Kebanyakan calon orang tua yang membawa kelainan genetik parah tidak menyadarinya
Mainkan VideoReplay VideoPlay VideoJangan Main
Apa itu Sindrom Fragile X?
Seseorang mungkin sepenuhnya dipengaruhi oleh kondisi genetik tetapi tidak menunjukkan semua gejala dan karakteristiknya. Video: Disediakan
Hampir 90 persen pasangan yang berisiko memiliki bayi dengan kondisi genetik yang menghancurkan tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan dan tidak tahu mereka adalah pembawa potensial, sebuah studi dari 12.000 tes telah ditemukan.
Temuan ini mengejutkan Institut Penelitian Anak-anak Murdoch, yang mengatakan kemungkinan bayi dilahirkan dengan cystic fibrosis, sindrom X rapuh dan atrofi otot tulang belakang sebanding dengan peluang memiliki anak yang lahir dengan sindrom Down.
Wanita hamil secara rutin ditawarkan skrining untuk sindrom Down, tetapi hanya satu dari 10 pasangan yang berencana memiliki bayi yang menjalani tes untuk kondisi lain yang sama seriusnya.
Di antara mereka yang telah dibabi buta oleh kondisi genetik yang langka adalah pasangan Melbourne, Kirsty dan Aaron McConnell.
Mereka masing-masing memiliki anak yang sehat dalam hubungan sebelumnya dan tidak punya alasan untuk curiga bahwa mereka adalah pembawa atrofi otot tulang belakang.
Tetapi ketika putri mereka, Lily, berusia sekitar lima bulan, mereka mulai memperhatikan bahwa dia sedang berjuang untuk menahan diri.
Akhirnya, Lily didiagnosis dengan bentuk paling parah dari penyakit pemborosan otot yang langka.
Anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang tipe 1 tidak diharapkan untuk hidup melewati ulang tahun kedua mereka, jadi sementara kepribadian Lily berkembang - dan dia dapat berkomunikasi menggunakan matanya untuk menunjukkan apa yang dia butuhkan - tubuhnya gagal.
"Itu memengaruhi kemampuannya untuk melakukan segalanya, " kata Nyonya McConnell.
"Dia tidak bisa menelan lagi. Dia harus memiliki tabung lambung menjelang akhir. Dia tidak bisa bernapas dengan nyaman, yang sangat sulit untuk ditonton.
"Dia tidak pernah berguling. Dia tidak pernah duduk. Dia tidak pernah benar-benar bergerak. Itu sangat mengerikan."
Lily meninggal pada bulan Maret, tetapi orang tuanya terus berbicara secara terbuka tentang dia sehingga keluarga lain mungkin tidak melalui apa yang mereka lakukan.
Nyonya McConnell mengatakan dia belum pernah mendengar tentang skrining genetik untuk atrofi otot tulang belakang sebelum dia menderita Lily.
"Kami tidak tahu itu pilihan, " katanya.
"Hanya saja tidak terlintas dalam pikiran kita bahwa kita berkumpul bersama dan memiliki anak sendiri dapat menyebabkan konsekuensi mengerikan yang terjadi."
Para peneliti sekarang menyerukan kepada semua calon orang tua untuk secara rutin ditawari pengujian pembawa genetik.
Studi institut ini meneliti hasil 12.000 tes yang dilakukan pada wanita hamil dan pasangan yang berencana memiliki bayi untuk fibrosis kistik, sindrom X rapuh dan atrofi otot tulang belakang.
Sindrom Fragile X menyebabkan kecacatan intelektual dan tantangan perilaku serta pembelajaran, dan juga merupakan penyebab gen tunggal paling umum dari autisme di seluruh dunia. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit pemborosan otot yang parah, sementara cystic fibrosis merusak paru-paru dan sistem pencernaan.
Studi ini menemukan bahwa satu dari 20 orang yang diskrining adalah pembawa setidaknya satu dari tiga kondisi, dan 88 persen dari pembawa itu tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Mayoritas tes diperintahkan oleh dokter spesialis kebidanan dan kesuburan, dan 69 persen wanita yang diskrining sudah hamil saat diuji.
Peneliti Murdoch Institute David Amor mengatakan dia berharap dokter akan menawarkan tes pembawa genetik sebelum kehamilan dengan cara yang sama mereka dapat mendiskusikan diet atau pengujian untuk rubella.
"Kita tahu bahwa mayoritas pasangan yang ditemukan sebagai pembawa sebelum kehamilan akan memilih untuk menggunakan IVF bersamaan dengan pengujian genetik embrio, " katanya.
"Kami tahu secara keseluruhan sekitar 80 persen wanita yang hamil memilih untuk menjalani tes [untuk sindrom Down].
"Risiko keseluruhan dari salah satu kelainan ini sebanding dengan sindrom Down, namun pengujian ini hanya dilakukan pada kurang dari 10 persen wanita atau pasangan yang merencanakan kehamilan."