Muscular Dystrophy (MD) pada Anak

Kadar:

Dalam artikel ini

Apa itu Muscular Dystrophy?
Apa Jenis Utama Distrofi Otot?
Penyebab Distrofi Otot
Gejala Distrofi Otot
Bagaimana Diagnosis Dilakukan?
Komplikasi
Pengobatan
Bagaimana Anda Dapat Membantu Anak Anda?
Pandangan Jangka Panjang untuk Anak dengan Distrofi Otot
Home remedies dan Lifestyle

Anak-anak cenderung menghadapi risiko berbagai komplikasi cukup awal dalam kehidupan. Sementara sebagian besar infeksi yang terjadi secara eksternal dapat dilawan dengan baik dengan vaksin dan obat-obatan, masalah-masalah tertentu dapat muncul sebagai akibat dari susunan genetik anak-anak itu sendiri. Distrofi otot adalah salah satu yang mempengaruhi banyak anak dan mengarah pada gaya hidup yang sangat melemahkan mereka.

Apa itu Muscular Dystrophy?

Istilah, distrofi otot, secara kolektif mengacu pada sekelompok penyakit, yang semuanya berdampak pada otot-otot yang berbeda dalam tubuh dan menyebabkan mereka memburuk dan melemah. Hasilnya adalah ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan di daerah-daerah di mana otot-otot ini berada, yang juga dapat mempengaruhi otot-otot organ yang berbeda juga.

Apa Jenis Utama Distrofi Otot?

Distrofi otot dapat terjadi dalam berbagai bentuk, mempengaruhi berbagai bagian tubuh dan dalam berbagai derajat.

1. Dystrophy Otot Myotonic

Jenis distrofi ini cukup umum pada kedua jenis kelamin dan dapat terjadi pada setiap tahap kehidupan. Nama ini berasal dari pengerasan otot dan kejang yang terjadi sebagai akibat dari kondisi ini, disebut sebagai myotonia. Efek seperti itu sangat diamati pada orang yang tinggal di tempat suhu atmosfer dingin. Harapan hidup, dalam hal ini, sangat dipengaruhi karena diketahui mempengaruhi berbagai wilayah tubuh langsung dari mata ke sistem saraf dan beberapa kelenjar juga.

2. Duchenne Dystrophy

Sementara myotonic umumnya diamati pada orang-orang dari segala usia, distrofi otot Duchenne adalah umum pada anak-anak sekitar 2 hingga 7 tahun. Penyakit ini mulai mempengaruhi otot sejak dini dan menyebabkan kelemahan permanen dan pengurangan ukurannya. Sebagian besar anak membutuhkan kursi roda untuk bergerak ketika mereka mencapai usia remaja. Malformasi anggota tubuh juga dapat terjadi sebagai akibat dan kasus yang parah telah menunjukkan komplikasi pada fungsi pernapasan dan jantung. Harapan hidup anak-anak dengan penyakit ini terbatas pada usia dewasa awal.

3. Becker Dystrophy

Cukup mirip dengan Duchenne, distrofi Becker dapat disebut sebagai versi yang lebih ringan, yang diketahui hanya mempengaruhi anak laki-laki. Gejala-gejalanya serupa juga walaupun tingkat keparahan dan perkembangannya relatif kurang kuat daripada distrofi Duchenne. Masalah jantung diamati pada anak-anak juga, tetapi banyak kasus telah diamati di mana anak-anak tersebut hidup terlambat hingga usia 30 dan 40-an.

4. Distrofi Tungkai-Girdle

Penyakit ini secara langsung memengaruhi kemampuan berjalan dengan benar, karena kelemahan progresif otot berdampak pada area bahu, lengan, kaki, dan pinggul. Mempengaruhi kedua jenis kelamin pada usia remaja, sebagian besar anak-anak membutuhkan kursi roda untuk bergerak ketika mereka berusia 20-an.

5. Distrofi Facioscapulohumeral

Dibandingkan dengan distrofi lainnya, penyakit ini unik di daerah yang paling terpengaruh. Kelemahan masuk dengan kuat di otot-otot lengan atas, bahu, dan terutama wajah. Kemajuan kelemahan cukup bervariasi karena ada periode di mana distrofi cukup merajalela. Sementara harapan hidup sedikit terpengaruh, ada masalah besar ketika datang untuk makan makanan atau berbicara dengan orang.

6. Distrofi Bawaan

Kadang-kadang, bayi yang baru lahir cenderung memiliki distrofi juga, tepat saat lahir. Disebabkan sebagai akibat dari kekurangan miosin, distrofi semacam itu terjadi segera setelah kelahiran atau pada minggu-minggu awal kehidupan anak. Variasi lain dari distrofi ini adalah distrofi bawaan bawaan Fukuyama. Sementara jenis lain dapat menyebabkan kontraktur yang mempengaruhi sendi, distrofi Fukuyama mempengaruhi otot-otot otak dan menghasilkan kejang yang parah.

