Melahirkan Untuk Bayi Dengan Sindrom Down
Dalam artikel ini
- Apa itu sindrom Down?
- Jenis-jenis sindrom Down
- Faktor Risiko Melahirkan Anak dengan Sindrom Down
- Growing Up With Down's syndrome
- Gejala Down's Syndrome
- Skrining untuk sindrom Down
- Karakteristik sindrom Down
- Perawatan untuk sindrom Down
- Bagaimana cara mencegah sindrom Down?
- Mendiagnosis Sindrom Down
- Merawat Anak dengan Sindrom Down
- Tips Perawatan Kesehatan Bayi
- Sindrom Down's Growth Charts for Children
Tes skrining kehamilan sekarang memungkinkan pasangan untuk mengetahui apakah bayi mereka berisiko mengalami sindrom Down. Sementara berita bahwa anak Anda mungkin dilahirkan dengan kondisi yang menyedihkan, penting untuk memahami berbagai masalah yang dialami anak-anak dengan sindrom Down dan cara mengatasinya secara efektif.
Apa itu sindrom Down?
Down's syndrome adalah suatu kondisi genetik di mana anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21. Kromosom ekstra ini mengubah arah perkembangan anak, secara mental dan fisik. Sesuai DSE (Down's Syndrome Education International), kondisi ini mempengaruhi antara 1 dari 400 hingga 1 dari 1.500 bayi yang lahir, frekuensinya bervariasi dari satu negara ke negara.
Jenis-jenis sindrom Down
Ada banyak jenis sindrom Down yang dapat memengaruhi anak-anak. Penting bagi Anda untuk mendidik diri sendiri tentang mereka dan mengidentifikasi tanda-tanda awal sindrom Down pada bayi. Jenis-jenis sindrom Down meliputi:
1. Trisomi 21
Trisomi 21 menyumbang 95% dari kasus sindrom Down. Dalam Trisomi 21, anomali dalam pembelahan sel yang disebut "non-disjungsi" menghasilkan 3 salinan kromosom 21 dalam embrio.
Ini terjadi selama atau sebelum pembuahan, di mana pasangan kromosom ke-21 gagal untuk berpisah baik dalam sperma atau sel telur. Kromosom tambahan ini akan direplikasi di semua sel tubuh.
2. Mosaik
Mosaik ditemukan hanya sekitar 1% dari semua kasus sindrom Down. Ini adalah suatu kondisi di mana ada campuran keduanya - sel-sel normal memiliki 46 kromosom, dan sel-sel abnormal memiliki 47 kromosom. Sel-sel yang memiliki 47 kromosom memiliki salinan kromosom 21 tambahan.
3. Translokasi
Translokasi dapat ditemukan di antara 4% kasus sindrom Down. Di sini, sebagian kromosom 21 terputus dan melekat pada kromosom lain. Kehadiran kromosom 21 penuh atau parsial ekstra ini menyebabkan gangguan.
Faktor Risiko Melahirkan Anak dengan Sindrom Down
Keadaan tertentu dapat menambah risiko melahirkan anak dengan sindrom Down. Faktor risiko utama meliputi:
1. Usia ibu lanjut
Para peneliti percaya bahwa wanita yang lebih tua berisiko lebih tinggi untuk hamil bayi dengan sindrom Down. Ini karena telur wanita yang lebih tua memiliki risiko lebih besar mengalami pembelahan sel yang tidak tepat.
Bagan, sesuai National Down's Syndrome Society (NDSS), dapat digambarkan sebagai berikut:
- Wanita hamil di usia 30 memiliki peluang 1 banding 1000 untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down
- Wanita hamil di usia 35 memiliki peluang 1 banding 400 untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down
- Wanita hamil di usia 42 memiliki peluang 1 banding 60 untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down
- Wanita hamil di usia 49 memiliki peluang 1 dalam 12 melahirkan bayi dengan sindrom Down
2. Operator Terjemahan Genetik
Sindrom Down dapat ditularkan kepada bayi oleh ibu dan ayah jika salah satu dari mereka adalah pembawa translokasi genetik. Pembawa suatu penyakit atau kondisi medis tidak menderita penyakit atau kondisi medis tersebut, tetapi membawa salinan gen yang salah yang menyebabkannya. Ketika orang tersebut menjadi orang tua, kemungkinan anak tersebut menderita penyakit tersebut, atau menjadi karier, seperti orang tua.
