Bayi Lahir Dengan Kromosom Ekstra atau Trisomi - Apa Artinya

Kadar:

Dalam artikel ini

• Apa Artinya Jika Bayi Lahir Dengan Kromosom Ekstra
• Penyebab dan Faktor Risiko Kromosom Ekstra pada Bayi
• Apa Yang Terjadi jika Bayi Baru Lahir menderita Trisomi
• Tanda-Tanda Trisomi pada Kehamilan
• Bagaimana Gangguan Trisomi Didiagnosis
• Tanya Jawab

Sebagai seorang ibu, Anda mencoba segala kemampuan Anda untuk memiliki kehamilan yang sehat dan bayi yang sehat. Namun, ada kalanya bayi mengalami komplikasi kesehatan tertentu dalam rahim ibu karena berbagai alasan. Dan salah satu komplikasi yang mungkin dimiliki bayi adalah kromosom atau trisomi ekstra. Apakah ini kondisi serius dan apa artinya? Nah, jika Anda memiliki pertanyaan-pertanyaan ini di pikiran Anda, maka kami sarankan Anda membaca artikel berikut untuk memahami kondisi ini dengan cara yang lebih baik.

Apa Artinya Jika Bayi Lahir Dengan Kromosom Ekstra

Dalam kebanyakan kasus, seorang bayi dilahirkan dengan 2 salinan dari setiap kromosom: satu salinan diwarisi dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Namun, kadang-kadang kesalahan biologis selama pembelahan sel dapat terjadi, dan bukannya 46, bayi dapat dilahirkan dengan 47 kromosom. Dalam istilah ilmiah, ini disebut 'trisomi'.

Dalam sebagian besar kasus seperti itu, alam menangani situasi tetapi 'menggugurkan' janin - yaitu seorang ibu akan mengalami keguguran alami pada trimester pertama itu sendiri. Namun, jika itu tidak terjadi, maka bayi mungkin dilahirkan dengan kromosom ekstra. Trisomi paling sering diamati pada kromosom nomor 21, suatu kondisi yang dikenal sebagai sindrom Down. Semua bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini mungkin memiliki beberapa tingkat keterbelakangan mental, tetapi hanya 10 persen bayi yang memiliki kondisi mental yang parah. Selain dari kromosom nomor 21, trisomi juga dapat diamati pada nomor kromosom 13 (sindrom Patau), 18 (sindrom Edwards), 8 (sindrom Warkany) dan 9, yang masing-masing ditandai oleh serangkaian gejala yang khas - baik fisik maupun mental. . Bayi yang mengalami trisomi 13 atau 18 jarang hidup lebih dari beberapa minggu atau bulan.

Penyebab dan Faktor Risiko Kromosom Ekstra pada Bayi

Anda mungkin bertanya-tanya sebagai seorang ibu bahwa apa yang salah dan mengapa bayi Anda memiliki kelainan ini. Berikut adalah alasan yang akan membuat Anda mengerti mengapa bayi Anda berisiko:

Penyebab Trisomi

1. Abnormalitas Meiosis

Meiosis adalah jenis khusus pembelahan sel yang menimbulkan telur pada wanita, dan sperma pada pria. Baik telur dan sperma masing-masing hanya memiliki 23 kromosom - satu salinan dari masing-masing kromosom. Namun, jika meiosis salah, itu dapat menghasilkan telur atau sperma dengan kromosom ekstra, kromosom yang hilang, atau potongan ekstra dari beberapa kromosom.

2. Kelainan Mitosis

Ini adalah jenis pembelahan sel yang memungkinkan embrio sel tunggal Anda berkembang menjadi bayi yang berfungsi penuh, sebelum Anda melahirkan. Mitosis terjadi sepanjang hidup - ini membantu kita mengisi sel-sel mati dari tubuh. Namun, jika mitosis yang terjadi pada janin salah pada beberapa titik, itu dapat menyebabkan trisomi.

