Tes Sekuensial selama Kehamilan
Dalam artikel ini
- Apa itu Tes Sekuensial?
- Kapan dan Bagaimana Uji Skrining Berurutan Dilakukan?
- Seberapa Akurat Pemutaran Berurutan?
- Hasil Tes Skrining Berurutan?
- Tanya Jawab
Sebagian besar wanita mengalami kehamilan yang lancar selama mereka melakukan perawatan dan pencegahan yang tepat. Namun, meskipun jarang, ada kemungkinan kecil bahwa janin mungkin memiliki cacat fisik atau mental yang serius yang membuatnya tidak dapat bertahan. Inilah sebabnya mengapa dokter Anda kadang-kadang menyarankan Anda melakukan tes khusus yang dikenal sebagai skrining sekuensial atau pengujian genetik sekuensial untuk memeriksa adanya kelainan janin. Tes tidak dimaksudkan untuk diagnosis suatu kondisi, tetapi memberi Anda gambaran yang lebih luas tentang potensi komplikasi. Artikel ini akan membantu Anda memahami semua tentang tes berurutan selama kehamilan, prosesnya, keakuratannya serta cara menangani hasilnya.
Apa itu Tes Sekuensial?
Skrining berurutan adalah serangkaian tes prenatal yang dapat mengidentifikasi segala jenis cacat genetik atau tabung saraf. Tes ini memiliki dua tahap, dan dapat memastikan risiko melahirkan bayi dengan komplikasi yang timbul dari cacat perkembangan. Ini termasuk kelainan genetik seperti sindrom Down, yang disebabkan oleh kemunculan salinan ketiga Kromosom 21. Inilah sebabnya mengapa ini juga dikenal sebagai Trisomi 21. Anak-anak dengan sindrom Down mengalami keterlambatan pertumbuhan, ciri-ciri wajah khas serta beberapa cacat mental.
Demikian pula, Trisomi 18, atau sindrom Edwards, adalah karena adanya salinan tambahan dari Kromosom 18. Bayi yang lahir dengan kondisi ini jauh lebih kecil dalam ukuran, dan mengalami kondisi jantung, bagian tubuh yang cacat dan cacat mental yang ekstrem. Masalah lain termasuk cacat tabung saraf terbuka seperti anencephaly dan spina bifida. Anencephaly adalah ketika bagian dari otak hilang, mengakibatkan bayi lahir mati atau mati segera setelah lahir. Spina bifida terjadi ketika kolom tulang belakang tidak menutup sumsum tulang belakang sepenuhnya. Bayi yang terkena mengalami masalah dengan mobilitas, masalah kaki dan alergi terhadap lateks. Tes berurutan tidak diberlakukan, karena banyak orang mungkin merasa tidak nyaman atau tidak ingin mengetahui detail tersebut.
Kapan dan Bagaimana Uji Skrining Berurutan Dilakukan?
Tes skrining berurutan memiliki dua tahap. Tahap pertama biasanya dilakukan selama trimester pertama, antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan. Jika tes pertama menunjukkan sedikit risiko, tahap kedua dilakukan selama trimester kedua, antara minggu keenambelas dan kedua puluh. Hasilnya menggabungkan kemungkinan risiko dari tahap satu dan dua. Kedua tahap tersebut dijelaskan di bawah ini:
1. Tahap berurutan satu
Langkah pertama melibatkan ultrasound yang mengukur tembus nuchal, area berisi cairan di belakang leher janin. Ini dapat mengevaluasi risiko kelainan kromosom seperti triploidi. Langkah kedua dan yang lebih penting adalah mengambil darah dari ibu dan menguji kadar protein tertentu.
Tes darah
Protein plasenta memasuki darah ibu selama kehamilan, dan protein ini hadir dalam jumlah yang lebih tinggi pada bayi dengan cacat kromosom. Tes darah skrining berurutan akan memeriksa keberadaan dan konsentrasi protein ini. Faktor-faktor risiko diputuskan dengan menggunakan metode yang kompleks termasuk berat badan Anda, status diabetes, status merokok, ras, jumlah janin, usia, dan usia janin. Dua protein utama yang terlibat disebutkan di bawah ini.
PAPP-A
PAPP-A atau Protein plasma terkait kehamilan adalah protein plasenta yang ditemukan dalam aliran darah ibu. Jika kadar PAPP-A Anda rendah, ini meningkatkan kemungkinan bayi Anda menderita Trisomi 18 atau sindrom Down. Lebih lanjut, ini juga bisa berarti hasil kehamilan yang tidak menguntungkan lainnya, misalnya, hipertensi, keguguran, kelahiran mati dan penurunan berat badan saat lahir. Namun, banyak kehamilan yang sehat juga sering menunjukkan tingkat PAPP-A yang rendah, jadi tidak perlu terlalu khawatir jika hasil tes Anda yang lain baik-baik saja.
HCG
hCG atau human chorionic gonadotropin adalah protein plasenta penting yang membantu memandu banyak proses kehamilan yang penting. Tingkat hCG lebih rendah pada janin yang memiliki Trisomi 18 tetapi lebih tinggi pada mereka dengan Down. Karena ada berbagai jenis hCG, mereka semua harus menjalani skrining untuk memperkirakan konsentrasi keseluruhan dalam aliran darah ibu.