3. Memiliki anak dengan Sindrom Down
Orang tua yang sudah memiliki anak dengan sindrom Down atau dirinya sendiri pembawa beberapa kelainan kromosom berada pada risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan sindrom Down.
Komplikasi
Bayi yang lahir dengan sindrom Down cenderung memiliki beberapa komplikasi kesehatan:
- Cacat Jantung
Sekitar setengah bayi yang lahir dengan sindrom Down memiliki beberapa jenis kelainan jantung bawaan. Beberapa dari cacat ini bahkan dapat diidentifikasi selama USG prenatal. Bayi tersebut dapat menjalani ekokardiogram rutin selama tiga bulan pertama jika cacat jantung terdeteksi.
- Kelainan pencernaan
Bayi dengan defek gastrointestinal mungkin menghadapi kelainan pada:
- Usus - menyebabkan muntah parah
- Esofagus - menyebabkan sering tersedak jika tidak terhubung dengan batang tenggorokan
- Anus - Pembukaan dubur tertutup. Salah satu kondisi tersebut adalah penyakit Hirschsprung, di mana saraf usus membuatnya sulit untuk mengeluarkan tinja. Ini mempengaruhi 2 hingga 15% bayi dengan sindrom Down
Bayi juga dapat mengalami masalah pencernaan seperti penyumbatan saluran cerna dan mulas (Gastroesophageal reflux) atau penyakit seliaka.
- Gangguan Kekebalan Tubuh
Bayi dengan sindrom Down beresiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan autoimun yang dapat menyebabkan kelainan pada sistem kekebalan tubuh. Ini berarti bahwa mereka memiliki kemungkinan lebih tinggi tertular penyakit menular daripada anak-anak normal seusia mereka.
- Masalah mata
Mayoritas bayi dengan sindrom Down menghadapi beberapa jenis masalah mata, yang berkisar dari masalah ringan (penyumbatan saluran air mata) hingga masalah serius (katarak). Direkomendasikan agar anak dibawa ke dokter spesialis mata anak setiap satu atau dua tahun.
- Gangguan pendengaran
Bayi dengan sindrom Down mungkin rentan terhadap infeksi telinga karena mereka mungkin memiliki saluran telinga yang relatif sempit.
- Sleep Apnea
Anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki jaringan lunak dan kerangka yang berkembang dengan baik. Ini dapat menghalangi saluran udara mereka, membuat mereka lebih sulit bernapas. Karena mereka tidak dapat mengambil oksigen yang cukup, tidur akan terpengaruh dan dapat menyebabkan ketidaknyamanan seperti sleep apnea. Sleep apnea adalah gangguan di mana individu yang terkena kesulitan bernapas selama tidur, mengakibatkan napas pendek atau sebentar-sebentar berhenti di antara napas.
- Kegemukan
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko obesitas yang lebih besar dibandingkan dengan anak-anak normal.
- Masalah tulang belakang
Anak tersebut mungkin memiliki misalignment dari 2 vertebra teratas di leher, yang menempatkan risiko cedera serius pada sumsum tulang belakang karena terlalu banyak leher.
- Demensia
Anak tersebut berisiko lebih tinggi terkena penyakit Demensia dan Alzheimer seiring bertambahnya usia.
- Tiroid yang rusak
Sekitar 10% bayi dengan sindrom Down memiliki kelenjar tiroid yang tidak berfungsi.
Masalah kesehatan yang disebutkan di atas mungkin terdengar parah, tetapi ini dapat ditangani dengan perhatian dan perawatan yang tepat. Anda harus ingat bahwa harapan hidup orang dengan sindrom Down telah meningkat pesat hingga lebih dari 60 tahun dibandingkan dengan masa-masa sebelumnya.
Growing Up With Down's syndrome
Kehidupan seorang anak yang tumbuh dengan sindrom Down dapat diisi dengan peluang menarik untuk bermain, berinteraksi, dan bergerak di tahun-tahun awal kehidupan mereka. Dengan bertambahnya usia, mereka unggul di semua bidang dan mengembangkan kepercayaan diri untuk berinteraksi dengan orang-orang.
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki minat, kekuatan, bakat, dan kebutuhan individu, seperti halnya orang biasa lainnya. Setiap anak berkembang pada tingkat yang berbeda dan dengan cara yang berbeda dengan didukung dan dimasukkan secara sosial di sekolah, keluarga, dan komunitas mereka.
