Tes skrining bayi baru lahir menyelamatkan nyawa dan uang
Deteksi dini dan pengobatan "kesalahan metabolisme bawaan" dengan diet khusus, suplemen, dan obat-obatan dapat mencegah dampak buruk.
Sebuah tes baru untuk menyaring bayi baru lahir untuk kondisi genetik langka yang menelan biaya $ 3, 50 bayi mencegah kematian atau cacat intelektual pada sekitar 20 anak NSW setiap tahun dan memberikan penghematan yang signifikan untuk sistem kesehatan, dua studi Worldn menemukan.
Pada tahun 1998 NSW memimpin dunia dalam pendanaan skrining teknologi tinggi pada semua bayi baru lahir untuk 30 kelainan metabolisme yang jarang terjadi di atas kondisi yang lebih terkenal yang diidentifikasi oleh tes tumit-tusukan, seperti fibrosis kistik dan fenilketonuria (PKU).
Sementara skrining ini sejak itu telah dilaksanakan di negara-negara maju lainnya, penelitian oleh Children's Hospital di Westmead dan University of Technology, Sydney, adalah yang pertama untuk mengukur efektivitas skrining untuk bayi dan biaya.
Para peneliti membandingkan hasil pada usia enam tahun untuk anak-anak dengan kelainan langka yang lahir sebelum skrining diperkenalkan di seluruh dunia - dan yang didiagnosis dengan penilaian klinis hanya sekali gejala menjadi jelas - dengan hasil dari mereka yang didiagnosis sebagai bayi baru lahir melalui skrining.
Dengan melihat data untuk lebih dari 2 juta bayi baru lahir, mereka menemukan bayi yang terkena dampak yang tidak didiagnosis dengan skrining lebih mungkin meninggal, lebih mungkin memiliki cacat intelektual, dan lebih mungkin berada di kelas atau sekolah khusus.
Menteri Kesehatan negara bagian, John Della Bosca, mengatakan temuan itu, yang diterbitkan dalam jurnal Pediatrics, menunjukkan bahwa '' jenis tindakan pencegahan ini adalah salah satu cara untuk menghilangkan tekanan dari departemen darurat kami dengan mendeteksi masalah sejak dini dan menjauhkan anak-anak dari rumah sakit di kemudian hari. kehidupan''.
Penapisan tahun lalu terhadap 100.000 bayi baru lahir mendeteksi 107 bayi yang membutuhkan penilaian dan perawatan segera pada minggu-minggu pertama kehidupan sebelum mereka menjadi sakit parah dan tidak dapat dikembalikan lagi. Dari jumlah tersebut, 23 (21 persen), didiagnosis menggunakan teknologi spektrometri massa tandem yang lebih baru. Hanya 1 persen orang tua NSW memilih untuk tidak memeriksakan bayinya.
Peneliti utama, Bridget Wilcken, direktur skrining bayi baru lahir NSW dan direktur klinis genetika biokimia di Rumah Sakit Anak di Westmead, mengatakan ada pertanyaan etis tentang skrining untuk suatu kondisi yang belum ada perawatan, seperti X yang rapuh. beberapa gangguan sejak itu telah dihapus dari skrining karena mereka ternyata cukup jinak.
Tetapi deteksi dini dan pengobatan sisa '' kesalahan metabolisme bawaan '' dengan diet khusus, suplemen dan obat-obatan dapat mencegah hasil bencana.
Peter Picone, 9, didiagnosis dengan argininosuccinic aciduria, suatu defisiensi enzim bawaan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 70.000 bayi baru lahir. Jika tidak diobati, kadar amonia beracun terakumulasi dalam darah, menyebabkan kerusakan neurologis, keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental.
Ayahnya, Paul Picone, mengatakan bahwa sejak usia satu minggu Peter menjalani diet rendah protein seumur hidup dan mengonsumsi suplemen harian.
'' Profesor Wilcken menjelaskan bahwa ketika diambil sepagi itu, dengan perawatan yang tepat dia kemungkinan besar akan menjalani kehidupan normal, '' kata Picone.
Diskusikan masalah yang baru lahir dengan anggota.