Edwards Syndrome pada Bayi

Kadar:

Dalam artikel ini

• Apa itu Sindrom Edwards (Trisomi 18)?
• Apa Penyebab Sindrom Edwards?
• Gejala Edwards '(Trisomi 18)
• Diagnosa
• Apa itu Perawatan untuk Sindrom Edwards?
• Apa yang dimaksud dengan Masa Hidup untuk Bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?
• Fakta lain

Ada banyak jenis kondisi yang dapat dipengaruhi oleh bayi baru lahir seperti cacat lahir dan kondisi genetik. Sindrom Edwards adalah salah satu kondisi yang sangat langka dan berbahaya ini.

Apa itu Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Sindrom Edwards, atau trisomi 18, adalah kondisi langka dan kemungkinan fatal di mana bayi dilahirkan dengan jumlah kromosom yang abnormal di dalam sel tubuh manusia. Umumnya, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom, ini biasanya dibagi menjadi 23 pasangan. Bayi-bayi dengan trisomi 18 atau kromosom sindrom Edwards dilahirkan dengan 3 salinan kromosom ^ke- 18.

Penyakit langka ini bisa sangat sulit untuk diperangi dan kebanyakan bayi dengan kelainan kromosom ke-18 nyaris tidak bertahan hidup beberapa minggu atau bulan pertama. Mereka yang berhasil melewati rintangan dan bertahan tahun pertama mereka diketahui menghadapi berbagai kondisi medis yang kompleks dan sulit. Penyakit ini bermanifestasi sebelum kelahiran dan bayi mengalami sindrom Edwards pada kehamilan sehingga sulit bagi mereka untuk tumbuh dengan baik di dalam rahim . Penting untuk memahami tantangan unik yang dihadapi oleh bayi yang lahir dengan kromosom ekstra .

Apa Penyebab Sindrom Edwards?

Para peneliti masih belum jelas tentang penyebab trisomi yang tepat, tetapi berpendapat bahwa risiko manifestasi penyakit lebih tinggi jika bayi dikandung pada usia yang lebih lanjut. Karena rendahnya jumlah orang yang selamat dari penyakit ini, para peneliti masih tidak dapat menjawab pertanyaan-pertanyaan utama seperti - bisakah sindrom Edwards diturunkan? Dokter berharap bahwa dengan perkembangan teknologi medis dan sumber pendanaan yang kuat, mereka dapat mengidentifikasi penyebab sindrom Edwards dalam waktu yang tidak begitu lama.

Gejala Edwards '(Trisomi 18)

Sebagian besar anak yang menderita sindrom Edwards didiagnosis sebelum kelahiran dan dokter percaya bahwa sebagian besar bayi ini tidak bertahan hidup cukup lama untuk dilahirkan. Pertempuran untuk bertahan hidup dimulai sebelum kelahiran untuk bayi-bayi ini. Jika mereka dapat bertahan hidup sampai lahir, gejala-gejala trisomi 18 dapat menjadi perjuangan yang berkepanjangan untuk diatasi.

Gejala sindrom Edwards termasuk beberapa kelainan pertumbuhan seperti:

• Kelainan fitur kraniofasial (tengkorak, leher, telinga, dan rahang)
• Kuku yang kurang berkembang
• Cacat utama pada jantung
• Kekurangan utama pada ginjal
• Tinju mengepal dengan berat di mana jari-jari menimpa
• Kecacatan perkembangan saraf sering terjadi. Ini terjadi ketika saraf di tubuh bayi yang baru lahir mulai memburuk dengan cara di mana otak dan seluruh sistem saraf mengalami kesulitan berfungsi.
• Depresiasi pertumbuhan intrauterin terjadi ketika bayi berhenti tumbuh sebagai janin dalam kandungan atau pertumbuhannya sangat lambat karena masalah dengan perkembangannya.

Diagnosa

Mayoritas kasus sindrom Edwards dapat didiagnosis prenatal, dengan hampir 2/3 dari kasus didiagnosis melalui pemeriksaan kehamilan rutin selama trimester pertama dan kedua kehamilan. Beta hCG, protein plasma, alfa-fetoprotein, inhibin A dan estriol tak terkonjugasi adalah semua penanda serum yang digunakan selama penapisan ini. Mereka juga membantu dengan diagnosis penyakit trisomi 18. Menggunakan penanda serum dengan tes kehamilan tambahan rutin seperti USG yang mendeteksi tembus nuchal dan sebagian besar anomali anatomi lainnya dapat membantu meningkatkan akurasi diagnosis sindrom Edwards. Nuchal translucency adalah jenis ultrasound yang digunakan untuk mendeteksi dan mengukur cairan di belakang punggung dan leher bayi.

