'Kami tidak percaya ini adalah ini': diagnosis Alzheimer yang memilukan bagi balita
Penyakit Alzheimer adalah sesuatu yang biasanya kita kaitkan dengan orang tua, tetapi Marian McGlocklin yang berusia 18 bulan adalah bukti bahwa kondisi kejam tidak selalu memilih mereka yang telah menjalani kehidupan yang kaya dan penuh.
Balita AS memiliki kelainan metabolisme langka yang disebut penyakit Niemann-Pick tipe C (NPC1). Ini juga dikenal sebagai Alzheimer masa kecil.
Sejak mengetahui diagnosisnya, keluarga Marian telah berjuang untuk hidupnya dan berusaha membantu menemukan obatnya. Sekarang mereka telah membuat halaman GoFundMe dengan tujuan mengumpulkan hampir $ 200.000 sehingga mereka dapat melakukan hal itu.
Pada bulan pertama mereka telah mengumpulkan $ 72.000 yang luar biasa, tetapi mereka masih memiliki jalan panjang untuk mencapai tujuan mereka.
"Ketika Marian lahir, kami tahu ada sesuatu yang sedikit tidak terduga, kakinya sangat kurus, tangisannya sedikit sunyi, " kata ibu Marian, Sara, di halaman GoFundMe. "Tapi tidak pernah kita bayangkan dia menunjukkan gejala awal dari kondisi yang progresif dan fatal."
"Kami meminta bantuanmu untuk menyelamatkan bayi kita yang manis. Marian, seorang adik perempuan yang dipuja Emily yang berumur 4 tahun, penuh dengan cinta dan kehidupan.
"Dia menyala menari ke Row Row Your Boat. Dia mengatakan 'tank you' dan 'boun boun' dengan senyum lebar sambil memantul di sofa.
"Namun, dengan banyak kehancuran, minggu lalu kami mengetahui dia juga berjuang untuk hidupnya melawan gangguan penyimpanan neurodegeneratif yang fatal, progresif, dan baru berusia 18 bulan."
NPC1 menghentikan sel dari pemrosesan dan pembuangan kolesterol. Ini menghasilkan akumulasi berbahaya di seluruh tubuh, menyebabkan organ membesar, kerusakan paru-paru, dan kerusakan neurologis yang lambat dan stabil - inilah yang menyebabkan demensia.
Hanya 500 anak di seluruh dunia yang didiagnosis menderita NPC1. Tragisnya, hanya setengah dari anak-anak itu yang akan melihat ulang tahun kesepuluh tanpa intervensi. Dan demensia berarti anak-anak ini tidak akan bisa mengenali orang tua mereka, dan pada akhirnya akan kehilangan kemampuan mereka untuk makan, berbicara, bergerak, atau bahkan bernapas.
Keluarga McGlocklin berharap obatnya dapat ditemukan dan Marian tidak harus menderita nasib ini.
Ketika keluarga menerima diagnosis mereka pada bulan Februari, mereka diberitahu bahwa itu fatal. Terkejut dan patah hati, mereka menjangkau keluarga lain yang menderita NPC1 dan dengan cepat mengetahui ada harapan, dalam bentuk uji klinis siklodekstrin obat.
Siklodekstrin adalah senyawa gula yang ditemukan dalam dressing bebas lemak dan margarin, dan itu juga yang bisa menyelamatkan nyawa Marian. Uji coba awal telah menemukan bahwa hal itu dapat menstabilkan anak-anak dalam penurunan, menghentikan perkembangan penyakit mereka - sesuatu yang dianggap mustahil hanya beberapa tahun yang lalu.
Anak-anak yang ketahuan dini seperti Marian diperkirakan berkembang dengan dosis siklodekstrin yang teratur. Perawatan diberikan melalui keran tulang belakang, dan harus diberikan setiap dua minggu tanpa batas waktu agar efektif. Persetujuan untuk perawatan ini tertunda di California, tempat keluarga McGlocklin tinggal, jadi mereka telah berkomitmen untuk terbang ke Chicago setiap dua minggu untuk perawatan sampai disetujui secara lokal.
Terapi gen, yang telah diuji pada tikus, juga mendorong dalam mencari obat yang lebih permanen untuk NPC1, tetapi keluarga McGlocklin berpacu dengan waktu untuk menghentikan perkembangan penyakit dan menemukan obat sebelum dapat menyebabkan degenerasi ireversibel dalam sel Marian.
"Dari lubuk hati kami, kami juga berharap Anda akan bergabung dengan kami sebagai advokat untuk NPC dan membantu menyebarkan kesadaran, " kata Sara. "Tolong bagikan kisah Marian di media sosial dengan teman dan jaringan Anda untuk membantu kami membangun kesadaran dan dukungan ... menggunakan tagar #hopeformarian"
Anda dapat menyumbang atau mempelajari lebih lanjut tentang NPC1 di halaman GoFundMe Marian.