Cetak biru untuk uji penyaringan mengungkapkan: apa yang perlu diketahui oleh orang tua
Para peneliti yang berencana untuk menyaring ribuan pasangan untuk 500 kondisi genetik parah yang berisiko mereka alami pada anak-anak mereka telah secara resmi meluncurkan uji coba tengara yang dapat mengubah cara Worldns merencanakan untuk memulai keluarga mereka.
Cetak biru terperinci pertama untuk uji penyaringan pembawa Misi Mackenzie dirilis bulan ini, mengungkapkan bagaimana uji coba tiga tahun akan bekerja dan apa pilihan untuk pasangan yang menemukan bayi masa depan mereka memiliki peluang satu-dalam-empat untuk mewarisi masalah serius. atau kondisi genetik yang mematikan.
Dari tes mulut sederhana atau tes darah, 10.000 pasangan yang berpikir untuk memiliki bayi atau pada tahap awal kehamilan akan diskrining untuk sekitar 500 mutasi gen terkait-kromosom X yang parah atau mematikan yang resesif.
Dokter umum, dokter kandungan, bidan, ahli genetika dan konselor genetik akan mulai merekrut pasangan menjelang akhir 2019 dari situs tertentu di setiap negara bagian dan wilayah. Pasangan hanya dapat didaftarkan melalui profesional kesehatan yang terlibat dalam penelitian ini.
Proyek ini akan dijalankan oleh jaringan riset nasional Worldn Genomics Health Alliance dalam kemitraan dengan University of NSW di Sydney, Murdoch Children's Research Institute di Melbourne dan University of Western World di Perth.
Situs Sydney yang terlibat dalam uji coba ini termasuk Rumah Sakit Royal untuk Wanita, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead dan Rumah Sakit Blacktown.
Pasangan akan diuji untuk melihat apakah mereka adalah pembawa untuk Spinal Muscular Atrophy (SMA), cystic fibrosis dan sindrom X rapuh. Para peneliti sedang berupaya menyelesaikan kondisi "sangat langka" lainnya yang akan dimasukkan dari daftar asli 3.000 gen.
Semua pasangan akan ditawari informasi dan dukungan untuk membantu mereka memutuskan apakah akan melakukan tes atau tidak, serta opsi yang tersedia jika mereka mengetahui bahwa keduanya adalah pembawa.
Pasangan yang ditemukan memiliki peluang tinggi untuk memiliki anak dengan salah satu kondisi akan memiliki akses bebas ke satu siklus diagnosis genetik implantasi, di mana mereka dapat memilih untuk menjalani IVF dan menguji embrio mereka untuk kondisi genetik.
Wanita hamil yang ditemukan membawa mutasi yang sama dapat memilih tes lebih lanjut termasuk amniosentesis dan dapat mempertimbangkan penghentian.
Pasangan yang terkena dampak dapat memilih untuk hamil tanpa IVF dan menjalani tes prenatal atau memilih untuk menguji anak mereka saat lahir. Untuk beberapa kondisi ini, diagnosis dini dapat mengarah pada perawatan dan kualitas hidup yang lebih baik.
Pasangan lain mungkin memilih untuk menggunakan sel telur donor, sperma atau embrio. Mereka mungkin mengadopsi atau memilih untuk tidak memiliki anak.
Diperkirakan setiap orang membawa tiga sampai lima gen resesif untuk kondisi serius. Hanya ketika kedua orang tua membawa mutasi yang sama bahwa anak mereka memiliki peluang satu-dalam-empat untuk mengembangkan kondisi genetik yang sesuai, dan satu-dua kemungkinan anak mereka akan menjadi pembawa.
Pasangan hanya akan diberi tahu bahwa mereka memiliki mutasi genetik jika kedua individu membawa mutasi yang sama untuk salah satu kondisi - sekitar 1 persen dari semua pasangan yang diuji, meskipun beberapa peneliti menduga itu bisa setinggi 3 persen.
Uji coba ini akan dipimpin oleh Profesor Kirk di UNSW, Profesor Nigel Liang di UWA dan Profesor Martin Delatycki di Murdoch Children's Research Institute dan komite pengarah yang terdiri dari sekitar 45 dokter, ilmuwan, penasihat genetika, dan patolog di seluruh Dunia.
Profesor Kirk mengatakan proyek itu akan memberi pasangan informasi dan pilihan, termasuk akses yang lebih baik ke perawatan dan dukungan, yang akan membuat perbedaan bagi kehidupan ribuan keluarga di masa depan.
"Bagian dari pekerjaan saya adalah berbicara dengan pasangan yang anaknya memiliki kondisi ini. Untuk melakukan sesuatu yang benar-benar konkret menuju masa depan di mana orang-orang seperti saya tidak harus menyampaikan berita buruk seperti itu adalah hal yang luar biasa, " kata Dr Kirk.
Proyek ini dijuluki "Misi Mackenzie" oleh Menteri Kesehatan Greg Hunt untuk menghormati bayi perempuan Rachael dan Jonathan Casella yang didiagnosis dengan SMA1 dan meninggal pada Oktober 2017 pada usia tujuh bulan.
"Setelah diagnosis Mackenzie, kami tahu kami tidak bisa mengubah masa depan keluarga kami, tetapi kami bisa menghentikannya dari terjadi pada keluarga lain, " kata Mrs Casella.
“Untuk memiliki proyek pilot penyaringan pembawa ini dinamai putri kami memberi kami kebanggaan; untuk mengetahui dia akan hidup terus melalui warisan ini sangat berarti bagi kami, ”katanya.
Uji coba ini dirancang untuk menguji kelayakan program skrining pembawa reproduksi seluruh populasi yang tertanam dalam sistem perawatan kesehatan Dunia. Para peneliti akan mengevaluasi efektivitas biaya, dampak psikologis, etika dan hambatan potensial untuk penyaringan.
Misi Mackenzie adalah bagian dari Misi Berjangka Kesehatan Dunia Worldn Genomics senilai $ 500 juta - investasi terbesar oleh Dana Riset Medis Masa Depan pemerintah federal.
Mr Hunt mengatakan dia ingin skrining pembawa prakonsepsi tersedia gratis untuk semua calon orang tua yang menginginkannya sehingga mereka dapat membuat pilihan reproduksi yang tepat.