Pengambilan sampel CVS atau Chronic villi adalah alat lain yang digunakan untuk membantu mendiagnosis trisomi 18. Identifikasi dan diagnosis penyakit ini adalah langkah vital menuju persiapan orang tua dan pengasuh untuk masa depan serta menuju identifikasi dan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit ini yang dapat membantu mengurangi kematian di masa depan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Apa itu Perawatan untuk Sindrom Edwards?

Pengobatan sindrom Edwards sepenuhnya tergantung pada keparahan gejala. Sayangnya, masih belum ada obat untuk bayi yang didiagnosis dengan sindrom Edwards. Yang terbaik yang bisa diharapkan dalam keadaan ini adalah bahwa pengelolaan gejala dapat memerangi penyakit itu sendiri, atau setidaknya, memberikan semacam bentuk penangguhan hukuman kepada anak. Fokus utama spesialis anak yang menangani sindrom Edwards adalah untuk mendapatkan bayi melalui tahun pertama.

Penyebab kematian sebagian besar bayi-bayi ini selama tahun pertama adalah:

• Gagal jantung - Beberapa masalah jantung yang disebabkan oleh sindrom Edwards dapat menjadi penyebab kematian.
• Ketidakstabilan neurologis - Trisomi 18 dapat menyebabkan kerusakan saraf, ini dapat mengganggu kestabilan sistem saraf pusat yang mengarah ke hasil yang fatal.
• Gagal pernapasan - Seperti halnya jantung, trisomi 18 dapat merusak paru-paru dengan parah dan dapat menyebabkan kematian bayi.

Bayi yang didiagnosis dengan trisomi mosaik 18 atau trisomi 18 tidak lengkap akan mendapatkan perawatan yang lebih terfokus pada penatalaksanaan dan pengobatan kelainan simptomatik yang muncul karena variabel ekstrem yang ada selama prognosis.

Catatan penting : Skenario kasus terbaik sangat tidak mungkin, dokter melatih untuk mempersiapkan orang tua dan pengasuh lebih awal untuk tingkat kematian yang sangat tinggi dari penyakit ini.

Apa yang dimaksud dengan Masa Hidup untuk Bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Para peneliti percaya umur bayi dengan trisomi 18 memiliki peluang hidup yang suram. Harapan hidup sindrom Edwards untuk bayi rata-rata adalah 3 hari hingga 2 minggu, trisomi 18 rentang hidup selama 24 jam pertama hampir 60% hingga 75% dan ini turun menjadi 20% hingga 60% untuk minggu pertama.

Trisomi 18 usia harapan hidup di luar minggu pertama mulai memburuk dengan sangat cepat - hanya 9% hingga 18% bayi yang diperkirakan bertahan enam bulan pertama dan hanya 5% hingga 10% bayi yang bertahan hidup selama setahun penuh pertama.

Fakta lain

Ada dua jenis trisomi 18:

1. Trisomi Mosaik 18

Trisomi mosaik 18 adalah versi yang jauh lebih parah dari penyakit lengkap, dengan hanya 5% bayi yang didiagnosis dengan penyakit ini. Ini terjadi ketika hanya sebagian dari kromosom 18 yang didiagnosis tidak normal.

Catatan: Ini juga dikenal sebagai trisomi 18 tidak lengkap atau sebagian trisomi 18

2. Trisomi Lengkap 18

Ini adalah variasi penyakit yang disebabkan ketika kromosom 18 sepenuhnya abnormal. Ini memiliki tingkat kematian yang jauh lebih tinggi dan lebih umum.

Kami telah membahas varian lengkap dari trisomi 18 dalam artikel ini.

Ada banyak kelompok dan komunitas pendukung untuk membantu orang yang dicintai melalui masa-masa sulit seperti ini. Dokter perawatan primer Anda harus dapat menghubungkan Anda dengan beberapa kelompok pendukung serta merekomendasikan seorang psikolog untuk membantu mengelola emosi, terapi kesedihan dan mendapatkan penutupan.

Kesimpulan:

Jika seorang bayi dilahirkan dengan Sindrom Edwards, penting bahwa ibu dan keluarga tetap kuat dan bersiap untuk menghadapi keadaan. Seharusnya tidak menghalangi Anda atau membiarkan Anda kehilangan harapan pada diri sendiri.