Kepribadian mereka bisa unik. Mereka mungkin tenang atau cemas, mudah bergaul atau pemalu, dan mudah diatur atau sulit diatur. Mereka mungkin mendapat skor dari ringan hingga sedang di bidang intelektual, tetapi Anda mungkin sering kewalahan oleh wawasan, kreativitas, dan kepintaran anak.
Dengan pemahaman dan dukungan dari masyarakat, dewasa muda dengan sindrom Down juga unggul di bidang yang tidak diharapkan dari mereka. Mereka memegang pekerjaan yang bermakna, mengelola rumah tangga mereka sendiri dengan baik dan berkontribusi secara setara kepada komunitas tempat mereka tinggal. Sering kali, mereka menghadapi tantangan, yang mereka atasi dengan cara yang dapat menginspirasi orang lain.
Gejala Down's Syndrome
Tidak ada gejala khusus yang menunjukkan bahwa Anda mengandung anak dengan sindrom Down. Ini dapat diperkirakan dengan pemeriksaan tertentu selama tahap awal kehamilan. Ini termasuk:
Skrining untuk sindrom Down
Tes skrining bertujuan untuk memberikan perkiraan kemungkinan janin mengalami sindrom Down. Ini hemat biaya serta mudah dilakukan, dan membantu orang tua dalam memutuskan apakah akan melakukan tes diagnostik.
Tes skrining terdiri dari:
1. Nuchal Translucency Testing (NTT)
- Tes ini dilakukan antara 11 hingga 14 minggu kehamilan.
- Ultrasonografi mengukur ruang jernih dalam lipatan jaringan di belakang leher bayi yang sedang berkembang (Seorang bayi dengan sindrom Down mengalami akumulasi cairan dalam ruang ini, membuatnya tampak lebih besar dari biasanya).
- Tes ini umumnya diikuti oleh tes darah ibu.
2. Layar Tiga Kali / Layar Empat Kali Lipat
- Juga disebut sebagai "tes penanda berganda", tes ini dilakukan antara 15 dan 18 minggu kehamilan.
- Tes ini mengukur kuantitas zat normal dalam darah ibu.
- Tes tiga layar untuk 3 marker sedangkan quadruple menguji marker tambahan.
3. Layar Terintegrasi
Skrining ini menggabungkan hasil yang diperoleh dari tes skrining trimester pertama (dengan atau tanpa NTT) dan tes darah dari tes quadruple trimester kedua, sehingga memberikan hasil yang paling akurat kepada orang tua.
4. Ultrasonik Genetik
- Tes ini dilakukan antara 18 hingga 20 minggu.
- Ultrasonografi terperinci bersama dengan tes darah, memeriksa janin untuk setiap sifat fisik atau kelainan yang berkaitan dengan sindrom Down.
5. DNA bebas sel
- Ini adalah tes darah yang menganalisis DNA janin yang ditemukan dalam darah ibu.
- Ini dilakukan selama trimester pertama.
- Tes ini mendeteksi trisomi 21 secara akurat.
- Tes ini khusus diresepkan untuk wanita dengan risiko tinggi hamil bayi dengan sindrom Down.
Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down cenderung memiliki gejala yang dapat dilihat pada tahap awal saja.
Tanda-tanda awal sindrom Down pada bayi dapat diidentifikasi dengan fitur yang tercantum di bawah ini:
- Muka datar
- Kepala kecil
- Lidah yang menonjol
- Leher pendek
- Mata miring ke atas
- Telinga berbentuk tidak biasa
- Lipatan tunggal di telapak tangan
- Nada otot yang buruk
Karakteristik sindrom Down
Bayi yang mengalami sindrom Down dapat menampilkan berbagai macam emosi. Mereka dapat menjadi kreatif, imajinatif dan menunjukkan atribut fisik tertentu sebagai berikut:
Fitur Tubuh
- Nada otot rendah: kondisi ini juga disebut sebagai Hypotonia, di mana bayi merasa lemas
- Pendek
- Leher pendek dan lebar memiliki kelebihan lemak dan kulit
- Lipatan palmar tunggal yaitu lipatan tunggal di telapak tangan
- Lengan dan kaki pendek
- Ruang lebar antara jempol kaki dan jempol sebelahnya
Fitur Wajah
- Berbentuk almond, mata miring ke atas
- Tampilan jembatan hidung yang terdorong yaitu daerah datar antara hidung dan mata
- Gigi tidak beraturan atau bengkok, yang mungkin datang terlambat dan dalam urutan yang berbeda
- Telinga kecil rendah di kepala
- Lidah yang menonjol
- Mulut berbentuk tidak teratur, di mana langit-langit mulut bagian atas memiliki kurva ke bawah
Perawatan untuk sindrom Down
Perawatan umumnya tergantung pada penyakit fisik anak dan tantangan intelektual yang dihadapi pada berbagai tahap kehidupan.