2. Urutan Tahap Dua
Tahap kedua dalam tes skrining sekuensial juga melibatkan tes darah untuk memeriksa kadar protein yang berbeda dalam aliran darah selama trimester kedua. Empat protein yang paling sering dievaluasi dalam tahap ini adalah:
AFP
Alpha-foetoprotein, juga dikenal sebagai AFP, disintesis di hati janin. Jumlah AFP berangsur-angsur naik ketika kehamilan terus berlanjut. Namun, protein ini ditemukan dalam tingkat yang lebih tinggi dalam aliran darah ibu jika bayi menderita spina bifida, cacat tabung saraf terbuka. Ini karena cacat menciptakan lubang pada kulit janin, memungkinkan AFP untuk melarikan diri dan berkonsentrasi dalam darah ibu. Sebaliknya, Down's dan Trisomy 18 terlibat jika kadar AFP dalam darah ibu lebih rendah dari normal.
HCG
hCG, yang sudah diuji dalam skrining sekuensial trimester pertama, diperiksa lagi. Hasilnya sama: kadar hCG yang rendah menunjukkan Trisomi 18, sedangkan kadar hCG yang tinggi menunjukkan Down.
Melipatempatkan
Estriol yang tidak terkonjugasi diproduksi oleh plasenta dan juga hati janin. Protein ini meningkat saat kehamilan berlangsung, tetapi konsentrasinya turun di bawah normal jika janin menderita Trisomi 18 atau sindrom Down.
Dimeric Inhibin A
Dimeric inhibin A adalah protein plasenta yang kadarnya lebih atau kurang konstan di tengah trimester kedua. Dimeric inhibin A yang lebih tinggi dari normal menunjukkan bahwa bayi tersebut mungkin menderita sindrom Down, tetapi jumlah yang lebih rendah menyiratkan Trisomi 18.
Seberapa Akurat Pemutaran Berurutan?
Pada tahap pertama, akurasi prediksi Trisomi 18 dan sindrom Down adalah sekitar delapan puluh persen. Tahap dua meningkatkan akurasi hingga sembilan puluh persen untuk cacat kromosom ini, dan delapan puluh persen untuk cacat tabung saraf terbuka. Down syndrome dan spina bifida terjadi sekali dalam setiap 1000 bayi, sementara Trisomy 18 muncul pada satu dari setiap 7000 bayi. Namun, harap diingat bahwa tes ini mungkin tidak mengidentifikasi semua kasus sindrom Down, yang berarti bahwa hasil risiko rendah mungkin masih mengarah pada memiliki anak dengan Down's. Lebih lanjut, tes skrining berurutan dapat menunjukkan hasil positif palsu, menunjukkan cacat janin padahal sebenarnya tidak ada.
Hasil Tes Skrining Berurutan?
Hasil skrining berurutan akhir setelah menggabungkan tahap satu dan dua datang dalam salah satu dari dua bentuk: positif atau negatif.
1. Positif
Sekitar satu persen dari semua wanita menunjukkan hasil positif setelah pengujian tahap satu, yaitu kelainan yang terdeteksi. Jika risiko Anda tampak rendah, dokter mungkin akan merekomendasikan Anda untuk pengujian tahap kedua.
2. Negatif
Hasil negatif setelah kedua tahap berarti kemungkinan memiliki janin dengan kelainan genetik rendah, tetapi masih memungkinkan.
Tanya Jawab
Di bawah ini adalah beberapa pertanyaan penting yang sering ditanyakan tentang tes berurutan.
1. Berapa Hari yang Dibutuhkan untuk Hasil Tes?
Diperlukan sekitar satu minggu atau lebih untuk mendapatkan hasil tes kembali setelah sampel darah Anda diambil.
2. Bagaimana jika Sequential Test Menunjukkan Hasil Abnormal?
Jika Anda mendapatkan hasil positif untuk kelainan apa pun, dokter Anda mungkin merekomendasikan konselor genetik untuk membantu Anda memahami risiko Anda dan memberikan informasi dan saran yang diperlukan. Mereka juga dapat berbicara tentang kemungkinan pengujian lebih lanjut, seperti pengambilan sampel chorionic villus, amniocentesis, USG sekunder, dan DNA bebas sel.
3. Bagaimana jika Pemutaran Berurutan Menampilkan Hasil Normal?
Bahkan jika Anda mendapatkan hasil negatif atau normal, Anda mungkin akan dimonitor secara ketat oleh dokter Anda selama janji pranatal Anda.
4. Apakah Prosedur Pemutaran Berurutan Merekomendasikan untuk Semua Wanita Hamil?
Ya, semua prosedur skrining berurutan direkomendasikan untuk wanita hamil, tetapi terutama mereka yang memiliki atau cenderung mengalami kehamilan yang rumit. Ini termasuk wanita yang berusia di atas empat puluh dan memiliki riwayat keluarga dengan masalah kelahiran, diabetes, dan paparan radiasi dan obat-obatan yang berlebihan.
5. Bisakah Pemutaran Sekuensial Juga Bekerja Secara Akurat untuk Si Kembar?
Sementara tes berurutan dapat dilakukan dengan kembar juga, prosesnya tidak sesederhana itu, membuat tingkat prediksi turun. Dokter Anda akan menguji kelainan pada setiap bayi secara individual atau membuat penilaian tunggal.
Tes skrining berurutan adalah di antara banyak metode yang tersedia untuk menilai risiko memiliki janin dengan cacat atau komplikasi. Sesulit apa pun hasil tes ini, yakinlah bahwa Anda dapat bergantung pada keluarga, teman, dan pasangan Anda untuk dukungan emosional.
Tes Penanda Ganda dalam Kehamilan
Uji Penanda Tiga Kali selama Kehamilan
Uji Penanda Quadruple selama Kehamilan