Kisah Saxon: dari label kulit hingga sindrom langka
Dalam beberapa hal, Saxon Evans kecil sama seperti anak berusia dua setengah tahun lainnya, terobsesi dengan mobil kotak korek api dan tidak senang harus duduk diam untuk mengambil fotonya.
Tetapi Saxon memiliki lebih banyak hal untuk ditangani daripada rata-rata balita - awal tahun ini, bocah kecil yang bahagia didiagnosis dengan penyakit genetik langka sindrom Bardet-Biedl.
Ibunya, Sharon, mengatakan bahwa sementara diagnosa menunjukkan beberapa hal yang mereka pertanyakan tentang perkembangan Saxon, itu juga memunculkan banyak pertanyaan yang sepertinya tidak bisa mereka temukan jawabannya.
"Para dokter sangat bingung dengan Saxon, " kata Evans.
"Ketika dia lahir dia memiliki jari kaki ekstra dan label kulit. Label kulit dipotong ketika dia berumur beberapa hari dan dokter mengatakan mereka akan melihat kakinya ketika dia mulai berjalan dan tidak perlu khawatir."
Ms Evans mengatakan tidak ada tanda-tanda langsung ada yang salah dengan Saxon ketika dia masih bayi, tetapi ketika dia tumbuh dia berkata baik dirinya dan ayah Saxon, Justin, memperhatikan dia tidak memenuhi tonggak sejarah, dan mereka berpikir mungkin ada sesuatu yang lain terjadi di.
"Tahun lalu kami membawanya ke dokter kaki dan mengatakan dia tidak ingin mengoperasi kaki ekstra Saxon karena dia pikir dia memiliki kondisi lain. Dia berbicara ke dalam dictaphone dan mengatakan sesuatu seperti 'sindrom kumbang'."
Pada Desember tahun lalu, ketika Saxon berhenti berbicara dan makan semalaman, Sharon mengatakan dia tahu ada sesuatu yang benar-benar salah.
Pengangkatan setelah pengangkatan menyebabkan diagnosis klinis Saxon pada Januari. Ms Evans mengatakan sudah banyak bagi keluarga untuk mendapatkan kepala mereka di sekitar, dan mereka masih belum memiliki gambaran yang jelas tentang seperti apa kehidupan bagi Saxon.
"Kondisi ini sangat langka dan kami telah diberitahu bahwa dokter hanya akan melihat satu setiap 22 tahun, dan itu tampaknya hanya pernah terlihat sekali sebelumnya di daerah ini, " kata warga Bathurst.
Sindrom Bardet-Biedl adalah suatu kondisi genetik dengan berbagai gejala klinis, termasuk kebutaan-onset masa kanak-kanak, polydactyly postaxial (angka ekstra), obesitas, hipogonadisme, dan disfungsi ginjal.
Meskipun tidak ada statistik resmi untuk Dunia, diperkirakan bahwa penyakit tersebut mempengaruhi satu dari 160.000 orang di Eropa.
Ms Evans mengatakan bahwa sementara tantangan kesehatan masa depan Saxon luar biasa, fokus utamanya saat ini harus pada praktis.
"Saxon memiliki berat 26kg dan dia sudah mengenakan pakaian ukuran 8. Saat ini tantangan terbesar kami adalah menemukan cara untuk membawanya berkeliling, " katanya.
"Dia berjalan tapi kiprahnya cukup limbung, dan dia tidak bisa mengatur langkah atau melompat. Dia tidak bisa memakai sepatu karena jari kakinya yang ekstra, jadi kita tidak bisa membiarkannya berlari bebas di taman umum. "
Ms Evans mengatakan Saxon melampaui kereta dorong bayi rata-rata dan membutuhkan kursi mobil pada usia dini, dan sudah sangat sulit untuk menemukan pengganti yang cocok.
"Kami memiliki kereta dorong khusus yang dipinjam dari departemen terapi okupasi tetapi terus menerus rusak. Kami diberitahu bahwa Saxon telah disetujui untuk kereta dorong khusus tetapi mereka harus menunggu dana untuk masuk. Itu enam bulan lalu."
Ms Evans mengatakan dia perlahan memproses semua informasi tentang penyakit langka, dan sekarang dia ingin meningkatkan kesadaran dan membangun jaringan dukungan untuk keluarga yang mungkin berada dalam situasi yang sama.
"Saya telah melakukan kontak dengan tiga orang lain di Dunia yang memiliki kondisi tetapi mereka semua lebih tua. Saya akan senang menemukan orang-orang yang memiliki anak-anak dengan sindrom Bardet-Beidl, hanya untuk memiliki seseorang untuk diajak bicara tentang apa yang dapat kita harapkan dan bagi. pengalaman kami, ”katanya.
"Saya juga hanya ingin orang-orang di luar sana tahu tentang kondisi langka ini dan mengangkat stigma yang mengelilinginya. Ketika kita keluar dengan Saxon, saya pikir orang-orang memandangnya dan berpikir dia terlalu besar untuk berada dalam popok dan memiliki botol - mereka tidak mengerti itu bagian dari kondisinya. "
Evans mengatakan mimpinya untuk Saxon adalah mengepaknya dan membawanya keliling Dunia dan memfilmkan seluruh pengalaman, sehingga ketika dia kehilangan penglihatannya dia bisa mengingat dengan mendengar suara-suara itu.