7. Distrofi Oculopharyngeal

Seperti namanya, kelemahan otot progresif ini terutama mempengaruhi area tenggorokan dan mata. Dibandingkan dengan bentuk distrofi lainnya, penyakit ini terutama diamati pada orang dewasa di atas usia 40-an, dengan kelemahan berkembang secara bertahap. Dalam bentuk puncaknya, kelemahan dapat bermanifestasi menjadi pneumonia atau bahkan contoh tersedak makanan saat menelan.

8. Distal Distal

Salah satu bentuk distrofi yang paling ringan dan paling langka, kondisi ini terutama berdampak pada otot-otot yang jauh dari bagian tengah tungkai. Walaupun menyebabkan sedikit pembatasan dalam pergerakan, dampak jangka panjangnya tidak separah bentuk distrofi lainnya.

9. Distrofi Emery Dreifuss

Suatu bentuk distrofi yang sangat langka, ini terutama diamati pada remaja pria. Disebabkan oleh gen yang rusak, kelemahan otot secara langsung mempengaruhi daerah bahu dan juga kaki. Masalah jantung diamati pada anak-anak seperti itu dan bahkan dari sumber gen yang cacat, yang bisa menjadi ibu atau saudara perempuan. Kontraktur juga dikenal cukup umum dalam kasus ini.

Penyebab Distrofi Otot

Masalah genetik adalah penyebab utama distrofi otot yang terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Gen yang rusak menyebabkan distrofi Duchenne, yang gagal mengeluarkan protein yang disebut distrofi. Sumber genetik lain terkait dengan kromosom yang diperoleh dari ibu karena kromosom X sangat bertanggung jawab untuk itu. Ini juga mengapa perempuan memiliki peluang lebih rendah untuk mengalami distrofi karena kedua kromosom X mereka harus rusak agar hal itu terjadi. Dalam kasus yang jarang terjadi, distrofi terjadi ketika mutasi atau kelainan baru terjadi pada individu itu sendiri.

Gejala Distrofi Otot

Berbagai jenis distrofi memiliki gejala yang bervariasi. Tetapi yang paling umum adalah:

Kekakuan dan nyeri pada otot
Otot membesar di daerah betis
Kiprah atau kesulitan berjalan tidak lurus
Berbaring atau bangun dengan susah payah
Contoh berulang kehilangan keseimbangan dan jatuh

Bagaimana Diagnosis Dilakukan?

Diagnosis biasanya dimulai dengan tes darah untuk mengenali gen tertentu. Ini selanjutnya dilengkapi dengan melakukan biopsi otot dengan memeriksa sampel jaringan otot di bawah mikroskop.

Untuk memeriksa kerusakan otot, sebuah electromyogram membantu untuk memahami apakah kelemahannya disebabkan oleh kerusakan saraf atau kerusakan jaringan. EKG juga dapat membantu dalam mendeteksi masalah terkait jantung dan membawa diagnosis lebih dekat ke kesimpulan.

Komplikasi

Berikut adalah beberapa komplikasi akibat distrofi otot.

Kadang-kadang, distrofi otot dapat memengaruhi area yang bertanggung jawab untuk melakukan tindakan menelan. Ini dapat membuat sulit untuk mengkonsumsi makanan dengan benar, mempengaruhi nutrisi orang tersebut. Kadang-kadang, pneumonia akibat aspirasi juga bisa terjadi.
Distrofi bahkan dapat mengakibatkan kelemahan otot-otot jantung. Ini memengaruhi seluruh tubuh karena jantung yang lemah tidak dapat memberikan kekuatan yang cukup untuk fungsi yang efektif.
Otot juga bertanggung jawab untuk menjaga kita tetap tegak dan memegang tulang belakang di posisi yang tepat. Jika otot-otot itu melemah, skoliosis dapat menyebabkan tulang belakang melengkung.
Mirip dengan menelan, otot-otot yang bertanggung jawab untuk bernafas dapat dipengaruhi oleh distrofi juga. Meskipun hal ini mungkin hanya berdampak pada bagian-bagian tertentu dalam sehari, orang-orang seperti itu mungkin memerlukan bantuan peralatan pernapasan.
Mobilitas menjadi masalah utama ketika dipengaruhi oleh distrofi otot. Kontraktur dapat terjadi, yang merupakan akibat dari melemahnya otot di sekitar sendi.
Kadang-kadang, otot dan tendon kaki dapat dipengaruhi secara drastis oleh kelemahan progresif, mengharuskan kursi roda untuk bergerak setiap saat.

Pengobatan

Sayangnya, tidak ada penyembuhan absolut untuk menghilangkan kelemahan otot progresif sama sekali. Sebagian besar metode pengobatan menggunakan obat-obatan dan tindakan terapeutik. Kasus ekstrem mungkin memerlukan intervensi bedah.

