Tes skrining prenatal baru dapat mengidentifikasi penyebab di balik komplikasi kehamilan
Tes skrining pralahir revolusioner yang revolusioner dapat menjadi kunci untuk membantu orang tua yang berharap menemukan penyebab di balik komplikasi kehamilan serius.
Tes skrining kromosom prenatal revolusioner dapat menjadi kunci untuk membantu orang tua yang mengharapkan menemukan penyebab di balik komplikasi kehamilan yang serius termasuk keguguran dan kematian janin.
Dalam studi terbesar dari jenisnya di dunia, para peneliti dari Victorian Clinical Genetics Services di Murdoch Children's Research Institute dan Illumina's Northern California Services Laboratory, memeriksa kehamilan 90.000 wanita menggunakan skrining prenatal mutakhir.
Wanita hamil sudah dapat mengakses tes prenatal non-invasif, yang menawarkan tingkat akurasi 99 persen untuk mendeteksi sindrom Down dari kehamilan 10 minggu.
Secara historis, metode ini hanya menskrining trisomi yang paling umum, kelainan genetik di mana seseorang memiliki tiga salinan kromosom, bukan dua, dengan fokus pada sekitar tiga hingga lima kromosom tertentu.
Dalam terobosan medis besar, para peneliti memperluas ruang lingkup tes darah prenatal tradisional non-invasif, menyaring hingga 24 kromosom dan mengidentifikasi kelainan genetik langka.
"Memperluas tes prenatal non-invasif untuk memasukkan semua kromosom dapat memberi wanita informasi yang belum pernah ada sebelumnya tentang kesehatan kehamilan mereka, " kata Dr Mark Pertile, kepala Victorian Clinical Genetics Services, kepala genetika reproduksi.
"Apa yang ditemukan dalam penelitian ini hilang atau salinan tambahan dari kromosom ini dapat mengakibatkan komplikasi kehamilan yang serius termasuk keguguran, hambatan pertumbuhan janin dan kematian janin spontan."
Dr Pertile mengatakan dalam beberapa kasus, hanya plasenta yang dipengaruhi oleh trisomi langka dan bukan bayi, tetapi ini masih dapat menyebabkan masalah serius bagi perkembangan normal kehamilan.
Selama kehamilan, serpihan kecil materi genetik berpindah dari plasenta ke aliran darah ibu.
Materi genetik ini dapat diuji menggunakan tes prenatal non-invasif untuk memberikan informasi penting tentang kesehatan kehamilan.
"Ini dapat membantu dokter dalam memantau kehamilan dengan risiko yang meningkat untuk komplikasi seperti pembatasan pertumbuhan janin dan juga dapat memberikan alasan mengapa beberapa kehamilan mengalami keguguran, " kata Dr Pertile.
"Apa yang kami temukan secara anekdot adalah bahwa beberapa pasien sangat bersyukur menemukan alasan mengapa kehamilan mereka mengalami keguguran."
Dia menambahkan dokter juga menggunakan skrining untuk mengidentifikasi kondisi kromosom dan memantau fungsi plasenta untuk meminimalkan risiko pada ibu dan bayi.
Lembaga Penelitian Anak-anak Murdoch adalah satu-satunya pusat di dunia yang menyediakan skrining lanjutan untuk sekitar 15.000 wanita setiap tahun, tetapi Dr Pertile berharap ini akan meningkat di tahun-tahun mendatang.
Penelitian ini dilakukan di dua laboratorium klinis di Dunia dan AS.