Kekhawatiran baru lahir
- Sekitar 40 hingga 50 persen bayi baru lahir dengan sindrom Down memiliki kelainan jantung.
- Bayi baru lahir harus memeriksakan jantungnya melalui elektrokardiogram dan ekokardiogram. Jika ditemukan kelainan jantung, bayi harus dirujuk ke ahli jantung anak.
Kekhawatiran bayi
- Bayi mungkin menghadapi kesulitan menelan, tersumbat dalam pergerakan usus, masalah mata seperti katarak, atau mata juling. Operasi yang tepat dan tepat waktu dapat mengobati masalah ini.
- Kadar tiroid yang rendah cukup umum di kalangan bayi. Oleh karena itu, tes tiroid tahunan perlu dilakukan.
Kekhawatiran anak usia dini
- Anak-anak mungkin terkena infeksi dingin, sinus, dan telinga. Kasus-kasus seperti ini membutuhkan penanganan dini dan agresif.
Sebagian besar anak-anak memerlukan terapi wicara dan fisik untuk meningkatkan perkembangan mereka saat mereka tumbuh. Kemudian, mereka mungkin memerlukan terapi okupasi, yang akan membantu mereka mempelajari keterampilan kerja dan hidup sendiri.
Bagaimana cara mencegah sindrom Down?
Penelitian menyarankan 3 strategi pencegahan utama:
1. Suplemen asam folat
Studi menunjukkan bahwa mungkin ada hubungan antara sindrom Down dan cacat tabung saraf. Suplemen asam folat membantu mencegah terjadinya cacat tabung saraf pada bayi serta mengurangi risiko berkembangnya synyndrome.
2. Menghindari reproduksi pada usia yang lebih tua
Wanita di atas 35 memiliki peningkatan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down.
3. Diagnosis genetik
Direkomendasikan bahwa pasangan yang berisiko tinggi untuk hamil anak dengan sindrom Down melalui pemeriksaan genetik pra-implantasi.
Mendiagnosis Sindrom Down
Tes diagnostik akurat dalam mendeteksi apakah janin memiliki kondisi sindrom Down. Ini adalah tes invasif yang dilakukan di dalam rahim dan membawa risiko tinggi keguguran, persalinan prematur, dan cedera janin. Oleh karena itu, tes ini sebagian besar direkomendasikan untuk wanita berusia 35 dan lebih tua atau mereka yang memiliki hasil abnormal dari tes skrining.
Tes diagnostik meliputi:
1. Chorionic villus sampling
- Ini dilakukan antara 8 dan 12 minggu.
- Sampel kecil plasenta diperoleh melalui jarum yang dimasukkan ke serviks atau perut.
2. Amniosentesis
- Ini dilakukan pada 15-20 minggu.
- Ini melibatkan analisis sejumlah kecil cairan ketuban yang diperoleh dari jarum yang dimasukkan ke perut.
3. Pengambilan Sampel Darah Umbilical Perkutan
- Tes ini dilakukan setelah 20 minggu.
- Ini melibatkan analisis sampel darah dari tali pusat yang diperoleh melalui jarum yang dimasukkan ke perut.
Sindrom Down didiagnosis bahkan setelah lahir dengan karakteristik fisik tertentu. Sampel darah atau jaringan diwarnai untuk memeriksa kromosom yang dikelompokkan berdasarkan jumlah, bentuk, dan ukuran.
Merawat Anak dengan Sindrom Down
Membesarkan seorang anak dengan sindrom Down adalah tantangan sekaligus penghargaan. Jalan Anda mungkin berbeda dari orang tua lain, tetapi perjalanan itu akan memberi Anda banyak kenangan dan mengisi hidup Anda dengan cinta tanpa syarat.
- Tanyakan tentang program intervensi dini untuk anak Anda untuk bergabung, di mana mereka akan ditawari program khusus dan stimulasi untuk mengembangkan keterampilan bahasa, motorik, swadaya dan sosial.
- Jadilah aktif secara sosial karena itu akan membantu anak tumbuh secara sosial dan memberinya dorongan untuk berpartisipasi dalam berbagai kegiatan.
