Pemeriksaan dan Tes Diagnostik selama Kehamilan untuk Cacat Kelahiran
Dalam artikel ini
- Mengapa Pemeriksaan Prenatal untuk Cacat Lahir Dilakukan?
- Tes Skrining Prenatal
- Tes Diagnostik Prenatal
Setelah hamil, banyak pertanyaan mungkin ada di kepala Anda. Apakah bayinya akan baik-baik saja? Jika ada riwayat kelainan kromosom dalam keluarga atau jika Anda lebih tua dari tiga puluh lima, Anda mungkin lebih khawatir. Ini mengarah pada pertanyaan yang jelas: Bagaimana mendeteksi cacat lahir selama kehamilan?
Kabar baiknya adalah bahwa hal ini dimungkinkan dengan bantuan pendekatan dua cabang: penyaringan dan tes diagnostik.
Mengapa Pemeriksaan Prenatal untuk Cacat Lahir Dilakukan?
Skrining prenatal dilakukan untuk memeriksa apakah janin berisiko mengalami beberapa kelainan genetik. Tes-tes ini non-invasif dan tidak membutuhkan banyak waktu untuk diselesaikan. Tes diagnostik, di sisi lain, membawa beberapa risiko dan invasif yang membuat penyaringan rute pertama untuk penyelidikan. Jika hasilnya positif, maka tes diagnostik dapat dipertimbangkan yang dapat mengkonfirmasi cacat lahir.
Tes Skrining Prenatal
Tes skrining harus dilakukan selama semester pertama dan kedua.
Di Trimester Pertama
Tes selama trimester pertama dapat dilakukan antara minggu kesembilan dan ketiga belas. Beberapa tes meliputi:
1. Tes Darah
Anda perlu menjalani tes darah sederhana yang akan menganalisis komponen-komponen dalam darah Anda seperti B-HCG dan PAPP-A (plasma Protein A) gratis. Keduanya adalah penanda biokimia yang membantu menyaring janin yang berisiko mengalami sindrom Down, sindrom Patau, dan Sindrom Edward.
2. Transparansi Nuchal
Dalam tes ini, USG digunakan untuk mengamati pengumpulan cairan di belakang leher janin. Peningkatan ketebalan berarti bahwa janin berisiko mengalami trisomi 21 dan kelainan genetik lainnya. Penelitian telah menunjukkan bahwa metode skrining ini memiliki tingkat deteksi delapan puluh persen dengan peluang lima persen positif palsu. Ini meningkat hingga sembilan puluh persen jika tes darah yang disebutkan di atas juga dilakukan.
Tes yang disebutkan di atas tidak hanya berguna dalam mendeteksi kelainan genetik tetapi juga meramalkan komplikasi terkait kehamilan lainnya. Misalnya, PAAP-A rendah pada ibu dikaitkan dengan pre-eklampsia, kematian bayi dan pembatasan pertumbuhan intrauterin.
Di Trimester Kedua
Kombinasi tes diambil selama trimester kedua dan secara kolektif dikenal sebagai tes penanda Quad. Ini mengukur tingkat empat biomarker yang membantu mengungkapkan risiko janin untuk memiliki kelainan kromosom. Tes selama trimester kedua dapat dilakukan antara 14 dan 18 minggu. Namun, perpanjangan hingga minggu ke-22 juga dapat diterima.
1. Alpha-Fetoprotein
Ini menganalisis keberadaan protein plasma yang diproduksi di hati janin yang dikenal sebagai alpha-fetoprotein (AFP). Wanita dengan tingkat protein yang tinggi memiliki bayi yang memiliki kemungkinan peningkatan cacat saraf seperti spina bifida dan anencephaly. Sebaliknya, mereka yang memiliki kadar AFP yang rendah memiliki risiko lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan sindrom Down. Namun, tes ini harus dilakukan dengan tes lain dan secara independen mungkin tidak melukis gambar yang akurat.
2. Gonadotropin Chorionik Manusia
Ini diproduksi di plasenta. Mereka yang memiliki tingkat peningkatan yang sama cenderung memiliki bayi dengan sindrom Down.