Faktor Risiko Trisomi

1. Zaman Bunda

Jika seorang ibu hamil berusia lebih dari 35 tahun maka peluangnya untuk melahirkan bayi dengan trisomi meningkat. Ini karena seiring bertambahnya usia wanita, kualitas sel telurnya memburuk, meningkatkan kemungkinan ada cacat kromosom.

2. Kekurangan Vitamin B

Dalam banyak kasus trisomi, telah ditemukan ibu kekurangan vitamin B, terutama asam folat. Ini adalah salah satu alasan utama wanita mengonsumsi suplemen asam folat segera setelah mereka hamil.

3. Kehadiran Teratogen

Teratogen adalah zat apa saja yang menyebabkan kerusakan pada embrio. Teratogen mengganggu perkembangan normal embrio dan dapat menimbulkan cacat pada bayi Anda. Beberapa teratogen yang umum dikenal adalah alkohol, merokok, tembakau, penggunaan obat-obatan tertentu, obat-obatan terlarang, infeksi bakteri atau virus dan radiasi.

Apa Yang Terjadi jika Bayi Baru Lahir menderita Trisomi

Jika bayi Anda memiliki kromosom ekstra, maka dalam banyak kasus hal itu dapat menyebabkan keguguran (bahkan sebelum bayi Anda berkembang penuh) atau lahir mati. Jika bayi selamat dengan cacat ini, tidak hanya umurnya pendek, tetapi ia juga mengalami berbagai komplikasi kesehatan. Berikut adalah beberapa kondisi kesehatan atau penyakit dengan kromosom ekstra yang mungkin dimiliki bayi:

Trisomi 21 - Sindrom Down

Seperti namanya, kelainan ini muncul pada nomor kromosom 21, dan ini adalah kelainan paling umum dari kromosom ekstra. Pada sekitar 90 persen dari kasus, bayi mungkin mendapatkan kelainan ini dari sisi ibu. Trisomi 21 atau sindrom Down muncul ketika bayi dilahirkan dengan seperangkat tiga 21 kromosom.

Berikut ini adalah jenis-jenis sindrom Down:

• Standar Trisomi 21: Setiap sel dalam tubuh memiliki salinan tambahan nomor kromosom 21. Hal ini terjadi sebagai akibat dari meiosis yang salah (yaitu, sel telur sperma memiliki kromosom ekstra).
• Sindrom Down Mosaik: Hanya beberapa sel dalam tubuh yang memiliki nomor kromosom ekstra 21. Ini biasanya merupakan hasil dari mitosis yang salah (yaitu perkembangan janin di dalam rahim).
• Translokasi Down Syndrome: Ini biasanya terjadi ketika salinan tambahan kromosom nomor 21 menempel pada beberapa kromosom lain di dalam sel.

Seorang bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin telah menghambat pertumbuhan mental, cacat jantung, fitur wajah yang terdistorsi dll.

Trisomi 18 - Sindrom Edward

Bayi dengan kelainan kromosom ini memiliki tiga kromosom nomor 18. Kelainan ini dinamai sesuai nama dokter yang pertama kali menetapkan cacat ini. Bayi yang dibawa sampai kehamilan penuh memiliki tingkat kelangsungan hidup 50 persen, dan anak perempuan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih baik daripada anak laki-laki.

Sindrom ini dapat terjadi dengan cara berikut:

• Trisomi Lengkap 18: Setiap sel dalam tubuh bayi memiliki kromosom ekstra.
• Trisomi Mosaik 18: Kromosom ekstra yang ada hanya beberapa sel.
• Trisomi 18 Translokasi: Ini adalah kondisi genetik, dan dalam kondisi ini, kromosom dapat saling menempel.

Bayi yang lahir dengan kelainan ini mungkin memiliki bibir sumbing, cacat pada organ vital seperti ginjal atau jantung, cacat tabung saraf dll.

Trisomi 13 - Sindrom Patau

Trisomi 13 dapat terjadi akibat gangguan pada kromosom nomor 13.

