Skrining autisme prenatal: langkah maju atau mundur?
IVF sayang
Internet terbakar minggu lalu dengan berita bahwa otoritas kesehatan di Dunia Barat telah memberikan persetujuan untuk klinik IVF untuk 'menyaring' embrio untuk mengurangi kemungkinan pasangan memiliki anak autis.
Dewan Teknologi Reproduksi sekarang akan memungkinkan perempuan tertentu yang menjalani perawatan IVF ditanamkan secara selektif hanya dengan embrio perempuan. Alasan untuk praktik ini adalah bahwa autisme lebih cenderung mempengaruhi pria daripada wanita (sekitar empat pria untuk setiap satu wanita), dan dengan memilih embrio wanita, kemungkinan anak ini mengembangkan autisme berkurang.
West Worldn melaporkan bahwa "hanya keluarga dengan risiko tinggi memiliki anak autis, seperti keluarga yang sudah memiliki dua anak laki-laki dengan autisme parah, akan dipertimbangkan untuk skrining embrio."
Reaksi terhadap laporan ini cepat dan geram, dan datang dari seluruh penjuru dunia.
Beberapa prihatin tentang sains yang menopang pendekatan ini, dan menunjukkan bukti baru-baru ini bahwa autisme mungkin kurang didiagnosis pada wanita, dan bahwa ketidakseimbangan gender dalam autisme mungkin tidak condong ke arah laki-laki seperti yang pernah kita pikirkan. Para kritikus ini berpendapat bahwa implantasi embrio perempuan secara selektif mungkin tidak benar-benar mengurangi peluang seorang anak mengembangkan autisme.
Yang lain memilih serangan yang lebih ekstrem terhadap para profesional kesehatan dan keluarga, menyebut perkembangan itu sebagai eugenicist - sebuah disiplin ilmu yang mendukung praktik-praktik yang bertujuan meningkatkan kumpulan gen populasi. Konotasi label ini adalah yang sangat negatif, dan akan selamanya dikaitkan dengan rezim Nazi, yang menggunakan eugenika sebagai pembenaran untuk genosida Yahudi, Gipsi, homoseksual, dan lainnya selama Perang Dunia II.
Skrining prenatal untuk autisme
Ini adalah topik yang sangat sensitif dan argumen di kedua sisi debat penuh semangat.
Kekhawatiran tentang keadaan sains saat ini adalah valid. Ini adalah teknik yang sangat tumpul untuk 'menyaring' embrio untuk autisme hanya berdasarkan jenis kelamin. Autisme kemungkinan disebabkan oleh puluhan set gen, mungkin dalam interaksi dengan lingkungan. Juga sangat mungkin, bahkan mungkin, bahwa penyebab genetik autisme sangat berbeda antar individu. Benar-benar ada hubungan antara jenis kelamin individu dan peluang mereka mengembangkan autisme, tetapi ini hanya satu faktor di antara konstelasi orang lain - banyak di antaranya tetap tidak diketahui oleh kita.
Sampai batas tertentu, kekhawatiran tentang validitas sains saat ini adalah titik diperdebatkan. Meskipun hype konstan dalam beberapa tahun terakhir, saat ini tidak ada tes genetik untuk autisme. Yang penting, bagaimanapun, ini tidak selalu menjadi masalah.
Perkembangan luar biasa dalam teknologi genetika di masa lalu dan masa depan yang dekat tidak diragukan lagi akan membawa kita ke suatu titik, tidak terlalu jauh dari sekarang, di mana kita memiliki teknik dan informasi untuk mengidentifikasi apakah seseorang memiliki autisme oleh susunan genetiknya saja.
Diagnosis / skrining genetik pra-implantasi
Dan di sinilah kita sampai pada argumen tentang eugenika. Pendapat yang diinformasikan sangat penting di sini, dan penting bagi kita untuk memahami dengan sangat jelas teknologi tepat yang telah disetujui.