3. Estriol
Ini adalah jenis estrogen yang diproduksi oleh keduanya, janin dan juga plasenta. Tingkat abnormal yang sama yang ditemukan dalam tes dapat berarti bahwa janin memiliki peningkatan risiko mengalami sindrom Down, sindrom Edward, atau beberapa kelainan genetik lainnya.
4. Inhibin-A
Ini adalah hormon yang ditemukan dalam plasenta. Penelitian telah menunjukkan bahwa tingkat deteksi sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya telah meningkat secara dramatis dengan mengukur hormon ini. Anda juga dapat memilih untuk mengikuti tes trimester pertama dan kedua secara bersamaan yang dikenal sebagai tes skrining terintegrasi.
Tes Diagnostik Prenatal
Mendiagnosis cacat lahir dilakukan melalui proses eliminasi. Meskipun proses penyaringan telah berakhir, selalu ada kemungkinan false positive. Selain itu, tes diagnostik umumnya invasif dan juga berisiko pada kasus tertentu. Inilah mengapa tes diagnostik hanya dilakukan jika tes skrining menunjukkan risiko sedang hingga tinggi.
Di Trimester Pertama
Seberapa dini cacat lahir dapat dideteksi? Itu pertanyaan yang bagus. Tes di bawah ini dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan dan merupakan waktu paling awal di mana Anda dapat mendeteksi cacat lahir dengan pasti.
1. Chorionic Villus Sampling
Untuk tes ini, sampel Villus Chorionic diambil yang dapat ditemukan di plasenta. Mereka adalah proyeksi di plasenta dan unik karena mengandung gen yang mirip dengan janin. Ini digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down atau bahkan fibrosis kistik. Namun, itu tidak bisa membantu dalam mendeteksi cacat tabung saraf. Beberapa risiko yang ditekankan karena tes diagnostik ini termasuk keguguran, infeksi atau cacat pada jari kaki dan jari-jari bayi. Tes ini akurat tetapi terkadang menunjukkan false-positif. Selain itu, hasilnya kadang-kadang tidak jelas, dan amniosentesis diperlukan untuk klarifikasi lebih lanjut. Waktu hasil bervariasi dan dapat memakan waktu beberapa hari atau bahkan beberapa minggu.
Di Trimester Kedua
Sementara pengambilan sampel vilus chorionic mungkin satu cara untuk melakukannya, ia tidak dapat mendeteksi semua cacat lahir. Selain itu, jika rahim Anda dimiringkan ke belakang dan plasenta juga terletak di bagian belakang rahim, tes Chorionic tidak dianjurkan. Akhirnya, jika skrining Anda kembali positif setelah 13 minggu, Anda dapat mencoba tes di bawah ini. Sementara Amniosentesis dilakukan selama minggu ke-15 dan ke -18, USG dapat dilakukan antara minggu ke-18 dan ke -20.
1. Amniosentesis
Cairan ketuban mengandung zat yang disebut alpha-fetoprotein atau AFP. Sebuah jarum dimasukkan ke dalam rahim melalui perut. Sekarang, kurang dari tiga puluh mililiter cairan ketuban yang mengelilingi janin dikeluarkan dan dianalisis. Tes ini bermanfaat dalam mendeteksi sindrom Down, distrofi otot, spina bifida, dan penyakit sel sabit. Ini memiliki tingkat akurasi 99, 4 persen, dan ada risiko 1 dari 200 wanita mengalami keguguran setelah tes. Anda akan menerima hasilnya dalam waktu tiga minggu.
2. Level 2 Ultrasound
Bentuk USG ini mirip dengan USG biasa, tetapi hasilnya lebih bertarget. Fokusnya akan pada area spesifik seperti otak, jantung dan organ lainnya. Ini digunakan untuk mendeteksi sindrom Down dan non-invasif tidak seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling. Hasilnya akan diterima setelah USG selesai.
Amniosentesis dan pengambilan sampel vilus Chorionic bersifat invasif, dan Anda tidak diperbolehkan melakukan olahraga berat setelah tes, setidaknya selama beberapa hari.
Ini adalah pilihan Anda untuk mengikuti salah satu tes. Namun, sebagian besar dokter kandungan mengatakan bahwa lebih baik untuk mengikuti tes sehingga ketakutan dan kecemasan tentang cacat lahir keluar dari pikiran Anda.