1. Obat

Terutama, obat-obatan disarankan untuk jantung jika distrofi mengganggu fungsi alami. Untuk mengatasi kerusakan yang disebabkan oleh otot-ototnya, penghambat beta atau penghambat enzim pengonversi angiotensin biasanya diresepkan.

Langkah selanjutnya adalah meningkatkan kekuatan otot ke tingkat yang lebih tinggi dan menghambat perkembangan kelemahan otot. Prednisone dan kortikosteroid lain biasanya diresepkan untuk membuat ini terjadi, tetapi ini tidak dapat dikonsumsi untuk jangka panjang tanpa efek samping.

Efektivitas obat belum ditentukan secara meyakinkan karena ia bekerja dengan bekerja pada cacat gen tertentu, tetapi benar-benar aman untuk dikonsumsi. Menyembuhkan distrofi mungkin merupakan suntikan yang panjang tetapi ada kemungkinan kuat kekuatan otot menerima kenaikan dan menjaga efek distrofi tetap di teluk.

2. Terapi

Dalam kebanyakan kasus, perangkat pendukung membantu dalam meningkatkan mobilitas pada kebanyakan orang. Distrofi ringan dapat diatasi dengan memanfaatkan kursi roda dan tongkat berjalan. Kawat gigi juga digunakan dalam kasus-kasus seperti itu, terutama ketika distrofi telah mengakibatkan kontraktur. Dengan meregangkan otot-otot di daerah sendi, kemundurannya bisa lebih lama tertunda.

Latihan terapi harus dilakukan hanya setelah dokter menyetujuinya. Latihan sederhana seperti berenang atau berjalan membantu otot mendapatkan gerakan teratur yang mereka butuhkan, dengan cara yang aman dan sederhana. Beberapa latihan berat badan mungkin bermanfaat dalam hal itu untuk orang dewasa. Kelemahan yang dibawa distrofi sering menyebabkan anggota badan membungkuk ke dalam dan tetap terkunci, yang selanjutnya membatasi sejauh mana mereka dapat dipindahkan. Latihan-latihan tertentu dapat membantu meningkatkan rentang gerak dan mengembalikan tingkat fleksibilitas sebagai hasilnya.

3. Operasi

Masalah menelan yang terjadi akibatnya dapat diperbaiki dengan membuat sayatan bedah di salah satu otot tenggorokan, yang membuatnya mudah untuk menelan. Kadang-kadang, balon juga dimasukkan ke dalam kerongkongan untuk memperluas saluran tenggorokan dan menghindari kasus tersedak. Sebuah tabung makanan biasanya merupakan pilihan terakhir.

Jika obat gagal untuk melawan efek distrofi pada jantung, alat pacu jantung mungkin perlu dipasang secara operasi untuk mengatur pemukulan dengan benar. Pembedahan korektif juga diperlukan dalam kasus skoliosis, di mana tulang belakang perlu disesuaikan. Kelopak mata yang terkulai akan membutuhkan perawatan yang sama juga.

Bagaimana Anda Dapat Membantu Anak Anda?

Anak Anda akan segera memahami bahwa kondisinya unik dari anak-anak lain, dan mungkin merasa ditolak atau kesepian sebagai akibatnya. Memahami prospek kehidupan anak Anda dan menyesuaikan gaya hidupnya untuk mengikuti sangat penting untuk membuatnya menjadi individu yang berfungsi sepanjang perjalanannya.

Pandangan Jangka Panjang untuk Anak dengan Distrofi Otot

Karena kelemahan otot progresif terus membangun sepanjang hidup, seorang anak perlu beradaptasi dengan cara hidup yang sama sekali berbeda untuk memeranginya secara efektif. Tindakan sederhana seperti berjalan-jalan atau duduk dalam waktu yang lama bisa menimbulkan masalah, dan usia remaja seorang anak akan sangat terpengaruh sebagai akibatnya.

Home remedies dan Lifestyle

Distrofi otot adalah penyakit yang biasanya bersifat genetik. Karena itu, setiap perubahan dalam diet tidak akan memperbaiki kondisi atau mengobatinya secara efektif. Yang sedang berkata, penting untuk menyesuaikan diet untuk menghindari kemungkinan obesitas, menyebabkan anak menjadi kelebihan berat badan dan memperburuk hidupnya lebih jauh. Mengubah gaya hidup Anda sendiri agar sesuai dengan anak mungkin membantu menjaga semangatnya tetap tinggi juga.

Untuk anak-anak yang menderita distrofi otot, harapan hidup dapat sangat dipengaruhi tergantung pada intensitas kondisi. Penting untuk memupuk suasana yang sehat di rumah dan memungkinkan diskusi dengan anak Anda tentang situasi tersebut. Berbicara dengan seorang konselor dapat bermanfaat bagi semua orang juga.