVS dilakukan baik melalui perut atau melalui pembukaan rahim, leher rahim. CVS sebenarnya mengeluarkan sedikit sampel plasenta.
Ada kemungkinan keguguran pada tingkat sekitar 0, 5-1%, dalam amniosentesis sedangkan CVS sebenarnya memiliki risiko keguguran lebih tinggi daripada amniosentesis. Peluang keguguran di CVS diperkirakan antara 1 dan 2%.

Manfaat Tes Amniosentesis

Tes amniosentesis mengkonfirmasi jika ada kelainan kromosom pada janin yang mungkin telah terdeteksi oleh tes lain, seperti tes darah.
Ini menawarkan diagnosis spesifik kelainan kromosom atau genetik sebelum kelahiran anak. Anda dapat mengambil keputusan berdasarkan informasi apakah akan melanjutkan kehamilan.
Amniosentesis membantu dalam diagnosis cacat bawaan lainnya tergantung pada riwayat keluarga.
Hal ini memungkinkan persiapan dini untuk anak dengan cacat lahir atau pengambilan keputusan dini, apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.

Amniosentesis adalah tes diagnostik yang membantu mendeteksi kelainan kromosom, cacat tabung saraf, dan kelainan genetik. Beberapa wanita memilih skrining dan kemudian membuat keputusan tentang tes diagnostik. Yang lain memilih untuk tes diagnostik segera karena mereka mungkin tahu bahwa mereka berada pada risiko yang lebih tinggi untuk kelainan kromosom yang tidak dapat dideteksi dengan skrining.