Diagnosis / skrining genetik pra-implantasi (PGD) adalah teknik IVF yang terjadi pada tahap embrio sebelum implantasi. Telur dari seorang wanita dan sperma dari seorang pria digabungkan di luar tubuh (yaitu, dalam cawan petri) untuk membuat embrio (telur yang dibuahi). Embrio itu kemudian bisa 'disaring' untuk menentukan apakah susunan genetiknya meningkatkan risiko gangguan tertentu.
Jika embrio individu ditemukan mengandung faktor risiko genetik untuk gangguan ini, itu tidak akan ditanamkan ke dalam rahim wanita. Teknik ini digunakan di banyak negara untuk mengidentifikasi embrio yang mengandung mutasi gen yang diketahui secara pasti menyebabkan gangguan, seperti fibrosis kistik, hemofilia A, dan penyakit Huntington.
PGD bukanlah aborsi bayi yang sedang berkembang di dalam rahim. Ini adalah penapisan telur yang telah dibuahi sebelum ditanam di dalam rahim.
Dua sisi perdebatan
Maklum, PGD adalah teknik yang menyebabkan kekhawatiran dalam bagian-bagian tertentu dari komunitas autisme. Beberapa pendukung autisme berpendapat bahwa PGD pada akhirnya akan digunakan untuk memilih autisme dari kumpulan gen.
Ini tentunya sesuatu yang tidak saya inginkan. Saya telah menjalin lusinan persahabatan dengan orang-orang autis dan keluarga mereka, dan telah melihat secara langsung keterampilan, bakat, senyum, dan keragaman yang dibawa oleh orang-orang ini pada kehidupan orang-orang di sekitar mereka. Dunia semakin meningkat dengan kehadiran mereka di dalamnya.
Saya juga membayangkan bagaimana perasaan saya jika saya adalah orang dengan autisme dan saya mendengar diskusi tentang pemeriksaan kehamilan untuk 'saya'. Saya membayangkan bagaimana perasaan saya jika 'semua jelas' telah diberikan kepada embrio layar untuk rabun dekat atau untuk extraversion, keduanya merupakan bagian dari siapa saya.
Marah, marah, dan tentu saja lebih dari yang tidak diinginkan.
Sisi lain dari perdebatan adalah bahwa autisme kadang-kadang dikaitkan dengan kecacatan yang signifikan yang dapat memengaruhi kualitas hidup.
Tidak diragukan bahwa kehidupan seseorang akan meningkat jika mereka bebas dari cacat intelektual, jika mereka memiliki fasilitas untuk berkomunikasi lebih bebas, dan jika mereka memiliki kapasitas untuk hidup mandiri.
Menginginkan seseorang hidup tanpa cacat sama sekali tidak mengurangi cinta kita pada orang-orang dalam keadaan seperti ini, atau kepentingan mereka yang tak tergantikan dalam hidup kita.
Hanya sebagian kecil dari komunitas kami yang tahu tantangan (dan kegembiraan) dalam membesarkan anak dengan disabilitas yang signifikan. Sangat keliru bagi orang-orang yang tidak pernah berada dalam posisi ini untuk menilai keinginan dan keinginan mereka yang memilikinya.
Suatu debat yang perlu dimiliki
Diskusi tentang PGD untuk autisme dan cacat perkembangan lainnya adalah momen penting dalam jalur yang saling bersilangan antara ilmu pengetahuan dan masyarakat. Ini adalah debat yang membutuhkan pemikiran yang cukup, debat yang perlu tetap dihormati, dan debat yang harus melibatkan orang autis dan keluarga mereka.
Tetapi sains datang dengan cepat, dan di atas semua itu, ini adalah debat yang harus dimiliki.
Artikel ini pertama kali muncul di The Conversation.
Andrew Whitehouse adalah Profesor Winthrop, Institut Telethon untuk Penelitian Kesehatan Anak di Universitas Dunia Barat.