- Dorong anak Anda untuk mandiri. Dengan dukungan dan latihan Anda, anak Anda akan belajar menangani tugas sehari-hari seperti berpakaian, mengatur kebersihan, mengemas, memasak, dan mencuci pakaian.
- Anak Anda akan mencapai semua tonggak pertumbuhan yaitu berguling, berjalan dan berbicara, tetapi pada kecepatan yang tertunda dibandingkan dengan yang lain. Sangat penting bahwa Anda fokus pada urutan perkembangan mereka dan bukan usia.
- Harapkan masa depan yang cerah bagi anak Anda karena mereka dapat menjalani kehidupan yang setara seperti teman-teman mereka.
Tips Perawatan Kesehatan Bayi
Bayi dengan sindrom Down membutuhkan perawatan ekstra. Penting untuk secara teratur memonitor pertumbuhan mereka.
- Menyusui
Bayi dengan sindrom Down memerlukan pemberian ASI eksklusif sehingga sistem kekebalan mereka berkembang dengan baik.
- Menyapih
Bayi dengan sindrom Down mungkin memerlukan waktu untuk mempelajari cara menghisap, mengunyah, dan menelan. Penyapihan karenanya bisa ditunda.
- Perawatan kulit
Bayi dengan sindrom Down menderita kulit kering. Anda dapat memijat dengan lembut dengan minyak atau krim pelembab setiap hari.
- Pengatur suhu
Bayi dengan sindrom Down menghadapi masalah dalam mengatur suhu tubuh mereka dan mungkin terlalu dingin atau terlalu cepat panas. Dianjurkan untuk berpakaian mereka dengan tepat.
- Masalah jantung
Jika bayi bernapas terlalu cepat, penting bahwa ini dipantau dan ditindaklanjuti segera.
- Tingkat tiroid
Kadar hormon tiroid mungkin terlalu rendah pada bayi dengan sindrom Down, yang pada gilirannya dapat menyebabkan sejumlah masalah / komplikasi lainnya. Dianjurkan untuk secara teratur melakukan tes darah untuk tiroid dilakukan setiap 6 bulan atau 1 tahun.
- Masalah perut atau usus
Setiap ketidaknyamanan yang menyebabkan gumoh, pembengkakan perut atau pola tinja yang abnormal adalah tanda peringatan yang perlu diperhatikan.
Sindrom Down's Growth Charts for Children
Anak-anak dengan sindrom Down umumnya berbeda dalam pola pertumbuhan mereka dibandingkan dengan anak-anak normal. Grafik kesehatan sebelumnya dapat membantu penyedia layanan kesehatan untuk memantau pertumbuhan anak-anak dengan sindrom Down dan mencatat seberapa baik pertumbuhan anak dibandingkan dengan teman sebaya.
Sesuai National Down's Syndrome Society (NDSS), hasil yang tercantum di bawah ini menggambarkan pertumbuhan rata-rata anak-anak sindrom Down dari 0 hingga 3 tahun:
Rentang untuk Anak Laki-laki:
| Panjang / Tinggi | Berat
| 18 inci hingga 21, 5 inci saat lahir | 6 hingga 8, 5 pound saat lahir
| 27 hingga 30 inci pada 1 tahun | 15, 5-21, 5 pound pada 1 tahun
| 30, 5 hingga 34 inci dalam 2 tahun | 20 hingga 27, 5 pound pada 2 tahun
| 33 hingga 37 inci dalam 3 tahun | 23, 5 hingga 32, 5 pound pada 3 tahun
Range untuk Girls
| Panjang / Tinggi | Berat
| 18 hingga 20, 5 inci saat lahir | 5 hingga 8 pound saat lahir
| 26 hingga 28, 5 inci pada 1 tahun | 14-19 pound pada 1 tahun
| 30 hingga 32, 5 inci dalam 2 tahun | 19 hingga 25 pound pada 2 tahun
| 32, 5 hingga 36 inci dalam 3 tahun | 23 hingga 30 pound pada 3 tahun
Sementara seorang anak dengan sindrom Down mungkin membutuhkan perhatian dan perhatian ekstra, ia sama sekali tidak dihargai daripada anak normal. Mengatasi kebutuhan bayi tanpa dendam, atau tanpa perasaan tidak berdaya atau kasihan pada diri sendiri atau anak, akan memastikan perkembangan individu yang sehat.