Sindrom X Rapuh pada Balita
Dalam artikel ini
- Penyebab Sindrom Fragile-X Pada Balita - Yang Perlu Anda Ketahui
- Apa Gejala Sindrom Fragile-X Pada Balita - Tanda Yang Harus Diperhatikan
- Diagnosis Sindrom Fragile-X - Cara Mengonfirmasi
- Pengobatan Sindrom X Rapuh Pada Balita - Apa Yang Harus Dilakukan
Orang tua perlu menyadari berbagai masalah perkembangan yang dihadapi anak-anak kecil, salah satunya adalah sindrom X yang rapuh. Cari tahu apa saja gejala sindrom Fragile X dan apa yang harus Anda lakukan.
Sindrom Fragile-X adalah kelainan genetik yang biasanya diturunkan. Sindrom ini mempengaruhi perkembangan anak, terutama perilakunya atau kemampuan belajarnya. Seorang balita yang menderita masalah ini menunjukkan ketidaksesuaian dalam perkembangan fisik dan merasa sulit untuk berkomunikasi. Anak itu mungkin juga sensitif terhadap suara keras dan cahaya terang.
Penyebab Sindrom Fragile-X Pada Balita - Yang Perlu Anda Ketahui
Sindrom Fragile-X adalah kelainan bawaan dan dikaitkan dengan variasi gen FMR1 yang ditemukan dalam kromosom X. Dalam kasus mutasi ini, tubuh gagal menghasilkan Fragile Mental Retardation Protein (FMRP), yang sangat membantu dalam perkembangan keseluruhan anak. Kekurangan protein ini dapat menyebabkan sindrom Fragile-X pada balita. Ada sejumlah alasan yang memengaruhi produksi protein ini. Ini termasuk:
- Ukuran variasi dalam sel
- Jumlah sel yang terpengaruh
- Jenis kelamin orang tersebut
Namun, sindrom Fragile-X tidak terlalu luas. Studi membuktikan bahwa 1 dari setiap 4000 pria dan 1 dari setiap 8000 wanita menderita ini.
Apa Gejala Sindrom Fragile-X Pada Balita - Tanda Yang Harus Diperhatikan
Ketika datang untuk mencari gejala sindrom Fragile-X, telah terlihat bahwa anak perempuan memiliki gejala yang lebih ringan daripada anak laki-laki. Juga, gejala-gejala ini dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Namun, ada efek tertentu dari sindrom Fragile-X pada bayi berusia 12 bulan dan anak yang lebih tua yang cukup umum.
- Mempelajari ketidakmampuan
- Gangguan perhatian
- Hiperaktif
- Takut pada orang asing dan tempat baru
- Kesulitan dalam berbicara dengan jelas dan lancar
- Sensitivitas terhadap kebisingan dan cahaya terang
Dengan bertambahnya usia, balita yang menderita sindrom ini juga dapat mengembangkan atribut fisik tertentu seperti dahi yang menonjol, telinga yang besar dan wajah yang sempit.
Diagnosis Sindrom Fragile-X - Cara Mengonfirmasi
Untuk mendiagnosis balita dengan sindrom Fragile-X, dokter umumnya melakukan tes darah. Pada ibu yang menunjukkan mutasi FMR1, tes prenatal dapat membantu untuk mengkonfirmasi apakah mutasi ini telah diteruskan ke anak yang belum lahir juga. Tes meliputi:
- Amniosentesis- Dalam hal ini, sampel cairan ketuban diturunkan dan diuji.
- Chorionic Villus- Dalam tes ini, para dokter mengikis beberapa sel dari plasenta untuk mengujinya.
Pengobatan Sindrom X Rapuh Pada Balita - Apa Yang Harus Dilakukan
Sayangnya, tidak ada cara khusus untuk mengobati balita yang menderita sindrom ini. Namun, Anda pasti dapat meminimalkan gejalanya dengan obat-obatan. Dokter telah membuktikan bahwa anak-anak yang mendapatkan pendidikan, perawatan medis dan terapi yang tepat dapat benar-benar menjalani kehidupan normal dan menguasai berbagai keterampilan.
Berkali-kali, para ahli medis menekankan bahwa intervensi medis dini adalah cara terbaik untuk meringankan gejala sindrom Fragile-X pada bayi berusia 12 bulan atau balita yang lebih tua. Waspadai gejala yang terkait dengan sindrom ini. Buru-buru anak kecil Anda ke dokter jika Anda mendeteksi ada sesuatu yang salah.