Kondisi ini dapat menyebabkan:

• Cacat tabung saraf.
• Cacat tengkorak
• Malformasi organ seks dan otak.
• Gangguan jantung
• Jari kaki atau jari ekstra
• Langit-langit mulut atau bibir sumbing

Bayi dengan trisomi 13 atau 18 dapat meninggal segera setelah lahir; Namun, sangat sedikit dari mereka yang dapat bertahan hidup hingga masa remaja.

Tanda-Tanda Trisomi pada Kehamilan

Beberapa tanda trisomi pada kehamilan mungkin termasuk yang berikut:

• Gerakan janin lebih sedikit.
• Pertumbuhan tidak sebanding dengan usia kehamilan.
• Plasenta jauh lebih kecil.
• Hanya satu arteri tali pusat yang dapat hadir.
• Lebih banyak jumlah cairan ketuban di sekitar janin.

Bagaimana Gangguan Trisomi Didiagnosis

Dokter Anda mungkin mengalami gangguan trisomi melalui salah satu teknik berikut:

• Menguji cairan ketuban.
• Melalui pemindaian ultrasound.
• Menyaring serum ibu.
• Menguji sampel sel dari jaringan korion atau CVS.
• NIPT atau tes prenatal non-invasif dari DNA janin.
• Menguji darah bayi setelah lahir.
• Tes darah pada trimester pertama dan kedua.
• Bersamaan dengan tes darah, juga mempelajari leher dan punggung bayi dalam pemindaian ultrasound.
• Konseling genetik wanita yang berusia di atas 35 tahun.

Tanya Jawab

Berikut ini jawaban atas beberapa pertanyaan umum tentang bayi yang lahir dengan kromosom ekstra:

1. Dapatkah kromosom seks tambahan menyebabkan gangguan?

Ya, kromosom seks dapat menyebabkan beberapa komplikasi, tetapi ini kurang parah daripada yang disebabkan oleh kromosom non-seks. Beberapa gangguan yang mungkin terjadi termasuk sindrom XYY, sindrom Klinefelter (XXY), atau sindrom Triple X.

2. Bisakah usia ibu meningkatkan kemungkinan sindrom Down pada bayi?

Iya nih. Wanita yang lebih tua lebih mungkin melahirkan bayi dengan sindrom Down. Ini karena sel reproduksinya memiliki salinan kromosom 21 tambahan, yang dapat meningkatkan risiko. Namun, 75 persen bayi yang lahir dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berusia 35 tahun atau lebih muda. Karena itu, jika Anda berusia lebih dari 35 tahun, Anda mungkin disarankan untuk menjalani konseling genetik sebelum Anda berencana untuk hamil.

3. Apakah anak-anak dengan kelainan kromosom yang sama sama?

Tidak perlu anak-anak dengan kelainan kromosom yang sama sama karena reaksi tubuh terhadap sindrom tergantung pada pengaturan gen dan itu unik dalam setiap kasus.

4. Apakah saudara kandung dari anak dengan kelainan kromosom juga memiliki masalah yang sama?

Mungkin tidak demikian karena kelainan pada kromosom biasanya tidak disengaja dan dengan demikian itu berarti bahwa tidak semua anak yang lahir dari pasangan akan memiliki kelainan kromosom yang sama. Namun, jika kelainan tersebut bersifat herediter maka pasangan mungkin harus menjalani konseling genetik untuk menyingkirkan kelainan pada bayi berikutnya.

5. Apa itu sindrom isodikentrik kromosom 15 dan kromosom 22?

Kelainan kromosom Isodicentric 15 dapat menyebabkan komplikasi perkembangan, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, tonus otot yang tidak tepat, masalah intelektual, fitur wajah yang lemah dll.

Sedangkan kromosom Isodicentric 22 adalah kondisi langka yang dapat terjadi karena kromosom ekstra hanya di beberapa sel tubuh. Hal ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan mental, pertumbuhan kedua sisi tubuh yang tidak tepat, keterlambatan pertumbuhan dll.

Gangguan kromosom sulit ditegakkan, terutama bila terjadi bersamaan dengan pertumbuhan janin. Namun, begitu dokter Anda dapat menemukan kelainan kromosom pada bayi Anda, Anda akan dibimbing dengan cara terbaik.