Kehidupan Ava dengan Sindrom Prader-Willi
Rebecca Mizzi menatap mata putrinya dan merasakan gelombang cinta yang begitu kuat sehingga membuatnya kewalahan.
Dilahirkan dengan Sindrom Prader-Willi yang langka, Ava kecil, sekarang 11 bulan, telah selamanya mengubah kehidupan Rebecca dan suaminya Vince, memaksa pasangan Gunnedah, NSW, ke dalam korsel janji temu dokter dan kunjungan rumah sakit.
Kondisi genetik berarti Ava akan segera mengembangkan obsesi yang tumbuh dengan makanan yang begitu kuat sehingga dia bisa mati kelaparan.
Sederhananya, dia tidak akan pernah merasa kenyang setelah makan lagi; rasa lapar yang rakus akan menjadi teman hidupnya yang konstan.
Ini adalah salah satu produk sampingan yang aneh dari suatu sindrom yang juga menyebabkan kelainan pada wajah, tonus otot yang rendah, kesulitan belajar dan banyak masalah lainnya.
Namun terlepas dari tahun yang panas, duduk di Ronald McDonald House Tamworth pekan lalu, keluarga - yang juga termasuk Noah, 4, dan Mia, 2 - sedang merayakan sepotong berita langka: mereka bisa pulang untuk Natal.
"Itu sangat berarti, terutama bagi dua anak lainnya, " kata Rebecca.
“Mereka diseret dari tiang ke tiang sepanjang tahun, dan sebagai orang tua, Anda merasa bersalah.
"Mereka muak dengan janji dokter, muak melihat ambulan berhenti dan Ibu menghilang.
"Kami hanya ingin
menghabiskan waktu dengan keluarga."
Ketika ditanya bagaimana dia mengatasinya, Rebecca mendongak, matanya tiba-tiba berkaca-kaca.
"Orang-orang selalu mengatakan kepada saya bahwa mereka tidak tahu bagaimana kita mengatasinya, " katanya.
"Tapi dia bayi kita dan kita akan selalu berjuang untuk memberikan yang terbaik.
“Bagi kami, inilah hidup sekarang. Dan hidup terus berjalan. "
"Hidup sekarang" telah melibatkan lebih dari 85 janji medis sejak Januari - itu hampir dua minggu - dan perjalanan rutin ke Rumah Sakit John Hunter di Newcastle.
Dan prognosisnya tetap suram.
Antara usia dua dan lima tahun, Ava akan mengembangkan perasaan kelaparan yang konstan.
Dia akan menjadi semakin terobsesi dengan makanan. Dia akan menggambarnya, dia akan bermimpi tentang itu, dia akan mencari makan di taman hanya untuk menemukannya.
Keluarganya harus menyimpan makanan terkunci dan menjaga Ava diawasi dengan ketat. Jika tidak, mereka akan mengambil risiko makan sampai perutnya pecah.
“Dia akan berjuang untuk hidup mandiri karena keinginannya akan makanan akan terus menjadi lebih baik darinya, ” kata Rebecca.
"Kita harus menerima kenyataan bahwa kita tidak akan pernah memiliki kehidupan yang khas."
- Pemimpin Harian Utara